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혈액
문제

58세 남자가 6개월 전부터 점점 심해지는 피로감과 어지럼증을 주소로 내원하였다. 최근 멍이 쉽게 들고 감염이 잦다고 한다. 과거력상 특이 병력은 없으며 약물 복용력도 없다. 신체검진에서 창백한 결막과 점상출혈이 관찰된다. 간비장비대는 없다. 가장 적절한 치료는?

혈액검사:
혈색소 8.0 g/dL (13–17), 백혈구 3,200/mm³ (4,000–10,000), 혈소판 70,000/mm³ (150,000–400,000),
평균적혈구용적 102 fL (80–100), 그물적혈구 0.5% (0.5–2.0)

말초혈액도말검사:
macrocytosis, pseudo-Pelger-Huët anomaly, hypogranulated neutrophil 관찰됨

골수검사:
cellularity 정상~증가, dysplastic change, blast 4%
해설
blast 4%로 AML 기준(≥20%)에 해당하지 않으며, MDS의 근치 치료는 조혈모세포 이식입니다.
구분 급성골수성백혈병(AML) 골수형성이상증후군(MDS) 재생불량성빈혈
골수 blast 비율 ≥ 20% < 20% (보통 5~19%) 감소 (정상 < 5%)
골수 cellularity 증가 (과세포성) 정상 또는 증가 (과세포성) 현저한 감소 (저세포성, hypocellular)
말초혈액 특징 blasts 존재 가능, 범혈구감소증 대구성 빈혈, 이형성증(가성펠거-휴에트 이상, 저과립 호중구 등), 범혈구감소증 범혈구감소증, 망상적혈구 감소, 이형성 없음
주요 병태생리 미성숙 골수모세포의 클론성 증식, 분화 정지 클론성 조혈모세포 질환, 비효율적 조혈 및 이형성 조혈모세포 손상으로 인한 골수부전
1차 치료 관해유도 항암화학요법 (저강도 치료 시 아자시티딘 등 고려 가능) 근치적 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)고령/부적합 환자: 아자시티딘, 데시타빈 등의 저메틸화제 면역억제요법 (항흉선세포글로불린(ATG) + 사이클로스포린)중증 시 조혈모세포 이식
같은 주제 다음 문제35세 여성이 최근 복용한 항생제에 대한 이상 반응 검사 중, 혈액 검사에서 범혈구 감소증이 발견되었다. V/S 정상. 핵심 검사 결과: Hb 7.0 g/dL, …이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 동반된 pancytopenia를 보이고 있으며, 말초혈액도말에서 pseudo-Pelger-Huët anomaly와 hypogranulated neutrophil이 관찰되어 골수이형성증후군을 시사합니다. 골수검사에서 dysplastic change와 함께 blast가 4%로 증가되어 있으나, 이는 급성골수성백혈병의 진단 기준인 blast 20% 이상에는 해당하지 않습니다. 따라서 본 환자는 AML이 아닌 MDS로 진단합니다. MDS는 비효율적 조혈로 인해 말초 혈액에서 pancytopenia가 나타나는 질환이며, 치료는 위험도에 따라 달라지지만 질환을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 조혈모세포 이식입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) MDS는 조혈줄기세포의 clonal disorder로 비정상적인 세포 분화와 apoptosis 증가로 인해 ineffective hematopoiesis가 발생합니다. 골수는 정상 또는 과형성을 보이나 말초에서는 pancytopenia가 나타나는 특징을 보입니다. blast가 20% 이상이 되면 AML로 전환되므로, 현재 blast 4%는 MDS에 해당합니다. 따라서 근치 치료는 조혈모세포 이식입니다.

핵심 개념

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