65세 남자가 15년 전부터 당뇨병으로 치료받고 있으며, 2년 전부터 말기콩팥병으로 혈액투석을 받고 있다. 최근 8개월 동안 양측 발끝이 저리고 화끈거리는 증상이 점차 심해졌으며, 최근에는 종아리까지 증상이 올라왔다. 걸을 때 발바닥 감각이 둔해 균형을 잡기 어렵다고 호소하였다. 혈압은 148/86 mmHg, 맥박은 76회/분, 체온은 36.5℃였다. 검사 결과는 다음과 같다. 신경학적 검사에서 양측 발목반사는 감소되어 있었고, 발끝의 진동감각과 위치감각이 저하되어 있었다. 이 환자의 가장 적절한 진단은?
혈액검사
• 혈색소 9.8 g/dL (13.5-17.5)
• 백혈구 6,300/mm³ (4,000-10,000)
• 혈소판 221,000/mm³ (150,000-400,000)
• 혈액요소질소 88 mg/dL (8-23)
• 크레아티닌 8.2 mg/dL (0.7-1.3)
• 나트륨 139 mEq/L (135-145)
• 칼륨 5.3 mEq/L (3.5-5.0)
• 칼슘 8.7 mg/dL (8.7-10.2)
• 인 6.2 mg/dL (2.5-4.5)
• 비타민 B12 560 pg/mL (200-900)
• 갑상선자극호르몬(TSH) 2.1 μIU/mL (0.4-4.2)
1당뇨병성 말초신경병증
2요독성 말초신경병증✓ 정답
3비타민 B12 결핍성 신경병증
4만성염증탈수초다발신경병증
5갑상샘기능저하증에 의한 말초신경병증
해설
말기콩팥병 환자에서 대칭성 원위부 감각 이상과 발목반사 감소가 발생하면 요독성 말초신경병증을 가장 먼저 의심합니다. 비타민 B12와 갑상선기능이 정상이며, 진행된 신부전이 동반되어 있어 진단에 합당합니다.
핵심 해설
요독성 말초신경병증은 진행된 만성콩팥병(CKD 4~5기 또는 말기콩팥병)에서 요독 독소가 축삭을 손상하여 발생하는 말초신경병증입니다. 주로 하지에서 시작하는 대칭성 감각 이상, 저림, 화끈거림, 진동감각 및 위치감각 저하, 발목반사 감소가 특징입니다.
이 환자는 말기콩팥병으로 혈액투석 중이며 BUN과 크레아티닌이 크게 상승해 있습니다. 또한 비타민 B12와 갑상선기능은 정상으로 다른 원인의 말초신경병증 가능성은 낮습니다. 따라서 가장 적절한 진단은 요독성 말초신경병증입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
요독성 말초신경병증은 말기콩팥병에서 축적된 **요독 독소(uremic toxins)**가 말초신경 축삭의 기능을 손상하여 발생합니다. 증상은 하지에서 시작하여 상행하는 대칭성 감각 이상이 특징이며, 진행하면 근력 저하와 운동장애도 동반될 수 있습니다. 충분한 혈액투석으로 진행을 늦출 수 있으며, 가장 근본적인 치료는 신장이식입니다.