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학습 자료 둘러보기 →| 구분 | 엔테로키나아제 결핍 시 영향 | 관련 효소 |
|---|---|---|
| 직접적 영향 | 트립시노겐이 트립신으로 활성화되지 못함 | 엔테로키나아제 |
| 연쇄적 영향 | 키모트립신·엘라스타제·카복시펩티다제 등이 활성화되지 못함 | 트립신 |
| 최종 결과 | 단백질 소화 장애, 저알부민혈증, 성장 부진 | 여러 단백분해효소 |
엔테로키나아제 결핍은 TMPRSS15 유전자 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 질환이다. 영아기부터 만성 설사, 구토, 성장 부진, 부종이 나타나며 검사상 저알부민혈증과 빈혈이 동반된다.
진단은 임상 증상과 함께 혈중 알부민 및 총단백 수치 감소를 확인하고, 필요 시 유전자 검사로 TMPRSS15 변이를 확인한다. 감별진단으로 낭성섬유증, 셀리악병, 췌장기능부전을 고려해야 한다.
치료의 핵심은 경구 pancreatic extract 투여이다. 이자효소 제제는 부족한 단백분해효소를 보충하여 증상을 신속히 조절하고 성장 촉진을 유도한다. 용량은 체중과 식사량에 따라 조절하며 식사 직전 또는 식사 중 복용하도록 한다.
엔테로키나아제 결핍은 탄수화물이나 지방 소화효소의 직접적 결핍이 아니므로 아밀라제나 라이페이스 단독 보충으로는 충분하지 않다. 반드시 단백분해효소를 포함한 복합 이자효소 제제를 선택해야 한다.
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