핵심 해설
이 문제는
다낭성 신질환(PKD, Polycystic Kidney Disease)의 대표적인 임상 소견을 묻고 있어요.
핵심! PKD는 상염색체 우성으로 유전되어 양쪽 신장에 수많은 낭종이 생기면서 신장이 정상보다 몇 배나 커지고, 이로 인해 복부에서 거대한 종괴(덩어리)가 만져지는 것이 아주 특징적이에요.
정답 근거 (Answer Rationale)
PKD에서 낭종이 증식하면서 신장 실질을 압박하고, 신장 내 혈관도 눌리게 돼요. 이때
레닌-안지오텐신-알도스테론계(RAAS)가 활성화되면서 심한 고혈압이 발생하고 잘 조절되지 않는 경우가 많아요. 그래서 ②번 "복부 거대 종괴 촉진 + 난치성 고혈압"이 가장 적절한 정답이에요. 신장 비대는 양측성이며, 촉진 시 표면이 불규칙하고 단단하게 느껴져요.
오답 분석 (Distractor Analysis)
혼동 주의! ①번: 신장이 작아지고 골반 쪽으로 위축되는 것은 만성 신부전 말기나 신혈관 협착 같은 질환에서 나타나요. PKD는 반대로 신장이 커져요.
③번: 신장 결석은 PKD에서 동반될 수 있지만, 이 질환의 가장 특징적인 소견은 아니에요. 낭종 파열로 인한 혈뇨(소변에 피 섞임)는 흔하지만, 결석에 의한 극심한 산통이 주 증상은 아니에요.
④번: 단백뇨와 심한 전신 부종은
신증후군(Nephrotic syndrome)의 특징이에요. PKD에서도 단백뇨가 나올 수 있지만, 부종을 동반한 다량의 단백뇨가 주된 소견은 아니에요.
⑤번: 요도 협착이나 배뇨 장애는 하부 요로 폐쇄 질환의 소견이에요. PKD는 신장 실질의 낭종성 변화가 핵심이에요.
연관 개념 정리 (Related Concepts)
PKD는 상염색체 우성 유전(
ADPKD)과 상염색체 열성 유전(
ARPKD) 두 가지가 있어요. ADPKD가 훨씬 흔하고 증상이 30~40대에 나타나기 시작해요. 주요 합병증으로는 고혈압, 만성 신부전, 낭종 감염, 낭종 파열로 인한 혈뇨, 그리고 뇌동맥류 파열 위험이 증가한다는 점도 꼭 기억해야 해요.
개념 정리
| 질환 | 신장 크기 | 주요 특징 |
|---|
| 다낭성 신질환(PKD) | 비대 (거대 종괴 촉진) | 양측성 낭종, 고혈압, 가족력 |
| 만성 신부전 말기 | 위축 (작아짐) | 양측 신장 수축, 무뇨증 |
| 신증후군 | 정상 또는 약간 큼 | 다량 단백뇨, 심한 부종, 저알부민혈증 |
병태생리 포인트
PKD의 병태생리는
PKD1 또는
PKD2 유전자 돌연변이로 인해 신세뇨관 상피세포의 섬모 기능이 손상되어 낭종이 형성되고 점점 커지는 거예요. 낭종이 신장 실질을 압박하면 국소 허혈이 생기고, 이게 RAAS를 활성화시켜서 고혈압이 생겨요. 또한 낭종 자체에서도 액체가 계속 분비되어 점점 더 커져요.
국시 빈출 포인트
국시에서는 PKD의 '유전 양식(상염색체 우성)', '30~40대 발병', '양측성 신장 비대', '조절 안 되는 고혈압', '복부 종괴 촉진'을 세트로 묻거나, 신장 비대를 일으키는 다른 질환(예: 신세포암, 수신증)과 감별하도록 출제돼요.