핵심 정리 갈락토스혈증은 갈락토스를 포도당으로 바꾸는 효소가 모자라 갈락토스와 그 대사물이 쌓이는 질환입니다. 모유와 일반 분유의 젖당은 포도당과 갈락토스로 나뉘므로 섭취하면 안 되며 금기되는 것은 ① 모유 수유입니다.
1. 병태생리 젖당은 소장에서 포도당과 갈락토스로 분해됩니다. 정상에서는 갈락토스가 효소 작용으로 포도당 대사 경로에 들어가지만, 갈락토스혈증에서는 이 효소가 없거나 부족해 갈락토스와 그 부산물이 간, 뇌, 수정체 등에 쌓입니다. 신생아는 수유를 시작한 뒤 구토, 설사, 황달, 간 비대, 저혈당 같은 증상을 보일 수 있고 방치하면 간 손상, 백내장, 지능 발달 문제와 패혈증 위험이 올라갑니다.
2. 치료의 원칙 치료는 갈락토스와 젖당을 식이에서 제거하는 것입니다. 모유와 일반 분유를 중단하고 젖당이 들어 있지 않은 대체 분유(예: 콩 단백 기반 분유)를 사용하며, 영아기 이후에도 갈락토스가 들어 있는 식품을 확인해 제한합니다.
3. 정답 ① 모유 수유 모유에는 젖당이 풍부하므로 갈락토스혈증 신생아에게는 모유 수유가 금기입니다. 확진되기 전이라도 의심되면 즉시 모유와 일반 분유를 중단하고 보고해야 합니다.
4. 선지별 분석 ② 무당분 유즙은 젖당을 뺀 쪽의 선택이라는 점에서 모유처럼 젖당을 그대로 주는 것과 달리 금기로 보지 않습니다. ③ 특수 조제 두유 분유는 젖당이 들어 있지 않은 대체 분유로, 이 질환의 영양 공급에 쓰이는 방법입니다. ④ 염분 제한은 갈락토스 대사와 관련이 없어 금기로 설명할 근거가 없습니다. ⑤ 포도당은 갈락토스와 달리 대사 경로가 막혀 있지 않아 저혈당이 있을 때 보충해도 문제가 되지 않으므로 금기가 아닙니다.
5. 기억 포인트 갈락토스혈증 = 젖당(갈락토스) 금지, 모유 금지입니다. 페닐케톤뇨증의 페닐알라닌 제한과 짝지어 비교합니다.
6. 실무·국시 포인트 • 수유 후 구토, 황달, 간 비대가 있는 신생아는 선별검사 결과를 확인하고 즉시 보고합니다. • 대체 분유의 성분표를 보호자와 함께 확인하도록 교육합니다. • 선천성 대사 질환별로 제한 영양소를 묻는 짝짓기 문제가 자주 나옵니다.
환자갈락토스혈증 신생아와 부모
상황 갈락토스혈증으로 진단받은 신생아의 부모가 모유를 계속 먹여도 되는지 묻습니다.
판단 모유의 젖당에서 생기는 갈락토스를 대사하지 못하므로 모유 수유는 금기입니다.
간호 순서• 사정: 현재 수유 방법, 수유 후 구토나 황달, 수유 중단 여부를 확인합니다.• 수행: 모유와 일반 분유를 중단하고 젖당이 없는 대체 분유를 사용하도록 설명하며, 식품과 분유 성분을 확인하는 방법을 교육합니다.• 평가: 증상이 호전되는지, 부모가 금기 식품을 구분해 설명할 수 있는지 확인합니다.
핵심 포인트: 갈락토스혈증 신생아에게는 젖당이 있는 모유와 일반 분유가 금기이다.
갈락토스혈증 (Galactosemia) — 갈락토스를 포도당으로 바꾸는 효소가 부족해 갈락토스가 쌓이는 선천성 대사 질환.
젖당 (Lactose) — 포도당과 갈락토스로 이루어진 이당류로 모유와 일반 분유에 들어 있다.
갈락토스 (Galactose) — 젖당이 분해되어 생기는 단당류로, 이 질환에서는 대사되지 못해 축적된다.
대체 분유 (Lactose-free formula) — 젖당을 포함하지 않아 갈락토스 공급을 피하도록 만든 분유.