혈우병 A의 결핍 인자는 무엇인가?

혈우병 A는 VIII 인자 결핍으로 출혈이 증가한다.

핵심 해설 이 문제는 혈우병(Hemophilia)의 유형별 결핍 인자를 묻는 기본적인 문제예요. 혈우병은 유전적 결함으로 인해 특정 응고 인자(Coagulation factor)가 부족해져 출혈이 쉽게 멈추지 않는 질환이죠.
핵심 개념 분석: 혈우병은 크게 A형과 B형으로 나뉘며, 각각 결핍되는 응고 인자가 명확히 구분돼요. 혈우병 A(Hemophilia A)는 전체 혈우병의 약 80~85%를 차지하는 가장 흔한 유형으로, 제8응고인자(Factor VIII)의 결핍이 원인이에요. Factor VIII은 내인계(Intrinsic pathway)에서 제9응고인자(Factor IX)의 보조인자로 작용하여 피브린 응괴(Fibrin clot) 형성을 촉진하는 핵심 단백질입니다. 이 인자가 부족하면 내인계 응고 과정이 원활하지 않아 출혈 경향이 나타나는 것이죠.
정답 근거: 정답은 ②번 '응고 인자 VIII'이에요. 핵심! 혈우병 A의 원인은 F8 유전자의 돌연변이로 인한 Factor VIII의 생성 부족 또는 기능 이상입니다. Factor VIII의 혈중 정상 활성도는 약 50~150%인데, 혈중 활성도가 1% 미만이면 중증, 1~5%는 중등도, 5~40%는 경증 혈우병 A로 분류합니다.
오답 분석: 혼동 주의! 혈우병 A와 B의 결핍 인자는 매우 자주 바꿔서 출제되므로 주의해야 해요. ①번 응고 인자 IX: 이는 혈우병 B(Hemophilia B, 크리스마스병)에서 결핍되는 인자예요. 혈우병 A와 임상 양상은 거의 유사하지만, 원인이 되는 유전자와 결핍 인자가 완전히 다르죠. ③번 응고 인자 II: 프로트롬빈(Prothrombin)이에요. 비타민 K 의존성 인자로, 주로 간 질환이나 와파린(Warfarin) 복용 시 결핍이 나타날 수 있지만, 혈우병과는 관련이 없어요. ④번 응고 인자 V: 프로악셀레린(Proaccelerin)으로, 공통 경로(Common pathway)에 관여해요. 이 인자가 부족한 경우는 파라혈우병(Parahemophilia)이라고 부르며, 혈우병 A/B와는 다른 매우 드문 유전 질환이에요. ⑤번 응고 인자 XIII: 피브린 안정화 인자(Fibrin stabilizing factor)로, 생성된 피브린 응괴를 단단하게 교차 결합시키는 역할을 해요. 이 인자가 결핍되면 지연성 출혈이 특징이며, 혈우병 A와는 다른 범주예요.
연관 개념 정리: 혈우병 A와 B는 모두 X 염색체 열성 유전(X-linked recessive inheritance)으로 유전되며, 주요 증상으로는 관절강 내 출혈(Hemarthrosis), 심부 근육 출혈, 외상 후 지연성 출혈 등이 있어요. 혈우병 A의 치료는 결핍된 Factor VIII을 직접 보충하는 응고인자 제제 주입이 원칙이며, 일부 중증 환자에서는 Factor VIII에 대한 항체(억제인자, Inhibitor)가 발생할 수 있어 치료가 까다로워질 수 있다는 점도 기억해 두세요. 개념 정리

질환명	결핍 응고 인자	유전 형식	주요 특징
혈우병 A	제8응고인자 (Factor VIII)	X 염색체 열성	가장 흔한 혈우병 (전체의 약 80~85%)
혈우병 B	제9응고인자 (Factor IX)	X 염색체 열성	크리스마스병이라고도 불림
혈우병 C	제11응고인자 (Factor XI)	상염색체 열성	주로 유대인 계통에서 발생, 출혈 경향이 상대적으로 경미함

암기 팁 여덟 팔(八)자와 알파벳 A 모양이 비슷하다는 점을 떠올리세요! '혈우병 A → 8자 모양 → Factor VIII 결핍'으로 연결하면 절대 헷갈리지 않아요. 그다음, B는 A 다음 순서라고 생각하며 Factor IX(9)를 기억하면 완벽합니다.

핵심 포인트 혈우병 A의 결핍 인자가 Factor VIII이라는 지식은 단순 암기를 넘어, 출혈 환자의 응고 검사 결과를 해석하고 적절한 응고인자 제제를 선택하는 판단의 기초가 돼요.
실제 적용 의미: 혈우병 A 환자는 내인계 응고 경로(Intrinsic pathway)에 문제가 있으므로, 응고 검사에서 aPTT(활성화부분트롬보플라스틴시간)만 선택적으로 연장되고 PT(프로트롬빈시간)는 정상으로 나와요. 이는 Factor VIII이 오직 내인계 경로에만 관여하기 때문이에요. 이 패턴을 통해 내인계 응고 인자 결핍을 의심할 수 있죠.
판단 사고 흐름: aPTT 연장 확인 → PT 정상 확인 → 내인계 경로 문제로 범위 좁힘 → Factor VIII, IX, XI, XII 결핍 또는 억제인자 존재 의심 → 혼합 검사(Mixing study)로 보충 가능성 확인 → Factor VIII 활성도 검사로 혈우병 A 확진. 이런 단계적 접근이 중요해요.
흔한 오류 및 주의사항: 혼동 주의! 혈우병 A와 폰빌레브란트병(von Willebrand disease)을 혼동하지 마세요. 폰빌레브란트병은 vWF(von Willebrand factor)의 결핍 또는 기능 이상으로, vWF는 Factor VIII의 운반체(Carrier)이기 때문에 이 질환에서도 Factor VIII이 이차적으로 감소할 수 있어요. 하지만 vWF 자체가 부족한 것이므로, 출혈 시간(Bleeding time)이 연장되는 것이 감별 포인트예요.