4세 남아가 "눈맞춤을 안 하고, 친구들과 놀지 않는다"고 하여 내원했다. 환아는 자동차 장난감의 바퀴만 반복적으로 돌리는 행동에 집착했다. 이 환아의 진단(자폐 스펙트럼 장애)을 위해 가장 중요한 평가 항목은?

자폐 스펙트럼 장애의 핵심 진단 기준은 (1) 사회적 의사소통 및 상호작용의 결함과 (2) 제한적이고 반복적인 행동, 관심, 활동이다. 따라서 2번이 가장 핵심적인 평가 항목이다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 눈맞춤 부족, 또래와의 놀이 부재, 그리고 반복적이고 제한적인 행동(바퀴 돌리기 집착)을 보입니다. 이는 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 전형적인 증상입니다.

진단 (Diagnosis): DSM-5(정신질환 진단 및 통계 편람 제5판)에 따른 ASD의 핵심 진단 기준은 두 가지 축입니다. 1) 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함, 2) 제한적이고 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴. 환아의 모든 증상이 이 두 기준에 정확히 부합합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! ASD의 진단은 행동 관찰과 발달력 평가에 기반합니다. 가장 중요한 평가 항목은 사회적 상호작용 및 의사소통 능력입니다. 이는 ASD의 핵심 병리 생리(사회적 뇌 회로의 기능 이상)를 직접 반영하는 영역이기 때문입니다. 정답인 ② 사회적 상호작용 및 의사소통 평가는 공동 주의(joint attention), 눈맞춤, 표정 읽기, 관계 형성 능력 등을 체계적으로 평가하여 진단의 근거를 마련합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ① 언어 발달 수준 평가: ASD 아동에게서 언어 지연이나 이상(반향어 등)은 흔히 동반되지만, 핵심 진단 기준은 아닙니다. 사회적 의사소통의 결함이 언어 능력 자체보다 더 중요합니다.
③ 지능 지수(IQ) 평가: ASD는 다양한 지능 수준을 보입니다. 지능 평가는 동반된 지적 장애 유무를 판단하는 데 도움은 되지만, ASD를 진단하는 직접적인 도구는 아닙니다.
④ 청력 검사: 감별 진단을 위해 필요할 수는 있지만, 핵심 평가는 아닙니다. 언어 및 사회성 발달 지연의 원인이 청각 장애인지 아닌지를 구분하기 위해 시행합니다.
⑤ 뇌파 검사 (EEG): ASD 자체를 진단하는 검사가 아닙니다. 감별 포인트! ASD 아동에서 동반될 수 있는 간질(Epilepsy)을 평가하기 위해 시행할 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 4세 남아. 주소(CC): 사회성 결여 및 반복 행동. 현병력: 눈맞춤 부족, 또래 놀이 무관심, 자동차 바퀴 돌리기에 대한 강한 집착. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 특이 소견 없음.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 평가: 정답과 같이 표준화된 발달 선별 검사 및 관찰 기반의 사회성/의사소통 평가 (예: ADOS-2, Autism Diagnostic Interview-Revised).
2. 감별 진단을 위한 검사: 청력 검사(감각신경성 난청 배제), 기초적인 신경학적 검사.
3. 동반 장애 평가: 지능 검사(지적 장애 동반 여부), 언어 평가, 필요시 뇌파(간질 동반 여부).

치료 계획 (Management Plan): 조기 중재가 예후를 결정합니다. 핵심 치료는 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA) 기반의 행동 치료와 언어치료, 작업치료를 포함한 맞춤형 조기 집중 치료 프로그램입니다. 가족 교육과 지원이 필수적입니다. 약물 치료는 공격성, 과잉행동, 불안 등 특정 증상을 조절하기 위해 보조적으로 사용됩니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): "치료한다"는 마인드보다 "지원하고 중재한다"는 접근이 필요합니다. 증상 호전을 위해 과학적 근거가 없는 대체요법(예: 특수 식이요법, 킬레이션 요법)은 권장되지 않으며 오히려 해로울 수 있습니다.

레지던트 선배의 팁 "ASD 문제에서 '가장 중요한 평가'를 물으면, 항상 DSM-5의 두 가지 핵심 축을 떠올리세요. 그중에서도 사회성과 의사소통이 첫 번째 축입니다. 다른 선택지들은 감별이나 동반 장애 평가를 위한 것이지, ASD를 '진단'하는 핵심 도구가 아니라는 점을 구분해야 해요!"