6개월 영아가 이유식을 시작한 후, 쌀 미음을 먹을 때마다 구토와 설사를 반복하고 체중이 감소하여 내원했다. 증상은 특정 음식(쌀)에만 국한되었고, 피부 발진이나 호흡기 증상은 없었다. 가장 의심되는 진단은?

특정 음식(주로 곡류, 육류) 섭취 후 1~4시간 뒤 심한 구토와 설사, 기면, 창백 등의 증상이 나타나지만 IgE 검사는 음성인 비-IgE 매개 알레르기 질환은 '식품 단백 유발 장염 증후군(FPIES)'이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 이유식 시작 후 특정 음식(쌀)에 국한된 반복적 구토와 설사, 체중 감소를 보입니다. 핵심 단서는 피부 발진이나 호흡기 증상이 없다는 점입니다. 이는 즉각형 과민반응을 특징으로 하는 IgE 매개 음식 알레르기와는 뚜렷이 구별됩니다. 식품 단백 유발 장염 증후군(FPIES)은 비-IgE 매개 알레르기의 대표적인 형태로, 주로 이유식 시작 후 곡류(쌀, 보리), 우유, 대두, 계란, 육류 등을 유발 음식으로 합니다. 섭취 후 1~4시간 뒤에 심한 반복적 구토, 설사, 기면, 창백, 탈수, 체중 감소 등의 전신 증상을 일으키지만, IgE 검사는 음성이며 두드러기나 천식 같은 즉각형 알레르기 증상은 동반하지 않습니다. 이 환자의 증상은 이와 정확히 일치합니다. 정답 근거 및 기전: FPIES의 병태생리는 아직 명확히 밝혀지지 않았으나, T세포 매개 면역반응이 주요 기전으로 생각됩니다. 음식 단백질에 대한 비정상적인 면역 반응이 장 점막에 염증을 유발하여 구토와 설사를 일으키고, 이로 인해 영양 흡수 장애와 체중 감소가 발생합니다. 오답 분석: ① 음식 알레르기 (IgE 매개): 두드러기, 혈관부종, 천명, 호흡곤란 등 즉각형 증상이 특징이며, 피부 단자 검사나 혈청 특이 IgE가 양성입니다. 본 증례에는 이러한 증상이 없습니다. ③ 유당 불내증: 설사는 있으나 구토가 주 증상은 아니며, 증상이 특정 음식(유당 함유 식품)에만 국한되지 않고, 이유식 시작 전에도 나타날 수 있습니다. ④ 위식도 역류: 구토는 있으나 설사는 흔하지 않으며, 체중 감소보다는 성장 부진이 더 흔하고, 특정 음식과의 명확한 연관성은 덜합니다. ⑤ 선천성 대사 이상(예: 갈락토스혈증, 과당 불내증): 이유식 시작과 무관하게 증상이 나타나며, 특정 음식(우유, 과당) 섭취 후 심한 구토, 저혈당, 간 비대, 황달 등 전신 증상을 보입니다. 쌀 미음만으로는 설명하기 어렵습니다. 치료 알고리즘: 1. 확진: 주로 임상 진단. 특정 음식 제거 후 증상 호전, 재도전 시 재발이 진단에 도움. 내시경 생검은 전형적이지 않은 경우에 고려. 2. 치료: 유발 음식의 엄격한 제거가 핵심. 대부분의 경우 시간이 지나면서 내성이 생겨(보통 3-5세) 다시 도전할 수 있습니다. 3. 응급 관리: 심한 구토와 설사로 탈수가 발생하면 정맥 수액 요법이 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 6개월 남아. 이유식으로 쌀 미음을 시작한 후, 섭취할 때마다 2-3시간 내에 심한 구토와 수양성 설사를 반복. 2주간 체중이 300g 감소. 피부 발진, 호흡곤란, 입술 부음 없음. 활력 징후: 체온 정상, 심박수 약간 증가, 혈앤 정상. 진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 철저한 식이 일지 및 증상 일지 확인. 탈수 증상 평가(활력 징후, 피부 긴장도, 눈물, 소변량). 2. 감별을 위한 검사: 피부 단자 검사 또는 혈청 특이 IgE(쌀) 검사(IgE 매개 알레르기 배제). 대변 잠혈 검사(장염 평가). 3. 확진 검사: 공식적인 음식 재도전 검사(관찰 하에 시행)가 표준 진단법입니다. 치료 계획: 1. 쌀 및 쌀을 함유한 모든 식품을 1-2년간 엄격히 제거합니다. 2. 대체 영양 공급(예: 심한 경우 요소분해 단백 분해 분유 사용). 3. 탈수 시 정맥 수액 보충. 주의사항: FPIES는 심한 경우 쇼크에 이를 수 있으므로, 재도전 검사는 반드시 병원에서 의사의 감독 하에 시행해야 합니다.