생후 6개월 영아가 "체중이 늘지 않는다"고 하여 내원했다. 출생체중 3.0kg, 현재 4.5kg (3백분위수 미만). 환아는 수유량이 적고, 만성적인 기침과 잦은 폐렴 병력이 있었다. 신체검진 상 창백하고 호흡이 거칠었다. 땀 검사(Sweat test)는 아래와 같다. 이 환아의 성장 부전 원인은?

성장 부전, 만성 호흡기 증상(잦은 폐렴, 기침), 그리고 '땀 검사' 양성(Cl- > 60 mEq/L)은 '낭성 섬유증(CF)'을 강력히 시사한다. CF는 외분비선 기능 장애로 췌장 기능 부전, 흡수 장애, 만성 폐질환을 유발하여 성장 부전을 초래한다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 성장 부전(Failure to thrive), 만성 호흡기 증상(기침, 잦은 폐렴), 그리고 땀 염소 농도 80 mEq/L이라는 결정적인 검사 결과를 보입니다. 정상 땀 염소 농도는 40 mEq/L 미만이며, 60 mEq/L 이상이면 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)을 확진하는 기준입니다. 따라서 가장 가능성 높은 진단은 낭성 섬유증입니다.

정답 근거 및 기전 (Pathophysiology): 핵심! 낭성 섬유증은 CFTR(낭성 섬유증 막 관통 조절 인자) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이로 인해 점액 분비샘과 땀샘의 기능에 이상이 생깁니다. 땀샘에서는 나트륨과 염소의 재흡수가 저하되어 땀 속 염소 농도가 비정상적으로 높아집니다(Pathognomonic! 진단 검사). 점액 분비샘에서는 점도가 높은 비정상적인 점액이 생성되어, 호흡기에서는 기도 폐쇄, 만성 감염, 기관지확장증을 유발하고, 소화기에서는 췌관을 막아 췌장 효소 분비 부전(Exocrine pancreatic insufficiency)을 일으킵니다. 이로 인해 지방 흡수 장애(Steatorrhea)와 영양 결핍이 발생하여 성장 부전의 주된 원인이 됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ② 선천성 심질환(VSD): 대부분의 VSD는 성장 부전을 유발할 수 있지만, 이 환아의 결정적인 땀 검사 결과와 만성 호흡기 증상 패턴은 CF를 더욱 지지합니다. VSD 단독으로는 땀 염소 수치가 상승하지 않습니다.
③ 위식도 역류: 영아에서 흔한 성장 부전의 원인이지만, 일반적으로 땀 검사 결과에 영향을 주지 않으며, 이처럼 뚜렷한 만성 호흡기 증상과 연관되기는 어렵습니다.
④ 면역 결핍증: 잦은 폐렴을 설명할 수 있지만, 췌장 기능 부전이나 흡수 장애를 동반하지는 않으며, 땀 검사는 정상입니다.
⑤ 유당 불내증: 설사, 복통을 유발할 수 있지만, 만성 호흡기 증상이나 땀 염소 수치 상승과는 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 6개월 남아/여아. 주소: 성장 부전. 출생체중 3.0kg, 현재 4.5kg (3백분위수 미만). 수유량 부족, 만성 기침, 반복적 폐렴 병력. 신체검진: 창백, 거친 호흡음.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사 (Screening): 성장 부전 + 만성 호흡기 증상이 있으면 낭성 섬유증을 의심하고 땀 염소 검사(Sweat Chloride Test)를 시행합니다. 이는 표준 진단 검사입니다. 2. 확진 검사: 땀 검사가 확진적입니다. 불확실한 경우 반복 검사 또는 CFTR 유전자 분석을 시행할 수 있습니다. 3. 추가 평가: 진단 후, 췌장 기능 평가(대변 엘라스타제 등), 영양 상태 평가, 호흡기 기능 및 감염 평가(흉부 X선, 객담 배양)가 필요합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 영양 지원: 고열량 식이, 췌장 효소 보충제(Pancreatic enzyme replacement therapy), 지용성 비타민(A, D, E, K) 보충. 2. 호흡기 관리: 기도 청결 유지(체위 배액, 진동 의복), 점액 용해제(도른알파Dornase alfa), 흡입성 항생제(토브라마이신Tobramycin)로 만성 감염 관리. 3. CFTR 변조제: 근본 원인에 작용하는 새로운 표적 치료제(이바카프터Ivacaftor, 루마카프터Lumacaftor 등)를 유전자 돌연변이 유형에 따라 사용합니다.

주의사항: 환아는 열 노출 시 탈수 및 열사병 위험이 높으므로 주의해야 합니다. 또한, 만성 호흡기 감염 관리가 중요하며, 정기적인 예방접종(인플루엔자, 폐렴구균)이 필수적입니다.