6세 아동이 "키가 작다"고 하여 내원했다. 환아는 2년간 매년 3cm씩 자랐다. 키는 1백분위수 미만이었고, 골연령은 4세로 2년 지연되어 있었다. 신체검진 상 약간 통통한 체형(비만도 110%)과 높은 이마가 관찰되었다. IGF-1 수치는 낮았다. 다음으로 시행해야 할 확진 검사는?

정상적인 성장 속도(연 4-6cm)에 현저히 미치지 못하는 성장(연 3cm), 골연령 지연, 낮은 IGF-1, 특징적 외모(통통한 체형)는 '성장 호르몬 결핍증(GHD)'을 시사한다. 확진을 위해 '성장 호르몬 자극 검사'가 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 성장 호르몬 결핍증(Growth Hormone Deficiency, GHD)이 강력히 의심되는 전형적인 증례입니다. 핵심 단서는 다음과 같습니다: 1) 성장 속도 저하(연 3cm, 정상 4-6cm), 2) 골연령 지연(2년), 3) 특징적 외모(통통한 체형, 높은 이마), 4) 낮은 IGF-1 수치. IGF-1은 성장 호르몬(GH)의 주요 매개체로, 만성적으로 낮으면 GH 결핍을 시사합니다. 성장 호르몬 자극 검사는 GHD를 확진하는 표준 검사입니다. GH 분비는 일중 변동이 크기 때문에, 기저 혈중 GH 측정만으로는 진단이 어렵습니다. 따라서 인슐린, 아르기닌, 클로니딘 등의 약물을 투여해 뇌하수체의 GH 분비 능력을 강제로 자극하고, 그 반응을 측정하여 결핍 여부를 판단합니다. 오답 분석 ① 감별 포인트! 염색체 검사: 터너 증후군(Turner syndrome) 등 염색체 이상은 성장 지연의 원인이 될 수 있으나, 이 환아는 특징적인 외모(목의 주름, 넓은 가슴)나 선천성 심장병 등 다른 소견이 제시되지 않았고, 통통한 체형과 높은 이마는 GHD에 더 특이적입니다. ② 갑상선 기능 검사: 갑상선 기능 저하증도 성장 지연과 골연령 지연을 일으키지만, 비만보다는 체중 증가 부진, 피로, 변비 등 다른 증상이 동반되며, IGF-1은 정상이거나 낮을 수 있습니다. GHD의 감별을 위해 시행할 수는 있지만, 확진 검사는 아닙니다. ④ 뇌하수체 MRI: GHD가 확진된 후, 그 원인(예: 뇌하수체 형성 저하, 종양)을 규명하기 위해 시행하는 영상 검사입니다. 확진 전에 시행하는 것은 적절하지 않습니다. ⑤ 성선자극호르몬 자극 검사: 성선기능저하증의 진단에 사용되며, 사춘기 지연이 주요 문제일 때 고려합니다. 이 환아의 주된 문제는 성장 지연입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 6세 남아/여아, 주소: 키가 작음. 성장 곡선: 키 1백분위수 미만, 성장 속도 연 3cm (정상 미달). 골연령: 4세 (생활연령 대비 2년 지연). 신체검진: 비만도 110%의 통통한 체형, 높은 이마. 검사: IGF-1 감소. 진단적 접근: 1) 선별 검사: 갑상선 기능(TFT), 전해질, CBC, 소변 검사 등 다른 성장 지연 원인 배제. 2) 확진 검사: 성장 호르몬 자극 검사 (2가지 이상의 자극제 사용 권장). 3) 원인 규명: GHD 확진 후 뇌하수체 MRI 촬영. 치료 계획: 확진 시, 재조합 인간 성장 호르몬(rhGH) 피하 주사 요법을 시작합니다. 치료 효과는 성장 속도 개선과 최종 성인 키 증가로 평가합니다. 주의사항: 치료 전 반드시 감별 포인트! 다른 원인(영양, 만성 질환, 갑상선 기능 저하증, 터너 증후군 등)을 배제해야 합니다. 치료 중에는 혈당, 갑상선 기능, 척추측만증 등을 정기적으로 모니터링합니다. 레지던트 선배의 팁 "키가 작은 아이를 볼 때는 무조건 성장 호르몬 검사를 하는 게 아니에요! 가장 먼저 해야 할 일은 성장 곡선을 정확하게 그리고, 성장 속도를 계산하는 것입니다. 이 아이처럼 성장 속도가 확실히 떨어지고(연 3cm), 골연령이 지연되며, 특징적인 외모까지 있으면 GHD 의심 지수가 매우 높아집니다. IGF-1은 좋은 선별 검사지만, 확진은 자극 검사로 해야 한다는 점 꼭 기억하세요!"