18개월 영아가 "다리가 휘었다"고 하여 내원했다. 환아는 모유 수유만 했으며, 비타민D 보충을 하지 않았고, 햇빛 노출이 거의 없었다. 신체검진 상 양측 하지의 내반슬(Genu varum)과 손목 부위가 두꺼워져 있었다. X-ray 검사는 아래와 같다. 이 환아의 진단은?

비타민 D 결핍 위험 요인(모유 수유, 보충 안함, 햇빛 노출 부족)과 함께, 내반슬, 손목 비후, 그리고 X-ray 상 특징적인 성장판 변화(cupping, fraying)는 비타민 D 결핍성 '구루병'을 강력히 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 모유 수유만 하면서 비타민D 보충 없이 햇빛 노출이 부족한 18개월 영아로, 양측 하지 내반슬(Genu varum)과 손목 비후를 보입니다. X-ray에서 성장판의 넓어짐, 불규칙한 석회화, Pathognomonic!인 잔(cupping) 및 술(fraying) 모양 변형이 확인되었습니다. 이 모든 소견은 비타민 D 결핍성 구루병(Vitamin D Deficiency Rickets)의 전형적인 임상상입니다. 핵심! 구루병의 병태생리는 비타민 D 부족으로 인한 칼슘과 인의 장내 흡수 장애입니다. 이로 인해 골화(ossification)가 제대로 이루어지지 않고, 연골세포의 비정상적인 증식과 미네랄 침착 부족이 발생합니다. X-ray의 'cupping & fraying'은 바로 이 비정상적인 성장판 연골의 증식과 미네랄화 불량을 반영하는 Pathognomonic! 소견입니다. 손목 비후는 성장판이 가장 활발한 부위에서 연골이 비정상적으로 두꺼워져 생기는 현상입니다. 치료 알고리즘은 진단 확립 후 비타민 D와 칼슘 보충이 1차 치료입니다. 영양적 원인을 교정하면 대부분의 골 변형은 서서히 호전됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18개월 남아, 주소(CC): "다리가 휘었다." 과거력: 모유 수유만, 비타민 D 보충제 미복용, 실내 생활 위주로 햇빛 노출 극히 제한적. 신체검진: 양측 하지 내반슬, 양측 손목 부위의 비후(연골-골 경계부 팽대). 진단적 접근: 1. 우선 검사: 손목 및 무릎의 단순 X-ray. 구루병의 특징적 골 변화를 가장 빠르고 쉽게 확인할 수 있습니다. 2. 확진 및 원인 규명 검사: 혈청 검사. 혈청 인산염(Phosphate) 저하, 알칼리성 인산분해효소(ALP) 상승이 가장 흔합니다. 칼슘 수치는 정상이거나 저하될 수 있으며, 25-하이드록시비타민 D(25-OH-D) 수치 저하가 진단을 확정합니다. 3. 치료 반응 평가: 치료 시작 후 ALP 수치 감소와 X-ray 소견 호전을 추적 관찰합니다. 치료 계획: 1. 비타민 D 보충: 고용량 비타민 D(예: 2,000-5,000 IU/일, 4-6주) 또는 스토스 요법(Stoss therapy, 단회 고용량)을 시행한 후 유지 용량(400-600 IU/일)으로 전환합니다. 2. 칼슘 보충: 비타민 D 치료와 병행하여 충분한 칼슘 섭취를 보장합니다. 3. 영양 및 생활 교정: 비타민 D와 칼슘이 강화된 식품 섭취, 적절한 햇빛 노출을 권고합니다. 주의사항: - 심한 내반슬이나 외반슬이 지속되면 성장 후 교정 골절술(Osteotomy)을 고려할 수 있으나, 대부분은 약물 치료로 호전됩니다. - 치료 초기에 저칼슘혈증이 악화되어 테타니(tetany)가 발생할 수 있으므로 칼슘 보충이 필수적입니다. - 감별 포인트! 비타민 D 내성 구루병(Vitamin D Resistant Ricket, 즉 가족성 저인산혈증)은 비타민 D 치료에 반응하지 않으며, 인산염 보충과 활성형 비타민 D 유사체 치료가 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 "구루병 X-ray의 'cupping & fraying'은 거의 확진 소견이에요. 영아기 내반슬을 보일 때 가장 먼저 떠올려야 할 게 구루병입니다. 모유는 비타민 D 함량이 낮기 때문에 모유 수유아는 반드시 비타민 D 보충을 해야 한다는 점, 꼭 기억하세요!"