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성장과 발달
문제

10세 여아가 "키가 작다"고 하여 내원했다. 환아의 키는 3백분위수 미만이었다. 아버지의 키는 160cm, 어머니의 키는 150cm였다. 환아의 골연령은 10세로 역연령과 일치했다. 이 환아에게 가장 가능성이 높은 진단은?

해설
현재 키가 작지만, 부모의 키가 모두 작고(저신장 가족력), 골연령이 역연령과 일치하는 것은 가족성 저신장의 전형적인 특징이다.
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심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아의 키가 3백분위수 미만으로 저신장(Short Stature) 진단 기준에 부합합니다. 핵심은 골연령(Bone Age)이 역연령(Chronological Age)과 일치(10세)한다는 점입니다. 이는 성장 속도 자체는 정상적이지만, 최종 성인 키가 작을 것임을 시사합니다. 부모의 키(아버지 160cm, 어머니 150cm)가 모두 평균보다 현저히 작은 것은 강력한 감별 포인트!입니다. 부모의 키를 바탕으로 계산한 표적 신장(Target Height)도 작을 것이 예상되죠. 이러한 소견(골연령 정상 + 부모 키 작음)은 가족성 저신장(Familial Short Stature)의 전형적인 양상입니다. 감별 진단 table
진단골연령 특징성장 속도기타 특징
가족성 저신장역연령과 일치정상부모 키 작음, 사춘기 시기도 정상
체질성 성장 지연역연령보다 지연 (늦은 성숙)정상 또는 약간 느림부모 중 한 명이 사춘기 늦게 시작한 과거력, 최종 키는 정상
성장호르몬 결핍증역연령보다 지연감소 (연간 성장률 저하)어린아이 같은 얼굴, 복부 지방 증가
터너 증후군정상 또는 약간 지연유아기 이후 감소Pathognomonic! 여아, 선천성 림프부종, 목둘레피부, 난소 기능 부전
갑상선 기능저하증현저히 지연감소피로, 변비, 서맥, 학습 장애 등 다른 증상 동반

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 여아, 주소(CC): "키가 작다". 키 3백분위수 미만. 가족력: 아버지 키 160cm, 어머니 키 150cm. 검사: 골연령 10세 (역연령과 일치). 진단적 접근: 1) 성장 곡선 작성 및 성장 속도 계산. 2) 부모 표적 신장 계산 및 평가. 3) 골연령 측정 (가장 중요한 검사). 4) 기저 질환 배제를 위한 기본 검사(CBC, 전해질, 갑상선 기능, IGF-1 등). 치료 계획: 가족성 저신장은 병적 상태가 아닙니다. 치료의 목표는 환자와 가족에 대한 교육과 지지입니다. 성장호르몬 치료는 일반적으로 적응증이 되지 않으며, 최종 예상 키를 설명하고, 건강한 생활습관(영양, 수면, 운동)을 권장합니다. 주의사항: 성장 속도가 갑자기 더 느려지거나, 다른 증상(두통, 시력 이상 등)이 나타나면 뇌종양 등 다른 원인을 반드시 재평가해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "저신장 문제의 첫 번째 키는 항상 골연령이에요! '골연령 = 역연령'이면 성장 타이밍은 정상인데 최종 키가 작은 경우(가족성), '골연령 < 역연령'이면 성장이 늦어진 경우(체질성 또는 병적)로 먼저 큰 줄기를 나눠보세요. 부모 키는 가족성 저신장을 지지하는 매우 강력한 증거죠."
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