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題目

有關家族性腺瘤性息肉症(familial adenomatous polyposis),下列敘述何者錯誤?

解析
家族性腺瘤性息肉症屬於常染色體顯性遺傳。
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深入解析

國考解析 考點分析 (Exam Focus):此題考的是遺傳性大腸癌症候群中,最典型的家族性腺瘤性息肉症 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 之遺傳模式、臨床特徵與治療原則。正確答案是選項1,因為FAP是體染色體顯性 (Autosomal Dominant)遺傳,而非體染色體隱性。

護理學理整合 (Nursing Theory Integration):FAP是由於APC基因突變所導致。此基因是腫瘤抑制基因,其功能喪失會導致腸道黏膜細胞過度增生,形成大量腺瘤性息肉。這些息肉從青少年時期開始出現,數量通常超過100個,甚至數千個。若未經治療,幾乎100%的病人在40-50歲前會發展為大腸癌 (Colorectal Cancer)。因此,標準的預防性治療是在息肉尚未癌變前,進行預防性全大腸切除術 (Prophylactic Colectomy)

選項比較 (Options Comparison)
  1. 易混淆!此為錯誤敘述。FAP是體染色體顯性遺傳,意即只要從父母其中一方遺傳到一個突變基因,就會發病。這是與其他隱性遺傳疾病(如囊腫性纖維化)的重要區別。
  2. 此為正確敘述。FAP的診斷標準之一就是大腸內有超過100個腺瘤性息肉,實際數量常達數百至數千個。
  3. 此為正確敘述。這是FAP最核心、最需警惕的臨床重點:癌變率接近100%,因此被視為大腸癌的癌前病變狀態。
  4. 此為正確敘述。預防性大腸切除術是FAP的標準治療,目的在移除幾乎必然會癌變的器官,以預防癌症發生。

高頻考點整理: 1. FAP vs. 遺傳性非息肉症大腸直腸癌 (HNPCC/Lynch Syndrome):FAP(息肉多、顯性遺傳、APC基因) vs. HNPCC(息肉少、顯性遺傳、錯配修復基因)。
2. 大腸癌篩檢:一般風險族群建議50歲開始定期篩檢(糞便潛血、大腸鏡)。高風險族群(如FAP家族)需提前並密集監測。
3. 遺傳諮詢 (Genetic Counseling) 的重要性:對於遺傳性癌症症候群,護理師應了解並轉介遺傳諮詢,協助家庭進行基因檢測與風險評估。

記憶口訣: 「FAP 多癌,切腸來預防」— FAP是顯性遺傳、息肉數量多、幾乎必癌變,治療靠預防性切除。

延伸學習: 建議複習其他體染色體顯性遺傳疾病(如:亨丁頓舞蹈症、多囊腎)、以及癌症護理中的「高風險族群篩檢與監測」章節。

臨床情境

臨床護理情境 在台灣的腸胃科門診或大腸直腸外科,若護理師遇到FAP確診病人或其高風險家族成員,護理重點如下:
評估 (Assessment):詳細詢問家族史(至少三代)、記錄息肉發現的年齡與數量、監測是否有腹痛、血便、排便習慣改變等症狀。進行心理社會評估,了解病人對疾病與手術的恐懼及資訊需求。
護理診斷 (Nursing Diagnosis):潛在危險性感染/與預防性腸道手術有關;焦慮/與疾病惡化及手術不確定性有關;知識缺失/關於疾病遺傳模式與長期追蹤計畫。
護理計畫與措施
  • 術前:協助完成大腸鏡等檢查,提供預防性大腸切除術的詳細衛教,解釋手術必要性(預防癌症)與術後生活型態改變(可能需永久性腸造口或迴腸肛門吻合)。
  • 術後:監測傷口、引流、生命徵象,執行腸造口護理(若適用),指導飲食進展。
  • 長期:強調即使手術後,仍需定期追蹤上消化道(因FAP也可能伴隨胃、十二指腸息肉),並督促其血親進行篩檢。
跨專業合作:與大腸直腸外科醫師、遺傳諮詢師、營養師、造口治療師緊密合作。當病人出現急性腹痛、大量血便或梗阻症狀時,需立即通知醫師。
病人衛教:「這個病是因為一個特別強的基因出問題,有50%機會傳給小孩。您的大腸裡長了非常多的小肉芽(息肉),這些肉芽幾乎一定會變成癌症,所以醫師建議在癌變前先把有問題的大腸拿掉,這是目前最有效的預防方法。您的兄弟姊妹和小孩也應該儘早做大腸鏡檢查。」

護理安全提醒: 1. 用藥安全:FAP病人若使用非類固醇消炎藥 (NSAIDs) 需謹慎,雖有研究顯示可能抑制息肉生長,但必須在醫師指導下使用,並注意腸胃道出血風險。
2. 篩檢安全:督促高風險家族成員進行篩檢時,需注意其隱私與心理壓力,以支持性態度溝通。

國考陷阱提醒: 注意!國考常考遺傳模式,除了FAP是「顯性」,也要記住一些常見的「隱性」遺傳疾病(如:苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)囊腫性纖維化 (Cystic Fibrosis))。題目可能將兩者互換作為誘答選項。

重要概念

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