선천성 대사 이상 질환 중, 영아기부터 우유 수유 후 구토, 발달 지연, 간 비대 증상을 보이며, 갈락토오스 섭취를 평생 엄격히 제한해야 하는 질환은?

갈락토스혈증은 갈락토오스 대사 효소 결핍으로 인해 유발되며, 모유나 분유에 함유된 갈락토오스 섭취를 평생 엄격히 제한해야 합니다.

이 문제의 핵심 개념은 선천성 대사 이상 질환 중 갈락토스혈증의 임상 증상과 관리 원칙입니다. 갈락토스혈증은 갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT)의 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환으로, 갈락토오스가 갈락토스-1-인산으로 전환된 후 대사되지 못해 체내에 축적됩니다. 이로 인해 영아기부터 우유 수유 후 구토, 발달 지연, 간 비대 증상이 나타나며, 심각한 경우 간부전, 백내장, 패혈증으로 진행될 수 있습니다.

정답이 3번인 이유는 갈락토스혈증이 갈락토오스 대사 경로의 결함으로 인해 우유(젖당의 구성 성분인 갈락토오스 포함) 섭취 후 증상이 유발되고, 평생 갈락토오스 섭취 제한이 필수적이기 때문입니다. 기존 해설을 보완하자면, 갈락토오스 제한 식이는 간 손상, 신경학적 합병증 예방에 결정적이며, 조기 진단 시 정상 발달이 가능합니다. 신생아 선별 검사에서 GALT 효소 활성도 측정으로 진단되며, 유전자 분석으로 확인됩니다.

이 질환의 학습은 간호사가 신생아 대사 이상을 의심하는 증상을 인지하고, 긴급한 식이 중재 및 가족 교육을 제공하는 역량을 기르는 데 중요합니다. 임상에서 간호사는 갈락토오스가 없는 특수 분유 처방 모니터링, 증상 평가, 장기적 합병증 관리에 핵심적 역할을 합니다.

생후 2주된 신생아가 모유 수유 후 반복적인 구토와 설사를 보이며 체중 증가가 부진합니다. 검사에서 간 비대와 황달이 확인되었고, 신생아 선별 검사 결과 GALT 효소 결핍이 보고되었습니다. 의사는 즉시 갈락토오스가 제거된 특수 분유로 전환을 지시하고, 간 기능 모니터링을 시작했습니다.