A nurse is assessing a 25-year-old adult with suspected Marf… | 마이메르시 MyMerci
Child Health
문제
A nurse is assessing a 25-year-old adult with suspected Marfan syndrome. Which assessment finding would be most characteristic of this genetic connective tissue disorder?
1Short stature with webbed neck and low posterior hairline
2Tall, thin body habitus with disproportionately long arms and legs✓ 정답
3Muscle weakness with delayed motor development
4Joint contractures with limited range of motion
해설
Marfan syndrome is most characteristically identified by a tall, thin body habitus with disproportionately long arms and legs. Other options are not typical for this connective tissue disorder.
심화 해설
Clinical Judgment
이 문제는 마르판 증후군(Marfan Syndrome)의 가장 특징적인 골격계 표현형을 식별하는 능력을 평가합니다. 임상 판단의 핵심은 여러 유전성 결합조직 질환 중에서 마르판 증후군의 고유한 외형적 특징을 구별하는 것입니다. 보기 2의 "키가 크고 마른 체형에 팔과 다리가 불균형적으로 긴 것"은 마르판양 체형(marfanoid habitus)을 정확히 설명하며, 이는 다른 보기들과 명확히 구분되는 결정적 단서입니다.
Memory Tip: 마르판 증후군의 특징을 기억하는 니모닉은 "Marfan is TALL and THIN"입니다. Tall stature, Arachnodactyly (지거미증), Long limbs, Loose joints (관절 과가동성) 그리고 Thin body, Heart problems (심장 문제), Inherited (유전성), Nearsightedness (근시)로 연상할 수 있습니다.
KR vs US: 한국에서는 마르판 증후군 환자의 대동맥근 확장(Aortic Root Dilation) 모니터링을 위해 정기적인 심초음파 검사가 강조됩니다. 미국 NGN에서는 이에 더해, 환자 교육 시 관절 과가동성으로 인한 부상 위험(예: 접촉성 스포츠 제한)과 수정체 탈구 가능성에 대한 안과적 주의사항을 체계적으로 강조하는 포괄적 접근법을 평가할 수 있습니다.
임상 시나리오
Clinical Practice Guide
마르판 증후군이 의심되는 아동을 사정할 때는 체계적인 접근이 필요합니다.
1. 골격계: 팔 길이를 키와 비교(>1.05), 엄지 증상(주먹을 쥐고 엄지가 주먹 밖으로 나오는지), 손목 증상(반대쪽 손으로 새끼손가락과 엄지를 맞잡아 손목을 감쌀 수 있는지)을 확인합니다.
2. 심혈관계: 심잡음, 흉통, 호흡곤란, 실신 등의 증상을 주의 깊게 청취하고 사정합니다. 이는 대동맥 박리(Aortic Dissection)의 징후일 수 있습니다.
3. 안과: 시력 변화나 통증을 문진합니다.
Caution: SATA(Select All That Apply) 문제에서 마르판 증후군의 "가능한" 모든 증상을 나열할 수 있지만, 이 문제는 "가장 특징적인" 단일 소견을 묻고 있습니다. 터너 증후군(보기1)이나 근이영양증(보기3) 등 다른 질환의 특징과 혼동하지 않도록 주의하세요.
핵심 개념
Marfan Syndrome — 결합조직의 주요 단백질인 피브릴린-1의 결함으로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 심혈관계, 골격계, 안과계에 영향을 미침.
Marfanoid Habitus — 마르판 증후군의 특징적인 체형. 키가 크고 마르며, 몸통에 비해 사지(특히 팔과 다리)가 길고, 지거미증을 보임.
Aortic Root Dilation — 대동맥의 시작 부위가 확장되는 상태. 마르판 증후군의 주요 심혈관 합병증으로, 대동맥 박리나 파열로 이어질 수 있어 정기적인 심초음파 모니터링이 필수적.
Arachnodactyly — 지거미증. 손가락과 발가락이 길고 가는 모양을 의미하며, '엄지 증상'이나 '손목 증상'으로 임상적으로 평가할 수 있음.
Joint Hypermobility — 관절 과가동성. 정상 범위 이상으로 관절이 움직이는 상태. 마르판 증후군에서 흔히 관찰되며, 탈구 위험을 증가시킬 수 있음.
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