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학습 자료 둘러보기 →The most characteristic skeletal finding is a tall, thin build with disproportionately long extremities (dolichostenomelia). Look for arachnodactyly (long, slender fingers).
These features result from defective fibrillin-1 due to FBN1 gene variants, impacting TGF-β regulation and extracellular matrix integrity.
Do not confuse with achondroplasia (short limbs, broad chest). Also assess for joint hypermobility, not stiffness, and screen for cardiac and ocular involvement.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.