Wilson's Disease

유전성 구리 대사 이상 질환으로, 체내에 과도한 구리가 축적되어 주로 간, 뇌, 눈 등에 손상을 일으키는 질환입니다.

Wilson's Disease: 이 질환을 1912년에 처음 자세히 설명한 영국 신경학자 Samuel Alexander Kinnier Wilson(1878-1937)의 이름에서 유래된 명명법입니다.

핵심 해설 이 문제는 질환의 이름에서 그 원인과 특징을 유추할 수 있는지 묻는 전형적인 의학용어 문제입니다. 윌슨병(Wilson's Disease)은 간과 뇌에 구리가 축적되는 유전성 대사 질환으로, '간콩팥변성(hepatolenticular degeneration)'이라는 구용어로도 불립니다. 이 질환의 핵심은 구리를 담즙으로 배출시키는 단백질(ATP7B)의 결함입니다.
어원 분해: 질환명은 발견자인 영국 신경학자 Samuel Alexander Kinnier Wilson의 이름을 딴 Wilson + 's Disease입니다. 구용어인 간콩팥변성(Hepatolenticular Degeneration)은 Hepat(간) + Lenticular(렌즈핵, 뇌의 기저핵 부위) + Degeneration(변성)을 의미하여 질환이 주로 침범하는 두 기관을 정확히 지칭합니다.
임상적 의미: 이 질환은 구리가 간, 뇌(특히 렌즈핵), 각막 가장자리에 침착되어 간경화, 신경정신 증상(떨림, 근육 강직), 그리고 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)와 같은 특징적인 눈 증상을 유발합니다. 구리 축적 질환이라는 점을 떠올리는 것이 중요합니다.

질환	주요 병리 기전	주요 침범 장기
윌슨병	구리 대사 장애 (구리 축적)	간, 뇌(렌즈핵), 각막
크론병	자가면역성 육아종성 염증	소화관 전층 (입에서 항문까지)
길버트 증후군	비결합 빌리루빈 포합 장애	간 (양성 고빌리루빈혈증)
헌팅턴병	Huntingtin 단백질 이상 (CAG 반복)	뇌(선조체, striatum)

용어 지도 Hepat(간) → Hepatitis(간염) / Hepatomegaly(간비대) / Hepatectomy(간절제술) / Hepatolenticular Degeneration(간콩팥변성, 윌슨병의 구용어)
신용어·구용어 윌슨병 (구용어 간콩팥변성, Wilson's Disease) — 신용어는 인명에서 유래한 '윌슨병'이지만, 질환의 본질을 나타내는 '간콩팥변성'이라는 구용어도 함께 기억해야 합니다.
암기 팁 "간과 뇌에 구리가 쌓이는 윌슨병!" 구리(Copper)를 연상할 수 있는 WILSON의 앞글자 W를 구리 전선(Wire)의 W로 떠올리면 질환의 핵심 기전을 쉽게 기억할 수 있습니다. 구용어 '간콩팥변성'의 '렌즈핵'은 뇌의 기저핵 부위로, 구리 침착으로 인해 나타나는 신경 증상을 이해하는 단서입니다.

용어 활용 포인트 차트나 의뢰서에서 "윌슨병"을 확인했다면, 이는 단순한 간 질환이 아니라 구리 대사 장애로 인한 다발성 장기 질환임을 인지해야 합니다. 간 기능 수치뿐 아니라 신경학적 평가(진전, 구음 장애 등), 안과 검진(Kayser-Fleischer ring 확인), 그리고 혈청 구리 및 세룰로플라스민(ceruloplasmin) 수치를 체크해야 합니다.
혼동 주의 혼동 주의! 길버트 증후군(Gilbert's syndrome) 역시 간과 관련된 유전성 질환이지만, 이는 양성 비결합 고빌리루빈혈증으로 특별한 치료 없이 경과 관찰하는 질환입니다. 윌슨병은 치료하지 않으면 치명적일 수 있으므로 두 질환은 예후와 치료 방침에서 완전히 다릅니다. 또한 헌팅턴병(Huntington's disease) 역시 신경 증상을 보이는 유전 질환이지만, 이는 기저핵의 퇴행성 변화로 인한 무도병(chorea)과 치매가 특징입니다.