뒤시엔느형 근(육)디스트로피에 대한 설명으로 옳은 것은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 디스트로핀 — 근육 세포막의 세포골격을 구성하는 단백질로, 근육 수축 시 발생하는 힘으로부터 세포막을 보호하는 역할을 합니다. 뒤시엔느형 근디스트로피에서는 이 단백질이 결핍되어 근육 섬유가 쉽게 손상됩니다.
• 근위부 근력 약화(Proximal Muscle Weakness) — 몸통에 가까운 근육(어깨띠, 골반띠 근육)에서 시작되는 근력 감소를 의미합니다. 뒤시엔느형 근디스트로피의 초기 특징으로, 계단 오르기, 앉은 자리에서 일어나기, 팔 들기가 힘들어집니다.
• Gowers' sign — 근위부 근육 약화를 보이는 환자, 특히 뒤시엔느형 근디스트로피 아동에서 관찰되는 징후입니다. 앉은 자리에서 일어날 때, 허벅지를 손으로 짚고 몸을 올리는 '기어오르는' 동작을 보입니다.
• 가성 비대 — 실제 근육 조직의 비대가 아니라, 근육이 퇴화되고 그 자리를 지방 조직과 결합 조직이 채우면서 근육 부분이 커 보이는 현상입니다. 뒤시엔느형 근디스트로피에서는 주로 종아리 근육에서 나타납니다.
• X-연관 열성 유전(X-linked Recessive Inheritance) — 질병 원인 유전자가 X 염색체에 존재하며, 열성으로 발현되는 유전 방식을 말합니다. 남성(XY)은 결함 있는 X 염색체 하나만 있어도 발병하지만, 여성(XX)은 두 개의 X 염색체 모두에 결함이 있어야 발병합니다. 뒤시엔느형 근디스트로피의 대표적 유전 방식입니다.