운동기능장애 아동의 간호

뒤시엔느형 근(육)디스트로피에 대한 설명으로 옳은 것은?

1 감각 손상이 나타난다.
2 청소년기 학생에게 호발한다.
3 유전적인 요인과 관련이 없다.
4 원위부의 근력 약화가 대표적인 임상증상이다.
5 근력 소실을 특징으로 하는 진행성 유전병이다. ✓ 정답

해설

뒤시엔느형 근(육)디스트로피는 남아에게서 흔한 근육 영양장애이다. X염색체의 돌연변이가 원인이고 몸통과 가까운 근위부 근육이 쇠약해지고 척추측만, 호흡기 감염, 동요성 보행 등의 임상증상이 나타난다.

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뒤시엔느형 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD)는 디스트로핀(dystrophin) 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 발생하는 진행성 근육병입니다. X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 이상으로 인해 근육 세포막의 구조적 안정성을 담당하는 디스트로핀이 결핍되면서, 근육 세포가 반복적인 손상과 괴사를 겪고 결국 지방과 섬유조직으로 대체됩니다 ^[4]. 이 때문에 근력 소실이 점점 진행하는 유전병이라는 점이 이 질환의 핵심 특징이며, 정답은 5번입니다.

발병 연령과 성별 분포를 보면, DMD는 약 3,300~5,000명의 남아 중 1명 꼴로 발생하는 비교적 드문 질환이지만 소아에서 나타나는 가장 심한 근육병 중 하나입니다 ^[1]^[3]. X 연관 열성 유전 방식을 따르므로 거의 대부분 남아에서 발병하고, 증상은 유아기~학령기 초반에 시작됩니다. 걸음걸이가 늦거나 자주 넘어지고, 계단 오르기나 바닥에서 일어나기를 힘들어하는 모습이 초기에 관찰됩니다 ^[1]^[2]. 따라서 청소년기에 호발한다는 2번 보기는 옳지 않습니다.

근력 약화가 나타나는 부위도 중요합니다. DMD에서 먼저 약해지는 부위는 몸통과 가까운 근위부 근육입니다. 엉덩이와 허벅지 주변 근육이 먼저 약해지면서 동요성 보행(waddling gait)과 가워스 징후(Gowers’ sign)가 나타나고, 이후 어깨 주변 근육으로 진행합니다 ^[1]. 손발처럼 몸에서 먼 원위부 근육은 상대적으로 늦게 침범되므로, 원위부 근력 약화가 대표 증상이라는 4번 보기는 틀립니다.

감각 신경은 이 질환에서 침범되지 않습니다. DMD는 운동 기능을 담당하는 골격근과 심장근, 일부 호흡근을 주로 침범하는 근육병이지, 감각을 전달하는 말초신경이나 중추신경의 감각 경로를 손상시키는 병이 아닙니다 ^[1]^[4]. 따라서 감각 손상이 나타난다는 1번 보기는 옳지 않습니다.

질환의 경과를 보면 치료하지 않을 경우 12세 전후로 보행 능력을 잃고 휠체어에 의존하게 되며, 10대 후반~20대 초반에 심장근육병이나 호흡근 약화로 인한 호흡부전, 심부전 등으로 사망에 이를 수 있습니다 ^[1]. 현재는 코르티코스테로이드와 비침습적 호흡 보조, 심장 기능에 대한 적극적인 감시와 관리가 도입되면서 보행 기간과 생존 기간이 의미 있게 연장되고 있습니다 ^[1]^[2]^[3]. 다만 질환의 진행 자체를 근본적으로 바꾸는 치료는 아직 제한적이며, 유전자 치료 등이 연구되고 있습니다 ^[3]^[4].

혼동 주의! DMD와 베커형 근디스트로피(Becker muscular dystrophy, BMD)는 같은 디스트로핀 유전자 이상으로 발생하지만, BMD는 디스트로핀이 일부나마 만들어져 임상 경과가 훨씬 완만합니다. DMD는 디스트로핀이 거의 완전히 결핍되어 조기에 심한 근력 소실이 진행된다는 차이가 있습니다 ^[4]. 핵심! DMD의 3대 특징은 X 연관 유전, 남아에서 조기 발병, 근위부 우세의 진행성 근력 약화로 정리할 수 있습니다.

참고 문헌 (논문 출처)

[1]
Duchenne muscular dystrophy.일반논문Yiu EM, Kornberg AJ (2015) · DOI: 10.1111/jpc.12868
[2]
Duchenne muscular dystrophy.일반논문Annexstad EJ, Lund-Petersen I, Rasmussen M (2014) · DOI: 10.4045/tidsskr.13.0836
[3]
[Update on Duchenne muscular dystrophy].일반논문Leiva-Cepas F, Montaño Martínez A, López-López I (2021) · DOI: 10.1016/j.semerg.2021.06.008
[4]
Dystrophinopathies.일반논문Jayaraman D, Ghosh PS (2025) · DOI: 10.1212/cont.0000000000001618

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