TPMT 또는 NUDT15 활성 감소는 활성 싸이오퓨린 대사체에 대한 노출을 증가시키고 심각한 골수억제 위험을 높입니다. 심각하거나 재발성 혈구감소증이 있는 대상자의 경우, TPMT 유전자형 검사 또는 표현형 검사와 NUDT15 유전자형 검사를 통해 용량 감량 또는 대체 요법에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 유전자 또는 효소 검사가 연속적인 전체 혈구 수 모니터링을 대체하지는 않습니다. UGT1A1, HLA-B*57:01 및 G6PD 검사는 다른 약물 위험을 다룹니다.
심화 해설
임상적 추론
아자티오프린은 6-머캅토퓨린 대사체로 전환됩니다. 낮은 TPMT 또는 NUDT15 활성은 활성 싸이오구아닌 뉴클레오타이드의 축적을 허용하고 통상적인 용량에서 심각한 골수 독성을 초래합니다.
의사 결정 규칙
심각하거나 반복적인 아자티오프린 골수억제가 있는 경우, TPMT 및 NUDT15를 평가하고, CBC 감시를 지속하며, 임상적 및 유전적 소견에 따라 치료를 조정하거나 대체합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.