# 무도증과 인지 저하를 보이는 헌팅턴병(Huntington disease)의 유전 양상은?

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> subject: 과목별 모의고사 | 물리치료 진단평가

## 문제

무도증과 인지 저하를 보이는 헌팅턴병(Huntington disease)의 유전 양상은?

## 보기

1. 상염색체 열성
2. X 연관 열성
3. X 연관 우성
4. 미토콘드리아 유전
5. 상염색체 우성 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

헌팅턴병은 4번 염색체 HTT 유전자의 CAG 반복이 늘어나 생기며 상염색체 우성으로 유전되어, 변이 유전자를 가진 부모의 자녀는 50%의 확률로 물려받는다. 보통 중년에 발병하고 무도증, 인지 저하, 정신 증상이 진행한다.

## 심화 해설

헌팅턴병(Huntington disease)은 신경퇴행성 질환(neurodegenerative disorder)으로, 상염색체 우성(autosomal dominant) 유전 양상을 보입니다. 이 질환은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복(CAG trinucleotide repeat) 확장으로 인해 발생합니다 [1][2][3].

상염색체 우성 유전이란 성염색체가 아닌 1~22번 상염색체에 위치한 하나의 돌연변이 대립유전자만으로도 질환이 발현되는 방식을 의미합니다. 따라서 부모 중 한 명이 헌팅턴병 환자라면 자녀에게 질환이 유전될 확률은 성별과 무관하게 50%입니다. 이는 보기 1번(상염색체 열성)이나 2·3번(X 연관 유전)과 명확히 구분되는 지점입니다. X 연관 유전은 성별에 따라 발현 빈도와 양상이 달라지지만, 헌팅턴병은 남녀 모두에서 동일한 확률로 발생합니다 [4].

핵심! 헌팅턴병의 유전적 원인은 CAG 반복 확장입니다. 정상 HTT 유전자의 CAG 반복 수는 일반적으로 26회 이하이며, 36회 이상이면 병적인(pathogenic) 확장으로 간주합니다 [1]. 이 반복 서열은 글루타민(glutamine) 아미노산을 암호화하므로, 확장된 CAG 반복은 비정상적으로 긴 폴리글루타민(polyglutamine) 사슬을 가진 돌연변이 헌팅틴 단백질(mutant huntingtin, mHTT)을 생성합니다 [3].

병태생리학적으로 이 돌연변이 단백질은 독성 기능 획득(toxic gain-of-function)과 정상 헌팅틴 기능의 부분적 상실을 유발합니다 [3]. 특히 선조체(striatum)의 중간 가시 신경세포(medium spiny neurons)가 선택적으로 취약하여 퇴행합니다. 이로 인해 문제에서 제시된 무도증(chorea)과 같은 불수의적 운동 증상이 나타나고, 대뇌피질의 퇴행으로 인지 저하가 동반됩니다. 무도증은 간접 경로(indirect pathway)의 신경세포 소실로 인해 시상(thalamus)에 대한 억제가 감소하면서 과도한 운동 출력이 발생하는 기전으로 설명됩니다.

혼동 주의! 미토콘드리아 유전(보기 4번)은 모계 유전을 특징으로 하며, 대표적으로 레버 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy) 등이 해당합니다. 헌팅턴병은 핵 DNA(nuclear DNA)의 HTT 유전자 돌연변이로 발생하므로 미토콘드리아 유전과는 무관합니다.

최근 연구에서는 체세포 불안정성(somatic instability)이라는 개념이 주목받고 있습니다. 이는 개인이 태어날 때 물려받은 CAG 반복 길이가 일생 동안 특정 조직, 특히 뇌에서 점진적으로 더 길어질 수 있다는 현상입니다 [2]. 체세포 확장의 정도는 발병 연령, 질환 중증도, 진행 속도와 연관되어 있어, 헌팅턴병을 단순한 정적 유전 질환이 아니라 일생에 걸쳐 진행하는 역동적인 DNA 과정(dynamic DNA-driven process)으로 이해해야 합니다 [2].

진단적 측면에서 HTT 유전자의 CAG 반복 확장을 확인하는 유전자 검사가 확정적 진단 검사입니다 [3]. 임상적으로 무도증, 인지 저하, 정신 증상이 나타나기 전이라도, 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 다만 유전자 검사 결과는 유전 상담(genetic counseling)과 함께 해석되어야 합니다 [3].

| 구분 | 헌팅턴병 | 파킨슨병 |
| --- | --- | --- |
| 유전 양상 | 상염색체 우성 | 대부분 산발성(일부 유전성) |
| 원인 유전자 | HTT (CAG 반복 확장) | SNCA, LRRK2 등 |
| 주요 병변 | 선조체(꼬리핵, 조가비핵) | 흑질 치밀부(substantia nigra pars compacta) |
| 대표 운동 증상 | 무도증(과다운동) | 서동증, 안정 시 떨림(과소운동) |
| 신경전달물질 | GABA성 신경세포 소실 | 도파민성 신경세포 소실 |

물리치료 관점에서 헌팅턴병 환자는 무도증으로 인한 균형 장애, 보행 이상, 낙상 위험 증가가 두드러집니다. 질환이 진행함에 따라 운동실조와 강직이 혼합되어 나타날 수 있으므로, 초기에는 과다운동 조절과 균형 훈련에, 후기에는 관절가동범위 유지와 호흡 관리에 초점을 둔 중재가 필요합니다. 인지 저하가 동반되므로 운동 지시는 단순하고 반복적으로 제공하는 것이 효과적입니다. 유전 질환이라는 특성상 가족력 청취가 평가의 중요한 단서가 되며, 무도증과 인지 저하가 함께 나타나는 임상 양상을 보일 때 헌팅턴병을 우선적으로 감별해야 합니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Nationwide survey and epidemiology of Huntington's disease in Hungary.일반논문Gal A, Traeger D, Trombitas B, Buzai-Kiss L, Udvari S, Szegedi M, Grosz Z, Bene J, Bereczki D, Hadzsiev K, Molnar MJ. (2026) · DOI: 10.1159/ned/adwag043

- [2]Beyond inherited repeat length: somatic expansions in Huntington disease. 일반논문Heinzmann A, Humbert S, Durr A. (2026) · DOI: 10.1016/j.gde.2026.102551

- [3]Huntington's disease in the era of somatic instability, biomarkers, and targeted therapies: A narrative review.일반논문Cervantes-Arriaga A, Beltrán-Torres AX, Romero-García D, Rodríguez-Violante M. (2026) · DOI: 10.1016/j.ric.2026.100047

- [4]Sex-related differences in Huntington's disease: a scoping review.일반논문Hemicker G, Schwarzová K, Cerejo C, Labrecque S, Peball M, Carbone F, Wimmer B, Djamshidian A, Seppi K, Heim B. (2026) · DOI: 10.1186/s13293-026-00895-9

## 임상 시나리오

헌팅턴병 유전 상담과 진단상염색체 우성 질환의 임상 적용
헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. 부모 중 한 명이 환자라면 자녀의 유전 확률은 성별과 무관하게 50%입니다.

유전자 검사에서 CAG 반복 수가 36회 이상이면 병적으로 확정 진단할 수 있습니다. 정상은 26회 이하이며, 27~35회는 중간 범위로 불완전 침투를 보일 수 있습니다.

주의무도증이나 인지 저하가 있는 환자에서 가족력이 명확하지 않더라도 새로운 돌연변이나 불완전 침투 가능성을 고려해야 합니다. 유전자 검사 전 반드시 유전 상담을 제공하고, 검사 결과가 환자와 가족에게 미칠 심리사회적 영향을 충분히 논의해야 합니다.

## 핵심 개념

- **상염색체 우성** — 성염색체가 아닌 1~22번 상염색체에 위치한 하나의 돌연변이 대립유전자만으로 질환이 발현되는 유전 방식
- **CAG 삼염기 반복 확장** — HTT 유전자 내 CAG 서열이 비정상적으로 늘어나는 돌연변이로, 36회 이상이면 병적으로 간주
- **폴리글루타민 사슬** — 확장된 CAG 반복이 암호화하는 글루타민 아미노산의 비정상적으로 긴 연쇄로, 돌연변이 헌팅틴 단백질을 형성
- **선조체 중간 가시 신경세포** — 헌팅턴병에서 선택적으로 퇴행하는 신경세포로, 무도증 등 운동 증상의 병리적 기반
- **체세포 불안정성** — 개인의 일생 동안 특정 조직에서 CAG 반복 길이가 점진적으로 더 길어질 수 있는 현상

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