# 상염색체 열성 질환에서 부모가 모두 보인자 Aa이다. 완전 침투, 새 변이 없음, 각 임신 독립을 가정할 때 자녀가 질환 aa일 확률과 보인자 Aa일 확률은?

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> language: ko  
> subject: 국민연금공단 심사직 전공 고난도 모의고사 1회

## 문제

상염색체 열성 질환에서 부모가 모두 보인자 Aa이다. 완전 침투, 새 변이 없음, 각 임신 독립을 가정할 때 자녀가 질환 aa일 확률과 보인자 Aa일 확률은?

## 보기

1. 질환 50% / 보인자 25%
2. 질환 25% / 보인자 50% **✔ 정답**
3. 질환 25% / 보인자 25%
4. 질환 50% / 보인자 50%
5. 질환 0% / 보인자 100%

**정답: 2**

## 해설

Aa×Aa의 유전형은 AA 1/4, Aa 1/2, aa 1/4다. 질환은 25%, 보인자는 50%다. 이전 자녀의 유전형이 다음 임신의 확률을 바꾸지는 않는다.

[근거] OpenStax Biology 2e, 12-2-characteristics-and-traits — https://openstax.org/books/biology-2e/pages/12-2-characteristics-and-traits

## 심화 해설

상염색체 열성 질환에서 부모가 모두 보인자(Aa)인 경우, 각 부모는 정자와 난자를 만들 때 감수분열(meiosis)을 통해 대립유전자(allele) A와 a를 각각 50% 확률로 자녀에게 전달합니다. 근거 자료[1]에서 확인되는 멘델의 균등 분리 법칙(law of equal segregation)에 따르면, 생식세포가 형성될 때 한 유전자 자리의 두 대립유전자는 각 생식세포에 동일한 확률로 나뉘어 들어갑니다. 이는 부모 각각이 A 또는 a를 전달할 확률이 정확히 1/2임을 의미합니다.

자녀의 유전자형은 부모로부터 받는 대립유전자의 조합으로 결정됩니다. 부모가 모두 Aa이므로 가능한 조합은 AA, Aa, aA, aa의 네 가지입니다. 각 조합이 나타날 확률은 독립적인 생식세포 전달 확률의 곱으로 계산되며, 모든 조합이 동일하게 25%입니다. 이 중 질환을 나타내는 유전자형은 열성 대립유전자 a를 두 개 모두 받은 동형접합 열성(homozygous recessive) aa이며, 그 확률은 25%입니다. 보인자는 정상 대립유전자 A와 열성 대립유전자 a를 하나씩 가진 이형접합체(heterozygote)인데, Aa와 aA 두 가지 조합이 모두 보인자에 해당하므로 확률은 25% + 25% = 50%가 됩니다.

완전 침투(complete penetrance)를 가정하므로 aa 유전자형을 가진 자녀는 모두 질환 표현형을 나타내며, Aa는 정상 표현형을 보이는 보인자가 됩니다. 새 변이(de novo mutation)가 없다는 조건은 부모에게 없던 대립유전자가 자녀에게 갑자기 나타날 가능성을 배제하므로, 오직 부모가 가진 A와 a의 전달 조합만 고려하면 됩니다. 각 임신이 독립적이라는 가정은 이전 자녀의 유전자형이 다음 자녀의 유전자형에 영향을 주지 않음을 의미하므로, 매 임신마다 동일한 확률이 적용됩니다.

핵심! 멘델의 균등 분리 법칙은 이상적인 조건에서 대립유전자의 전달 비율이 1:1임을 전제로 합니다. 근거 자료[1]에서 언급된 전달 비율 왜곡(transmission ratio distortion, TRD)은 이러한 기대 비율에서 벗어나는 현상으로, 특정 대립유전자가 자손에게 우선적으로 전달되는 경우를 말합니다. TRD가 발생하면 실제 관찰되는 유전자형 비율이 이론적 기대값과 달라질 수 있으나, 이 문제에서는 TRD가 없다는 정상적인 멘델 분리를 가정하므로 질환 확률 25%, 보인자 확률 50%가 정확한 답이 됩니다.

| 유전자형 | 조합 | 확률 | 표현형 |
| --- | --- | --- | --- |
| AA | A(부) + A(모) | 25% | 정상 (비보인자) |
| Aa | A(부) + a(모) | 25% | 정상 (보인자) |
| aA | a(부) + A(모) | 25% | 정상 (보인자) |
| aa | a(부) + a(모) | 25% | 질환 |

혼동 주의! 보인자 확률을 구할 때 Aa와 aA를 별개의 조합으로 세어야 합니다. 부모 중 누구에게서 A를 받고 누구에게서 a를 받는지에 따라 두 가지 서로 다른 경로가 존재하므로, 단순히 Aa 하나만 생각하면 확률을 25%로 잘못 계산할 수 있습니다. 이형접합체가 될 확률은 두 경로를 합산하여 50%가 되며, 이는 상염색체 열성 유전 상담에서 보인자 빈도를 추정하는 기본 원리입니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]A systematic review and critical analysis of the evidence for transmission ratio distortion in humans.메타분석/체계고찰Dai Z, Costain G. (2026) · DOI: 10.1093/genetics/iyaf271

## 임상 시나리오

상염색체 열성 유전상담 확률 계산보인자 부모(Aa×Aa) 자녀의 유전자형별 위험도
부모가 모두 보인자(Aa)인 경우, 자녀가 질환(aa)일 확률은 25%, 보인자(Aa)일 확률은 50%, 정상 비보인자(AA)일 확률은 25%입니다.

보인자 확률 계산 시 Aa와 aA는 서로 다른 두 경로이므로 각각 25%씩 합산하여 50%가 됩니다. 부모 중 누구에게서 A를 받았는지에 따라 구분해야 합니다.

각 임신은 독립적이므로 이전 자녀의 유전자형과 무관하게 매 임신마다 동일한 확률이 적용됩니다. 완전 침투를 가정하면 aa 유전자형은 모두 질환으로 발현됩니다.

주의보인자 확률을 25%로 잘못 계산하는 오류가 흔합니다. Aa와 aA 두 경로를 반드시 합산하세요. 또한 전달 비율 왜곡(TRD)이 의심되는 가계라면 이론적 비율과 실제 관찰 비율이 다를 수 있으므로 주의가 필요합니다.

## 핵심 개념

- **보인자** — 열성 대립유전자를 하나만 보유하여 증상은 없지만 자손에게 전달할 수 있는 이형접합체(Aa) 상태
- **완전 침투** — 특정 유전자형을 가진 개체가 모두 해당 표현형을 나타내는 현상. aa 유전자형이면 100% 질환이 발현됨
- **멘델의 균등 분리 법칙** — 생식세포 형성 시 한 유전자 자리의 두 대립유전자가 각 생식세포에 1:1 비율로 나뉘어 들어가는 원리
- **동형접합 열성** — 열성 대립유전자 a를 두 개 모두 가진 유전자형(aa)으로, 상염색체 열성 질환에서 질환 표현형을 나타냄
- **이형접합체** — 서로 다른 대립유전자를 하나씩 가진 유전자형(Aa)으로, 열성 질환에서는 정상 표현형을 보이는 보인자

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