# 낭포성 섬유증에 관한 설명으로 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628481  
> language: ko  
> subject: 국민연금공단 심사직 전공 모의고사 4회

## 문제

낭포성 섬유증에 관한 설명으로 옳은 것은?

## 보기

1. 상염색체 우성으로 유전되어 자녀 발병 위험이 50%다.
2. X염색체 연관 질환으로 남성에게만 나타난다.
3. CFTR 유전자 변이로 염소이온 통로 기능에 이상이 생긴다. **✔ 정답**
4. 폐에만 영향을 주고 췌장 등 다른 외분비샘 기능은 정상이다.
5. 한쪽 유전자만 변이되어도 발병하는 우성 질환이다.

**정답: 3**

## 해설

낭포성 섬유증은 7번 염색체 CFTR 유전자 변이로 생기는 상염색체 열성 질환이다. CFTR은 cAMP로 활성화되는 염소이온 통로이며, 양쪽 대립유전자에 질병을 일으키는 변이가 있을 때 발병한다. 만성 부비동·폐 감염과 췌장 기능부전이 흔하다.

[근거] GeneReviews, Cystic Fibrosis — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

## 심화 해설

정답 해설

낭포성 섬유증(cystic fibrosis, CF)은 CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) 유전자의 변이로 발생하는 단일유전자 질환입니다. CFTR 단백은 상피세포 표면에서 염소이온(chloride, Cl⁻)과 중탄산이온(bicarbonate, HCO₃⁻)을 운반하는 이온 통로 역할을 합니다[1][2]. 이 유전자에 변이가 생기면 이온과 수분의 이동이 비정상적으로 바뀌면서 점액이 두껍고 끈적해지고, 기도에서 점액섬모 청소(mucociliary clearance)가 제대로 이루어지지 않습니다[1][2]. 그 결과 기도에 점액이 저류하고 만성 감염과 염증이 반복되며, 췌장 외분비 기능부전 등 여러 장기에 걸친 증상이 나타납니다[1][3].

낭포성 섬유증은 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전 질환입니다. 즉 부모 모두로부터 변이 유전자를 하나씩 물려받아 두 개의 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 발병합니다[1][2][3][4]. 따라서 보기 1번과 5번의 “우성”이라는 설명은 틀립니다. 보기 2번의 X염색체 연관 유전도 틀린 설명입니다. CFTR 유전자는 X염색체가 아니라 상염색체에 존재하며, 남성과 여성 모두에서 발병할 수 있습니다[1][3].

혼동 주의! 상염색체 열성 질환에서 부모가 둘 다 보인자(carrier)라면 자녀가 환자일 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%, 정상일 확률은 25%입니다. 보기 1번의 “자녀 발병 위험 50%”는 상염색체 우성 질환에서 부모 중 한 명이 환자일 때의 확률이므로 유전 양식을 혼동하지 않아야 합니다.

CFTR 기능 이상은 폐에만 국한되지 않고 여러 장기에 영향을 줍니다. 고전적 낭포성 섬유증은 만성 폐감염과 염증뿐 아니라 췌장 외분비 기능부전, 남성 불임, 낭포성 섬유증 관련 당뇨병, 간질환 등을 동반할 수 있습니다[1]. CFTR은 상피세포에 주로 발현하므로 CFTR 기능 이상은 기도, 췌장, 땀샘, 생식관 등 다양한 외분비 조직에서 증상을 일으킵니다[2][3]. 따라서 보기 4번의 “폐에만 영향을 준다”는 설명은 틀립니다.

| 구분 | 낭포성 섬유증의 특징 |
| --- | --- |
| 유전 양식 | 상염색체 열성(autosomal recessive) |
| 원인 유전자 | CFTR 유전자 변이 |
| 단백 기능 | 상피세포의 염소이온·중탄산이온 통로 |
| 주요 병태생리 | 점액 수화 저하, 점액섬모 청소 장애, 만성 감염·염증 |
| 침범 장기 | 폐, 췌장, 생식기, 간 등 다발성 |

핵심! 낭포성 섬유증의 병태생리를 한 줄로 연결하면, CFTR 유전자 변이 → 염소이온 통로 기능 이상 → 점액 수화 저하와 점액 저류 → 만성 감염과 염증의 순서로 이해할 수 있습니다[1][2]. CFTR이 염소이온을 운반하는 통로라는 사실은 국시에서도 단골로 출제되므로, 유전 양식과 함께 정확히 기억해야 합니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Cystic fibrosis.일반논문Shteinberg M, Haq IJ, Polineni D, Davies JC (2021) · DOI: 10.1016/S0140-6736(20)32542-3

- [2]Cystic fibrosis.일반논문Elborn JS (2016) · DOI: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6

- [3]Cystic fibrosis.일반논문Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, Goss CH, Quittner AL, Bush A (2015) · DOI: 10.1038/nrdp.2015.10

- [4]Cystic Fibrosis: Pathophysiology of Lung Disease.일반논문Bergeron C, Cantin AM (2019) · DOI: 10.1055/s-0039-1694021

## 임상 시나리오

낭포성 섬유증 병태생리 핵심 연결고리CFTR 변이부터 다발성 장기 증상까지 한 번에 이해하기
CFTR 유전자 변이 → 염소이온 통로 기능 이상 → 점액 수화 저하와 점액 저류 → 만성 감염과 염증의 순서로 병태생리를 기억하면 문제 풀이에 바로 적용할 수 있다.

낭포성 섬유증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모가 모두 보인자일 때 자녀가 환자일 확률은 25%, 보인자일 확률은 50%, 정상일 확률은 25%이다.

주의CFTR 기능 이상은 폐에만 국한되지 않는다. 췌장 외분비 기능부전, 남성 불임, CF 관련 당뇨병, 간질환 등 다발성 장기 침범을 동반할 수 있으므로 "폐에만 영향을 준다"는 선택지는 즉시 오답으로 판단해야 한다.

## 핵심 개념

- **CFTR** — 낭포성 섬유증 막관통 전도 조절자. 상피세포 표면에서 염소이온과 중탄산이온을 운반하는 이온 통로 단백질이다.
- **상염색체 열성** — 부모 모두로부터 변이 유전자를 하나씩 물려받아 두 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 발병하는 유전 양식.
- **점액섬모 청소** — 기도 상피의 섬모와 점액이 협력하여 이물질과 병원체를 제거하는 방어 기전.
- **보인자** — 변이 유전자를 하나만 보유하여 증상은 없지만 자녀에게 유전자를 전달할 수 있는 사람.
- **외분비 기능부전** — 췌장 등 외분비샘이 소화 효소를 충분히 분비하지 못해 영양 흡수 장애가 발생하는 상태.

## 같은 주제 문제

- [제1경추와 제2경추에 관한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628460)
- [진피(dermis)에 관한 설명으로 옳지 않은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628461)
- [수근골(손목뼈)에 관한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628462)
- [소뇌에 관한 설명으로 옳지 않은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628463)
- [비장(지라)의 위치와 구조에 관한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628464)
- [측뇌실에서 나온 뇌척수액의 순환 순서로 옳은 것은? (제4뇌실 출구는 생략한다.)](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628465)
- [대장에 관한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628466)
- [미주신경(제10뇌신경)에 관한 설명으로 옳지 않은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=628467)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._