# 한 부모만 HTT 병적 변이의 이형접합자이고 다른 부모는 해당 변이가 없다. 헌팅턴병 유전에 관한 설명으로 옳은 것은? (새로운 변이는 제외한다.)

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> language: ko  
> subject: 국민연금공단 심사직 전공 모의고사 3회

## 문제

한 부모만 HTT 병적 변이의 이형접합자이고 다른 부모는 해당 변이가 없다. 헌팅턴병 유전에 관한 설명으로 옳은 것은? (새로운 변이는 제외한다.)

## 보기

1. X연관 열성이므로 아들만 변이를 물려받을 수 있다.
2. 상염색체 우성이며 각 자녀의 변이 유전 확률은 50%다. **✔ 정답**
3. 21번 염색체 비분리 때문에 자녀의 염색체 수가 늘어난다.
4. Y염색체에 위치하므로 아버지에게서 아들에게만 전해진다.
5. 상염색체 열성이므로 모든 자녀가 동일한 변이를 물려받는다.

**정답: 2**

## 해설

헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 반복 확장과 관련된 상염색체 우성 질환이다. 변이 이형접합 부모와 비변이 부모 사이에서는 각 임신마다 남녀 구별 없이 변이를 물려받을 확률이 50%다. 실제 발현 여부·시기는 반복 수 등과 관련되므로 유전 확률과 발병 시기를 구분한다.

[근거] GeneReviews, Huntington Disease — https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/ · StatPearls, Huntington Disease — https://www.statpearls.com/point-of-care/23053

## 심화 해설

핵심 기전: 상염색체 우성(autosomal dominant) 유전

헌팅턴병(HD)은 HTT 유전자의 CAG 삼염기 반복 확장으로 발생하는 신경퇴행성 질환입니다. 유전 방식은 상염색체 우성이며, 이는 성염색체(X 또는 Y)가 아닌 상염색체(autosome)에 위치한 하나의 변이 대립유전자만으로도 병이 발현된다는 뜻입니다 [1][2][3][4].

한 부모가 HTT 병적 변이의 이형접합자(heterozygote)이고 다른 부모가 정상 대립유전자만 가진 경우, 각 자녀는 변이를 물려받을 확률이 50%입니다. 이형접합자는 변이 대립유전자 하나와 정상 대립유전자 하나를 가지므로, 생식세포(정자 또는 난자)를 만들 때 감수분열을 통해 두 대립유전자가 각각 50% 확률로 나뉘어 전달됩니다. 따라서 자녀의 성별과 무관하게 매 임신마다 변이 유전 확률은 50%입니다.

혼동 주의! 상염색체 우성 질환은 부모 중 한 명만 보인자(carrier)여도 발병할 수 있습니다. 열성 질환처럼 부모 모두 변이를 가져야 자녀에게 발현되는 것이 아닙니다. 또한 X연관 또는 Y연관 유전이 아니므로 성별에 따른 유전 패턴 차이도 없습니다.

보기별 감별 포인트

| 보기 | 판정 | 근거 |
| --- | --- | --- |
| 1. X연관 열성 | 오답 | HTT는 상염색체 유전자이며, X연관 열성이라면 아버지의 변이가 아들에게 전달되지 않아야 합니다. HD는 성별과 무관하게 유전됩니다 [1][2]. |
| 2. 상염색체 우성, 자녀 유전 확률 50% | 정답 | 이형접합 부모 한 명에서 변이 대립유전자가 전달될 확률은 50%입니다 [1][2][3][4]. |
| 3. 21번 염색체 비분리 | 오답 | 21번 염색체 비분리는 다운증후군(trisomy 21)의 기전이며, HD는 염색체 수 이상이 아니라 단일 유전자 내 CAG 반복 확장에 의한 질환입니다 [1][3]. |
| 4. Y염색체 위치 | 오답 | Y연관 유전이라면 아버지에게서 아들에게만 전달되어야 하지만, HD는 남녀 모두에서 발병하고 어머니로부터도 유전될 수 있습니다 [2][3]. |
| 5. 상염색체 열성 | 오답 | 상염색체 열성이라면 부모 모두 변이를 가져야 자녀에게 발현되며, 이형접합 부모 한 명만으로는 발병하지 않습니다. HD는 우성 유전입니다 [1][4]. |

임상·간호 실무 연결

가족력 상담 시 이형접합 부모가 있는 경우 자녀의 발병 위험이 50%임을 설명하고, 증상 발현 전 유전자 검사(presymptomatic testing)나 산전 검사(prenatal testing)는 반드시 유전상담(genetic counseling) 후에 진행해야 합니다 [2]. 간호사는 유전자 검사 결과 해석과 가족 내 의사소통 과정에서 정서적 지지를 제공하고, 검사 전후의 윤리적·심리적 측면을 사정하는 역할을 합니다. HD의 임상 양상은 운동, 인지, 정신 증상이 수년에 걸쳐 진행하므로 [3][4], 가족력이 확인된 대상자의 초기 미세한 행동 변화나 정서 불안정을 놓치지 않는 관찰도 중요합니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Huntington disease.일반논문Bates GP, Dorsey R, Gusella JF, Hayden MR, Kay C, Leavitt BR (2015) · DOI: 10.1038/nrdp.2015.5

- [2]Huntington Disease: Genetics, Prevention, and Therapy Approaches.일반논문Yapijakis C. (2017) · DOI: 10.1007/978-3-319-57379-3_6

- [3]Clinical Features of Huntington's Disease.일반논문Ghosh R, Tabrizi SJ (2018) · DOI: 10.1007/978-3-319-71779-1_1

- [4]Huntington disease: pathogenesis and treatment.일반논문Dayalu P, Albin RL (2015) · DOI: 10.1016/j.ncl.2014.09.003

## 임상 시나리오

헌팅턴병 가족력 간호 실무이형접합 부모의 자녀 위험 50% 상담 포인트
가족력이 확인된 경우 자녀의 발병 위험이 50%임을 설명하고, 증상 발현 전 검사나 산전 검사는 반드시 유전상담 후에 진행하도록 안내한다.

HD는 운동·인지·정신 증상이 수년에 걸쳐 진행하므로, 가족력이 있는 대상자의 초기 미세한 행동 변화나 정서 불안정을 놓치지 않는 관찰이 중요하다.

주의유전자 검사 결과 해석과 가족 내 의사소통 과정에서 정서적 지지를 제공하고, 검사 전후의 윤리적·심리적 측면을 사정해야 한다.

## 핵심 개념

- **상염색체 우성** — 성염색체가 아닌 상염색체에 위치한 변이 대립유전자 하나만으로도 발현되는 유전 방식
- **이형접합자** — 한 쌍의 대립유전자 중 하나는 변이, 다른 하나는 정상인 개체
- **CAG 삼염기 반복** — HTT 유전자 내 글루타민 코돈이 비정상적으로 확장되어 신경퇴행을 유발하는 돌연변이
- **유전상담** — 유전 질환의 위험, 검사, 가족 내 영향을 설명하고 심리적 지지를 제공하는 전문 상담

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