# 유전성 혈우병 A의 X염색체 연관 열성 유전에 관한 설명으로 옳지 않은 것은? (새로운 변이는 없다고 가정한다.)

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> subject: 국민연금공단 심사직 전공 모의고사 2회

## 문제

유전성 혈우병 A의 X염색체 연관 열성 유전에 관한 설명으로 옳지 않은 것은? (새로운 변이는 없다고 가정한다.)

## 보기

1. 환자에서는 제8응고인자의 기능이 부족할 수 있다.
2. 보인자 어머니는 변이 X염색체를 자녀에게 전달할 수 있다.
3. 보인자 어머니의 아들은 각각 50% 확률로 변이를 물려받는다.
4. 환자 아버지와 비보인자 어머니 사이의 딸은 변이 X를 물려받는다.
5. 환자인 아버지는 자신의 변이 X염색체를 아들에게 전달한다. **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

아들은 아버지에게서 Y염색체를 받으므로 아버지의 X염색체 변이를 물려받지 않는다. 보인자 어머니의 아들은 각각 50% 확률로 변이를 물려받는다. 환자인 아버지와 비보인자 어머니 사이의 딸은 아버지의 변이 X를 모두 물려받는다. 여성 보인자도 응고인자 수준 등에 따라 출혈 증상이 나타날 수 있다.

[근거] 미국 CDC, How Hemophilia Is Inherited — https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html

## 심화 해설

X염색체 연관 열성 유전의 기본 원리

혈우병 A는 X염색체 연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, 제8응고인자(coagulation factor VIII)의 결핍이나 기능 이상으로 출혈 경향이 나타납니다 [4]. 남성은 X염색체가 하나뿐이므로 변이 X염색체를 가지면 질환이 발현하고, 여성은 X염색체가 두 개라 변이를 하나만 가지면 대개 무증상 보인자(carrier)가 됩니다 [2][3].

아버지는 아들에게 X염색체를 전달하지 않습니다. 아버지의 성염색체 구성은 XY이므로, 아들에게는 Y염색체를 주어야 아들이 남성(XY)이 됩니다. 아버지의 X염색체는 반드시 딸에게 전달됩니다. 따라서 핵심! 환자 아버지의 변이 X염색체는 모든 딸에게 전달되지만, 아들에게는 전달될 수 없습니다.

| 구분 | 아버지(환자, X^hY)가 전달 | 어머니(보인자, X^hX)가 전달 |
| --- | --- | --- |
| 아들에게 | Y만 전달 → 아들은 정상 | X^h 또는 X를 각각 50% 확률로 전달 |
| 딸에게 | X^h를 100% 전달 → 딸은 보인자 | X^h 또는 X를 각각 50% 확률로 전달 |

보기별 분석

1번은 옳습니다. 혈우병 A는 제8응고인자의 기능 부족으로 발생하므로, 환자에서는 응고인자 기능이 저하되어 있습니다 [4].

2번은 옳습니다. 보인자 어머니는 변이 X염색체(X^h)와 정상 X염색체(X)를 가지므로, 자녀에게 변이 X염색체를 전달할 수 있습니다 [1][2].

3번은 옳습니다. 보인자 어머니의 난자는 X^h 또는 X를 가지므로, 아들은 어머니로부터 X염색체를 받아 각각 50% 확률로 변이를 물려받습니다 [1].

4번은 옳습니다. 환자 아버지(X^hY)는 딸에게 반드시 자신의 X^h를 전달하므로, 비보인자 어머니(XX) 사이의 딸은 변이 X를 물려받아 보인자가 됩니다.

5번은 옳지 않습니다. 환자 아버지는 아들에게 Y염색체를 전달하므로, 변이 X염색체는 아들에게 전달되지 않습니다.

여성 환자가 드물게 발생하는 기전

여성은 보통 보인자로 남지만, 드물게 증상이 있는 여성 혈우병 환자가 발생할 수 있습니다. 근거 자료에서는 기울어진 X염색체 불활성화(skewed X-chromosome inactivation, skewed XCI), 염색체 재배열, 생식샘 모자이크증(gonadal mosaicism) 등이 여성 환자의 원인 기전으로 제시되었습니다 [1][3]. 여성의 두 X염색체 중 정상 X가 우세하게 불활성화되면 변이 X가 활성화되어 응고인자 결핍 증상이 나타날 수 있습니다 [3].

혼동 주의! X연관 열성 유전에서 “아버지→아들 전달”은 성염색체 전달 방향상 불가능합니다. 아버지의 X는 딸에게만, 아버지의 Y는 아들에게만 전달된다는 점을 성염색체 조합(XY → 정자 형성 시 X 또는 Y 분리)으로 이해하면 유전 문제 풀이의 기본 축이 됩니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Skewed X-Chromosome Inactivation and Parental Gonadal Mosaicism Are Implicated in X-Linked Recessive Female Hemophilia Patients.일반논문Shen MC, Chang SP, Lee DJ, Lin WH, Chen M, Ma GC (2022) · DOI: 10.3390/diagnostics12102267

- [2]General concepts on hemophilia A and on women carrying the disease.일반논문Mingot Castellano ME (2020) · DOI: 10.1097/MBC.0000000000000984

- [3]An investigation of a hemophilia A female with heterozygous intron 22 inversion and skewed X chromosome inactivation.일반논문Tan X, Yang Y, Wu X, Zhu J, Wang T, Jiang H (2024) · DOI: 10.3389/fgene.2024.1500167

- [4]Consensus on hemophilia in Mexico.가이드라인López-Arroyo JL, Pérez-Zúñiga JM, Merino-Pasaye LE, Saavedra-González A, Alcivar-Cedeño LM, Álvarez-Vera JL (2021) · DOI: 10.24875/GMM.M21000463

## 임상 시나리오

X연관 열성 유전의 성염색체 전달 원칙아버지의 X는 딸에게만, Y는 아들에게만 전달된다
아버지의 성염색체는 XY이므로 정자 형성 시 X 또는 Y가 분리됩니다. 아들이 남성(XY)이 되려면 아버지로부터 Y염색체를 받아야 하므로, 아버지의 변이 X염색체는 아들에게 전달될 수 없습니다.

환자 아버지(X^hY)는 모든 딸에게 변이 X염색체를 100% 전달하여 딸은 보인자가 됩니다. 보인자 어머니(X^hX)는 아들에게 X^h 또는 X를 각각 50% 확률로 전달합니다.

주의“아버지→아들 X전달”은 성염색체 조합상 불가능합니다. 유전 가계도 문제에서 아버지와 아들 사이의 X연관 전달을 묻는 선택지는 항상 오답으로 처리해야 합니다.

## 핵심 개념

- **X염색체 연관 열성 유전** — 변이 유전자가 X염색체에 있으며, 남성은 X가 하나뿐이어서 변이를 가지면 질환이 발현하고 여성은 보인자가 되는 유전 양식
- **보인자** — 열성 변이를 하나만 가지고 있어 증상은 없지만 자녀에게 변이를 전달할 수 있는 여성
- **제8응고인자** — 혈액 응고 과정에 필요한 단백질로, 혈우병 A에서 결핍되거나 기능 이상을 보임
- **성염색체 전달** — 아버지는 X염색체를 딸에게만, Y염색체를 아들에게만 전달하는 원칙

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