# 35세 남자가 계단을 조금만 올라도 근육통과 심한 피로를 호소한다. 근육 생검에서 미토콘드리아 이상이 관찰되었을 때 가장 직접적으로 저하되는 세포 기능은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=607953  
> language: ko  
> subject: 기초의학 (모의고사)

## 문제

35세 남자가 계단을 조금만 올라도 근육통과 심한 피로를 호소한다. 근육 생검에서 미토콘드리아 이상이 관찰되었을 때 가장 직접적으로 저하되는 세포 기능은?

## 보기

1. 세포막 인지질 합성
2. 리보핵산 전사
3. 산화적 인산화와 아데노신삼인산 생성 **✔ 정답**
4. 근섬유 단백질 번역
5. 염색체 분리와 핵분열

**정답: 3**

## 해설

미토콘드리아는 산화적 인산화를 통해 세포의 주요 에너지인 아데노신삼인산을 만든다. 근육은 에너지 요구량이 높기 때문에 이 기능이 떨어지면 운동 후 피로와 근육통이 두드러진다. 막 합성, 전사, 번역, 핵분열도 세포 기능이지만 미토콘드리아 이상과 가장 직접적인 연결은 에너지 생산이다.

## 심화 해설

미토콘드리아 이상과 세포 기능의 연결

미토콘드리아는 세포가 사용하는 에너지 화폐인 아데노신삼인산(ATP)을 만드는 핵심 소기관이다. 근육 생검에서 미토콘드리아 이상이 관찰되었다는 것은 구조적·기능적 손상이 있다는 뜻이며, 이때 가장 직접적으로 저하되는 경로는 산화적 인산화(oxidative phosphorylation, OXPHOS)와 그에 따른 ATP 생성이다[1][2]. 계단을 조금만 올라도 근육통과 심한 피로가 생기는 이유는 골격근이 수축할 때 ATP를 빠르고 지속적으로 공급받아야 하는데, 미토콘드리아의 OXPHOS 장애로 ATP 공급이 수요를 따라가지 못하기 때문이다[2].

병태생리적 기전

정상 골격근은 휴식 시와 가벼운 활동 시 지방산의 베타산화와 OXPHOS를 통해 ATP를 생성한다. 그러나 미토콘드리아 근병증(mitochondrial myopathy)에서는 OXPHOS가 손상되어 ATP 생성이 급격히 감소한다[4]. OXPHOS는 미토콘드리아 내막의 전자전달계를 통해 양성자 기울기를 형성하고, 그 기울기를 이용해 ATP 합성효소가 ADP를 ATP로 전환하는 과정이다. 이 경로가 막히면 세포는 해당과정(glycolysis)으로 일부 ATP를 보충하려 하지만, 골격근의 높은 에너지 요구량을 충족하기에는 역부족이다[3]. 그 결과 운동 초기에도 근육통, 피로, 운동 불내성(exercise intolerance)이 나타난다.

보기별 감별 포인트

| 보기 | 세포 기능 | 미토콘드리아 이상과의 연관성 |
| --- | --- | --- |
| 1 | 세포막 인지질 합성 | 주로 소포체와 골지체에서 일어나며 미토콘드리아 OXPHOS 장애와 직접적 연관성은 낮음 |
| 2 | 산화적 인산화와 ATP 생성 | 미토콘드리아 내막에서 일어나는 핵심 경로로, 미토콘드리아 이상 시 가장 직접적으로 저하됨 |
| 3 | 리보핵산(RNA) 전사 | 핵에서 주로 일어나며 미토콘드리아 에너지 대사 장애의 이차적 영향은 가능하나 직접적 저하는 아님 |
| 4 | 근섬유 단백질 번역 | 리보솜에서 일어나며 ATP를 소모하지만, 미토콘드리아 이상의 일차적 표적은 아님 |
| 5 | 염색체 분리와 핵분열 | 세포분열 시 방추사 형성과 관련되며, 분열 중인 세포에서 ATP가 필요하지만 미토콘드리아 근병증의 직접적 손상 경로는 아님 |

핵심! 미토콘드리아 근병증의 일차 병태생리는 OXPHOS 장애와 ATP 생성 감소이며, 이는 골격근에서 에너지 결핍으로 나타난다[1][2][4]. 문제에서 “근육 생검에서 미토콘드리아 이상”이라는 조건이 주어졌다면, 가장 먼저 떠올려야 할 세포 기능은 산화적 인산화와 ATP 생성이다. 다른 보기들은 ATP를 소모하거나 간접적으로 영향을 받을 수는 있지만, 미토콘드리아 구조·기능 이상의 직접적인 일차 손상 경로로 보기는 어렵다.

혼동 주의! 미토콘드리아는 ATP 생성 외에도 생합성, 칼슘 항상성, 세포자멸사 조절 등 다양한 기능을 담당한다[1]. 그러나 국시 문제에서 “가장 직접적으로 저하되는” 기능을 물었을 때는 미토콘드리아의 대표 기능인 OXPHOS와 ATP 생성을 우선적으로 선택해야 한다. 미토콘드리아 이상이 단백질 번역이나 RNA 전사에 영향을 줄 수는 있지만, 이는 ATP 부족으로 인한 이차적 결과일 가능성이 높고 직접적 일차 손상으로 보지 않는다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Mitochondrial myopathy biomarkers.일반논문Refrigeri M, Tola A, Mogavero R, Pietracupa MM, Gionta G, Scatena R (2026) · DOI: 10.1016/bs.acc.2026.01.007

- [2]Diagnosis and Treatment of Mitochondrial Myopathies.일반논문Ahmed ST, Craven L, Russell OM, Turnbull DM, Vincent AE (2018) · DOI: 10.1007/s13311-018-00674-4

- [3]New understanding and treatment of adult mitochondrial dysfunction: an example of personalized precision medicine.일반논문Esnaola GR, Goetzl EJ. (2026) · DOI: 10.1016/j.amjmed.2026.04.018

- [4]Remarks on Mitochondrial Myopathies.일반논문Bottoni P, Gionta G, Scatena R (2022) · DOI: 10.3390/ijms24010124

## 임상 시나리오

미토콘드리아 근병증의 에너지 대사 장애운동 불내성 환자에서 OXPHOS 장애를 의심하라
미토콘드리아 이상이 확인되면 산화적 인산화 장애로 인한 ATP 생성 감소가 일차 병태생리이다. 골격근은 수축 시 ATP를 빠르게 소모하므로, 공급 부족 시 운동 불내성, 근육통, 심한 피로가 나타난다.

정상 골격근은 휴식 시 지방산 베타산화와 OXPHOS로 ATP를 생성하지만, 미토콘드리아 근병증에서는 해당과정만으로는 높은 에너지 요구를 충족하지 못한다.

주의미토콘드리아는 ATP 생성 외에도 칼슘 항상성, 세포자멸사 조절 등 다양한 기능을 담당하지만, 국시에서 "가장 직접적으로 저하되는" 기능을 물으면 OXPHOS와 ATP 생성을 우선 선택해야 한다.

## 핵심 개념

- **산화적 인산화** — 미토콘드리아 내막의 전자전달계와 ATP 합성효소를 통해 ADP를 ATP로 전환하는 과정
- **미토콘드리아 근병증** — 미토콘드리아 OXPHOS 장애로 골격근에 에너지 공급이 부족해져 근육통, 피로, 운동 불내성이 나타나는 질환
- **ATP** — 세포가 사용하는 에너지 화폐로, 미토콘드리아에서 주로 생성됨
- **운동 불내성** — 가벼운 운동에도 피로와 근육통이 나타나 지속적인 활동을 못 하는 상태

## 같은 주제 문제

- [쓸개 질환 환자가 오른쪽 어깨 통증을 함께 호소할 수 있는 현상을 가장 잘 설명하는 개념은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485107)
- [불안으로 빠르게 과호흡하는 환자에서 손끝 저림이 나타났다. 이때 주로 예상되는 산염기 변화는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485108)
- [감염 뒤 막연한 피로감, 식욕저하, 미열이 나타나지만 특징적 증상은 아직 뚜렷하지 않은 시기는?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485109)
- [피부가 베인 직후 작은 혈관 손상 부위에서 먼저 마개를 형성하는 데 가장 중요한 혈액 성분은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485110)
- [운동신경 말단에서 골격근 수축을 시작하도록 분비되는 주된 신경전달물질은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485111)
- [갑상샘호르몬이 과다한 환자에서 예상되는 변화로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485112)
- [위협을 느낀 직후 심장이 빨리 뛰고 기관지가 넓어지는 빠른 교감신경 반응을 만드는 호르몬은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485113)
- [감염이나 외상 뒤 스트레스가 오래 지속될 때 혈당을 올리고 단백질 분해를 촉진하는 부신겉질 호르몬은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=485114)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._