# 헌팅턴병 환자에게서 관찰되는 특징으로 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=594545  
> language: ko  
> subject: 물리치료 중재

## 문제

헌팅턴병 환자에게서 관찰되는 특징으로 옳은 것은?

## 보기

1. 감각이 소실되며 통증이 사라지는 증상
2. 한쪽 얼굴 근육만 갑자기 마비되는 증상
3. 불수의적으로 춤추듯 흔들리는 움직임 **✔ 정답**
4. 안정 상태에서 손이 떨리는 증상
5. 근육이 점차 굳어 움직임이 느려지는 증상

**정답: 3**

## 해설

헌팅턴병은 유전되는 퇴행성 질환으로 얼굴과 팔다리에 춤추듯 흔들리는 불수의 운동이 나타나고 시간이 지나면서 인지기능 저하와 성격 변화가 함께 진행된다. 안정 시 떨림과 서동은 파킨슨병의 특징으로 두 질환의 운동 양상은 서로 구분된다.

## 심화 해설

정답 해설

헌팅턴병(Huntington disease, HD)은 상염색체 우성(autosomal dominant)으로 유전되는 신경퇴행성 질환으로, 무도증(chorea)이라 불리는 불수의적이며 춤추듯 흔들리는 움직임이 가장 대표적인 운동 증상이다[1][2][3][4]. 따라서 보기 3번이 옳다.

오답 감별

1번의 감각 소실과 통증 소실은 말초신경병증이나 척수시상로 병변에서 두드러지며, 헌팅턴병의 핵심 증상이 아니다. 2번의 한쪽 얼굴 근육 마비는 벨마비(Bell’s palsy)와 같은 말초성 안면신경 마비에서 관찰된다. 4번의 안정 시 손 떨림은 파킨슨병의 안정 시 진전(resting tremor)을 설명한다. 5번의 근육 경직과 운동 완서는 파킨슨병의 경축(rigidity)과 운동완서(bradykinesia)에 해당한다.

병태생리와 임상 양상

헌팅턴병은 헌팅틴(huntingtin) 유전자의 CAG 삼핵산 반복(CAG trinucleotide repeat) 확장으로 발생한다[1][3][4]. 정상보다 긴 CAG 반복은 비정상적인 헌팅틴 단백질을 만들어 선조체(striatum) 신경세포의 퇴행을 유발하고, 이로 인해 운동 조절 회로가 억제 기능을 상실하면서 무도증이 나타난다.

초기에는 미세한 안구운동 이상, 협응 저하, 경미한 불수의 운동, 정신 계획 수립의 어려움, 우울하거나 과민한 기분 등이 나타날 수 있다[2]. 질환이 진행하면 무도증이 더욱 뚜렷해지고 수의 운동이 어려워지며 구음장애(dysarthria)와 연하곤란(dysphagia)이 악화된다[2]. 인지 저하와 정신 증상도 동반되어 점차 일상생활 수행 능력이 떨어진다.

물리치료 관점에서의 접근

헌팅턴병 환자는 불수의 운동으로 인해 균형 유지와 보행 안정성이 저하되고 낙상 위험이 높아진다. 물리치료 중재는 무도증 자체를 없애기보다 자세 안정성(postural stability), 체간 조절, 체중 이동, 보행 리듬 훈련에 초점을 둔다. 큰 관절을 지지하고 느리고 넓은 동작을 유도하는 방식이 불수의 운동을 보상하는 데 도움이 될 수 있다.

혼동 주의! 파킨슨병은 안정 시 진전, 경축, 운동완서, 자세 불안정이 특징인 반면, 헌팅턴병은 무도증과 함께 인지·정신 증상이 두드러진다. 국시에서는 두 질환의 운동 증상을 서로 바꿔 놓은 보기가 자주 출제되므로, 핵심! 파킨슨병은 ‘느려지고 굳는 병’, 헌팅턴병은 ‘춤추듯 움직이는 병’으로 구분해 기억하는 것이 유용하다.

| 구분 | 헌팅턴병 | 파킨슨병 |
| --- | --- | --- |
| 대표 운동 증상 | 무도증(불수의적 춤추는 듯한 움직임) | 안정 시 진전, 경축, 운동완서 |
| 유전 양상 | 상염색체 우성, CAG 반복 확장 | 대부분 산발성, 일부 유전적 요인 |
| 주요 병변 부위 | 선조체 | 흑질(substantia nigra) 도파민 신경세포 |
| 동반 증상 | 인지 저하, 정신 증상 | 보행 동결, 자세 불안정 |

무도증은 헌팅턴병의 가장 두드러진 특징이며, 진단은 임상 양상과 함께 헌팅틴 유전자의 CAG 반복 길이 증가를 확인하여 이루어진다[3][4]. 무도증이 일상생활의 여러 측면에 부정적 영향을 미침에도 약물 치료가 충분히 활용되지 않는 경우가 있어, 증상 평가와 중재 계획에서 운동 증상의 기능적 영향을 함께 고려해야 한다[4].참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Clinical Features of Huntington's Disease.일반논문Ghosh R, Tabrizi SJ (2018) · DOI: 10.1007/978-3-319-71779-1_1

- [2]Huntington Disease일반논문Caldeira Brás I, Dawson J, Kay C, Caron NS, Hayden MR. (1993)

- [3]Huntington's disease: diagnosis and management.일반논문Stoker TB, Mason SL, Greenland JC, Holden ST, Santini H, Barker RA (2022) · DOI: 10.1136/practneurol-2021-003074

- [4]Practical recommendations for the treatment of chorea associated with Huntington's disease: An expert consensus.가이드라인Furr Stimming E, Bang J, Brown A, Bulica B, Frank S, Houghton D, McFarland NR, Mestre TA, Aradi S, Sung V, Claassen D. (2026) · DOI: 10.1177/18796397261468482

## 임상 시나리오

헌팅턴병 물리치료 접근무도증 환자의 낙상 예방과 기능 유지 전략
헌팅턴병 환자는 무도증으로 인해 균형과 보행 안정성이 저하되어 낙상 위험이 높다. 중재는 무도증 자체를 없애기보다 자세 안정성, 체간 조절, 체중 이동, 보행 리듬 훈련에 초점을 둔다.

불수의 운동을 보상하기 위해 큰 관절을 지지하고 느리고 넓은 동작을 유도하는 방식이 도움이 될 수 있다. 환자의 피로도를 고려하여 짧은 세션으로 나누어 훈련하는 것이 효과적이다.

주의파킨슨병과 혼동하지 말 것. 파킨슨병은 느려지고 굳는 병, 헌팅턴병은 춤추듯 움직이는 병으로 구분한다. 무도증이 심한 환자에게 고강도 저항 운동을 무리하게 적용하면 낙상이나 관절 손상을 초래할 수 있다.

## 핵심 개념

- **무도증** — 춤추듯 흔들리는 불수의적 움직임으로, 헌팅턴병의 대표 운동 증상
- **헌팅턴병** — 상염색체 우성 유전, 헌팅틴 유전자 CAG 반복 확장으로 선조체가 퇴행하는 질환
- **파킨슨병** — 흑질 도파민 신경세포 소실로 안정 시 진전, 경축, 운동완서가 나타나는 질환
- **선조체** — 운동 조절 회로의 핵심 부위로, 헌팅턴병에서 퇴행하여 무도증을 유발함

## 같은 주제 문제

- [강한 힘에 의해 눌려서 발생하며 접시나 물받이 모양으로 뼈가 함몰된 골절로 주로 머리뼈에서 발생하는 불완전골절로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252129)
- [소아에서 빈발하고 볼크만허혈성구축이 흔히 나타나는 팔꿈치관절골절로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252130)
- [손등으로 짚고 넘어지면서 발생한 골절로 젊은 층에서 호발하며 매우 드물게 발생하는 골절로 노뼈 먼쪽 골절면이 앞쪽으로 전위 또는 굽혀저 정원삽변형이 나타나는 손목…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252131)
- [다음의 검사에서 알 수 있는 질환으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252132)
- [다음 중 넓적다리뼈목골절(femoral neck fracture)에 대한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252133)
- [위팔 절단에서 발생하기 쉬운 변형으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252134)
- [탈구를 통해 나타난 손상 후기의 증상으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252135)
- [젖힌무릎(genu recurvatum)을 가진 환자에 대한 설명으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=252136)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._