# Down Syndrome

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> language: ko  
> subject: 의학용어 객관식 750제(한글, 영어문제 혼합)

## 문제

Down Syndrome

## 보기

1. 다운증후군 **✔ 정답**
2. 예방접종
3. 호흡기세포융합바이러스
4. 천문

**정답: 1**

## 해설

Down Syndrome = 다운증후군

## 심화 해설

다운증후군(Down syndrome)의 핵심 병태생리

다운증후군은 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인해 발생하는 가장 흔한 생존 가능한 상염색체 삼염색체 질환이며, 지적장애의 주요 유전적 원인입니다 [1]. 정상 세포는 각 염색체를 2개씩 가지지만, 다운증후군에서는 21번 염색체가 3개 존재하여 유전자 발현량이 증가하고 이로 인해 다양한 신체적·신경발달적 특징이 나타납니다. 1866년 영국 의사 John Langdon Down이 이 질환의 독특한 신체적·발달적 특징을 처음 기술하였고, 1959년 파리에서 trisomy 21이 확인되며 유전적 기반이 확립되었습니다 [1].

임상적 특징과 간호사가 이해해야 할 기전

다운증후군은 임상 양상이 매우 다양하지만, 지적장애는 거의 모든 환자에서 나타나는 보편적 특징입니다 [4]. 이는 부분적으로 신경세포 연결성(neuronal connectivity)의 변화에서 비롯됩니다 [4]. 또한 선천성 심장 결손과 느린 상처 치유도 흔히 동반될 수 있는 가변적 임상 특징입니다 [4]. 간호 실무에서는 지적장애로 인한 의사소통의 어려움, 선천성 심장 질환으로 인한 혈역학적 문제, 상처 관리 시 치유 지연 가능성을 염두에 두어야 합니다.

다운증후군과 알츠하이머병의 연관성

21번 염색체의 삼염색체성은 조기 발병 알츠하이머병(early-onset Alzheimer's disease) 병리로 이어지며, 다운증후군 환자의 거의 모두에서 아밀로이드와 타우 병리가 발생합니다 [2]. 이는 21번 염색체에 위치한 아밀로이드 전구체 단백질(APP) 유전자의 과발현과 관련이 있습니다. 특히 선조체(striatum)의 아밀로이드가 피질보다 먼저 축적되기 시작할 수 있으며, 타우 인산화는 혈장에서 특정 부위(217번 포함)의 정량이 가능하여 알츠하이머병 병리 진행의 중요한 기전적 단계를 나타낼 수 있습니다 [2]. 아밀로이드 조절 치료제 시대에 다운증후군 환자의 조기 바이오마커 식별은 임상적으로 중요합니다 [2].

세포 사멸 기전과 신경세포 소실

다운증후군에서는 신경세포 소실이 관찰되지만 그 기전은 명확히 밝혀지지 않았습니다 [3]. 네크롭토시스(necroptosis)는 알츠하이머병과 같은 신경퇴행성 질환에서 관찰되는 신경세포 소실에 관여하는 조절된 세포 사멸의 한 형태입니다 [3]. 다운증후군 마우스 모델(Ts65dn)과 다운증후군 환자의 뇌 조직에서 receptor-interactive protein kinase 1·3, mixed lineage kinase domain-like protein, long non-coding RNA MEG 등의 네크롭토시스 표지자 수준이 평가되었습니다 [3]. 이는 다운증후군에서 나타나는 신경세포 소실의 기전을 이해하기 위한 연구 방향을 보여줍니다.

세포 형태와 운동성의 변화

다운증후군은 21번 염색체 삼염색체성으로 인한 신경발달장애로, 세포 수준에서도 변화가 관찰됩니다 [4]. 대조군과 trisomy 21 인간 섬유아세포, 그리고 인간 유도만능줄기세포(hiPSC) 유래 피질 신경세포를 이용한 연구에서 세포 형태와 운동성의 변화가 다운증후군에서 세포 유형 전반에 걸쳐 일관되게 나타나는 표현형인지 확인하고자 하였습니다 [4]. 이러한 세포 수준의 변화는 신경세포 연결성에 영향을 주어 지적장애의 발생에 부분적으로 기여할 수 있습니다 [4].

간호대학생을 위한 국시 포인트

다운증후군은 21번 염색체 삼염색체성(trisomy 21)이 원인이며, 가장 흔한 생존 가능한 상염색체 삼염색체 질환입니다 [1]. 지적장애는 다운증후군에서 거의 보편적으로 나타나는 특징이고 [4], 선천성 심장 결손과 느린 상처 치유는 가변적으로 동반될 수 있는 임상 특징입니다 [4]. 또한 다운증후군 환자는 조기 발병 알츠하이머병 병리가 거의 모든 환자에서 발생하므로 [2], 성인기 다운증후군 환자 간호 시 인지기능 변화에 대한 사정이 중요합니다. 보기의 예방접종, 호흡기세포융합바이러스, 천문은 다운증후군의 정의나 핵심 병태생리와 직접적인 관련이 없는 용어입니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Down Syndrome일반논문Pal A, Daley SF. (2026)

- [2]Imaging and plasma biomarkers for pathological accumulation in Down syndrome.일반논문Wisch JK, Jiao Z, Kennedy JT, Cohen AD, Schlachetzki Z, Petersen M, Handen BL, Christian BT, Mapstone M, Rosas HD, Lai F, Lee JH, Krinsky-McHale SJ, Schmitt FA, Harp JP, Hom C, Lott IT, Hartley S, Zaman S, Ptomey L, Burns JM, Tudorascu D, Ibanez L, Rafii MS, Head E, Ances BM. (2026) · DOI: 10.1093/brain/awaf418

- [3]Necroptosis in Down Syndrome.일반논문Vari HR, Praticò D. (2026) · DOI: 10.1038/s41419-026-09035-y

- [4]Cellular Morphology and Motility Defects are Conserved Phenotypes of Trisomy 21 Despite Heterogeneous Adhesion Mechanisms일반논문Rygel K, Chambers K, Yoon B, Agrawal M, Bailey SA, Patel M, Wolfe C, Montazzoli A, Bumbledare T, Malcolm PC, Kelemen S, Neifert C, Headen J, Kershner LJ, Kirkise N, Welshhans K. (2026) · DOI: 10.64898/2026.08.03.742622

## 임상 시나리오

다운증후군 간호 실무 가이드21번 삼염색체 환자 간호의 핵심 포인트
다운증후군은 21번 염색체 삼염색체성으로 발생하며, 지적장애가 거의 모든 환자에서 나타납니다. 간호사는 의사소통 장애를 고려한 개별화된 접근이 필요합니다.

선천성 심장 결손이 흔히 동반되므로 혈역학적 상태를 주의 깊게 사정하고, 상처 관리 시 치유 지연 가능성을 염두에 두어야 합니다.

21번 염색체의 APP 유전자 과발현으로 인해 거의 모든 환자에서 조기 발병 알츠하이머병 병리가 진행되므로, 성인기 환자 간호 시 인지기능 변화를 지속적으로 모니터링해야 합니다.

주의다운증후군 환자는 호흡기세포융합바이러스 등 감염에 취약할 수 있어 예방접종과 감염 예방 관리가 중요하며, 신경세포 소실 기전(네크롭토시스)이 진행될 수 있으므로 신경학적 변화에 대한 추적 관찰이 필요합니다.

## 핵심 개념

- **삼염색체성** — 특정 염색체가 정상 2개가 아닌 3개 존재하는 염색체 이상 상태
- **아밀로이드 전구체 단백질** — 21번 염색체에 위치한 유전자로 다운증후군에서 과발현되어 알츠하이머병 병리와 연관됨
- **네크롭토시스** — 조절된 세포 사멸의 한 형태로 신경퇴행성 질환의 신경세포 소실에 관여함
- **선천성 심장 결손** — 다운증후군에서 흔히 동반되는 가변적 임상 특징으로 혈역학적 문제를 유발할 수 있음

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