# 5세 남아가 계단 오르기가 힘들고 자주 넘어진다. 일어설 때 두 손으로 무릎을 짚고 몸을 세우는 모습을 보인다. 종아리가 비정상적으로 두꺼워 보인다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

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> language: ko  
> subject: 주요 소아 질환

## 문제

5세 남아가 계단 오르기가 힘들고 자주 넘어진다. 일어설 때 두 손으로 무릎을 짚고 몸을 세우는 모습을 보인다. 종아리가 비정상적으로 두꺼워 보인다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

## 보기

1. 뇌성마비
2. 이분척추
3. 뒤센형 근이영양증 **✔ 정답**
4. 분만마비
5. 다운증후군

**정답: 3**

## 해설

계단 오르기 어려움, 잦은 낙상, 일어설 때 무릎을 짚고 몸을 세우는 가워징후, 종아리 가성비대는 뒤센형 근이영양증의 전형적인 소견이다. 뒤센형 근이영양증은 X염색체 열성 유전으로 3~5세경 근위부 근력 약화가 시작되어 점차 진행한다. 뇌성마비는 비진행성 운동 장애이고, 이분척추는 하지 감각 운동 마비와 방광 장애가 동반된다. 다운증후군은 특징적 얼굴과 저긴장을 보이며, 분만마비는 출생 직후부터 한쪽 팔 움직임이 없다.

## 심화 해설

뒤센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)은 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전 질환입니다. 남아에게 거의 exclusively 발생하며, 근섬유막의 구조적 안정성을 유지하는 디스트로핀 단백이 결핍되어 근육이 반복적인 손상과 퇴행을 겪게 됩니다. 제시된 사례의 5세 남아가 보이는 계단 오르기 곤란, 잦은 낙상, 일어설 때 두 손으로 무릎을 짚는 동작, 종아리 비대는 모두 DMD의 전형적인 초기 임상 양상에 해당합니다.

핵심 증상 분석

계단 오르기가 힘들고 자주 넘어지는 것은 근위부 근력 약화(proximal muscle weakness)의 결과입니다. DMD에서 퇴행은 주로 엉덩관절 주변 근육(둔부근, 장요근)과 넙다리네갈래근 같은 몸쪽 근육에서 먼저 시작됩니다. 계단 오르기는 한 발로 체중을 지지하면서 몸을 들어 올려야 하는 동작이므로, 무릎 폄과 엉덩관절 폄에 관여하는 근위부 근력이 저하되면 가장 먼저 어려움을 호소하게 됩니다. 근거 자료 [1]에서도 DMD의 특징으로 진행성 근위부 근력 약화(progressive proximal muscle weakness)와 운동 발달 지연(delayed motor milestones)이 명시되어 있습니다.

일어설 때 두 손으로 무릎을 짚고 몸을 세우는 모습은 가워스 징후(Gowers' sign)로, DMD 진단에서 매우 중요한 신체검진 소견입니다. 엉덩관절과 무릎관절 주변 근력이 약해지면 바닥에서 일어날 때 엉덩이를 먼저 들어 올리지 못하고, 손으로 바닥을 짚은 뒤 무릎을 짚고 허벅지를 타고 올라오는 보상 동작이 나타납니다. 근거 자료 [1]의 증례에서도 4세 남아가 바닥에서 일어나기 어려워하는 가워스 징후와 종아리 가성비대, 전반적 근긴장 저하를 보여 DMD의 고전적 특징으로 제시되었습니다.

종아리가 비정상적으로 두꺼워 보이는 것은 가성비대(pseudohypertrophy)입니다. 이는 근육이 실제로 커진 것이 아니라, 퇴행한 근섬유 자리에 지방과 결합조직이 침착되어 겉보기에만 두꺼워 보이는 상태입니다. 근거 자료 [1]에서 종아리 가성비대(calf pseudohypertrophy)가 DMD의 고전적 특징으로 명시되어 있으며, 이 소견은 근육 질환을 신경계 질환과 감별하는 데 중요한 단서가 됩니다.

감별 진단 포인트

뇌성마비는 출생 전후 뇌 손상으로 인한 비진행성 운동 장애로, 근력 약화보다는 근긴장 이상(경직 또는 불수의 운동)과 자세 조절 장애가 주된 소견입니다. 가워스 징후나 종아리 가성비대는 나타나지 않습니다.

이분척추는 신경관 결손으로 인한 하지 마비와 감각 저하, 방광·장 기능 장애가 특징이며, 근육 자체의 퇴행성 변화는 없습니다.

분만마비는 출생 시 팔신경얼기의 견인 손상으로 인한 상지의 이완성 마비가 주 증상이며, 하지 근력 약화나 가워스 징후와는 무관합니다.

다운증후군은 21번 염색체 삼염색체성 질환으로, 특징적 얼굴 형태와 지적 장애, 전반적 발달 지연이 주 소견이며 진행성 근육 퇴행은 나타나지 않습니다.

병태생리와 임상 적용

DMD는 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 근섬유막(sarcolemma)이 기계적 스트레스에 취약해지고, 근섬유의 괴사와 재생이 반복되면서 점차 지방과 섬유조직으로 대체되는 질환입니다. 근거 자료 [2]는 DMD가 X-연관 열성 유전 질환이며, 디스트로핀 유전자의 돌연변이에 의해 발생하고, 어린 시절 발병하여 빠르게 진행한다고 설명합니다. 근거 자료 [4]에서도 DMD가 어린 시절 진행성 근력 약화와 보행 능력 상실, 궁극적으로 호흡 및 심장 기능 부전으로 이어져 조기 사망을 초래한다고 기술되어 있습니다.

물리치료 평가 시에는 근력 검사(도수근력검사)에서 근위부 근력 저하가 대칭적으로 나타나는지 확인하고, 기능적 동작 평가로 가워스 징후, 계단 오르기, 보행 패턴(뒤뚱거림, 발끝 보행)을 관찰해야 합니다. 또한 관절가동범위 측정을 통해 초기부터 시작되는 발목 등쪽굽힘 제한(아킬레스건 단축)과 무릎·엉덩관절 굽힘 구축을 추적해야 합니다. 혈청 크레아틴키나아제(CK) 수치는 근거 자료 [1]의 증례에서 1,200 IU/L로 보고되었으며, 정상 상한치의 수십 배까지 상승하는 것이 DMD의 특징적 소견입니다.

치료적 접근에서는 근력 강화보다는 관절 구축 예방을 위한 신장 운동, 호흡 기능 유지, 보조기와 휠체어를 통한 기능적 독립성 유지가 우선시됩니다. 과도한 고강도 저항 운동은 오히려 근섬유 손상을 가속화할 수 있으므로, 저강도 유산소 활동과 수중 운동이 권장됩니다. 질환의 진행에 따라 보행 능력이 상실된 이후에는 척추 측만과 호흡 근력 약화에 대한 관리가 핵심 과제가 됩니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Diagnostic Precision in Pediatric Neuromuscular Disorders: A Case Study of Bethlem Myopathy Mimicking Duchenne Muscular Dystrophy.케이스리포트Alyami NH, Musallam SH, Al Greshah H, Alabatahee N, Alyami T, Al Abdali A. (2025) · DOI: 10.7759/cureus.97510

- [2]Identification of two previously unreported Duchenne muscular dystrophy gene variants in a patient diagnosed with a dystrophinopathy: a case report.케이스리포트Gerges S, Naoufal R, Mansour H. (2025) · DOI: 10.1186/s13256-025-05135-z

- [4]Potential benefits of Ayurveda in Duchenne muscular Dystrophy: A case based analysis.케이스리포트Puja MS, Jyothy KB, Kulkarni V, Srihari S. (2026) · DOI: 10.1016/j.jaim.2025.101272

## 임상 시나리오

뒤센형 근이영양증 조기 발견 가이드가워스 징후와 가성비대를 놓치지 않는 임상 접근
남아에서 계단 오르기 곤란, 잦은 낙상, 가워스 징후, 종아리 가성비대가 보이면 뒤센형 근이영양증을 최우선으로 의심해야 한다. 이는 X-연관 열성으로 유전되는 디스트로핀 결핍 질환으로, 5세 전후에 근위부 근력 약화가 두드러진다.

가워스 징후는 바닥에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 허벅지를 타고 올라오는 보상 동작으로, 엉덩관절과 무릎 폄근의 약화를 반영한다. 종아리 가성비대는 근육이 실제로 커진 것이 아니라 지방과 결합조직의 침착으로 인한 것이며, 신경계 질환과의 감별에 중요한 단서다.

주의뇌성마비나 이분척추 등 신경계 질환에서는 가워스 징후나 가성비대가 나타나지 않는다. 5세 미만 남아에서 운동 발달이 정체되거나 퇴행하면 혈중 CK 수치 확인과 유전자 검사를 조기에 의뢰해야 진단 지연을 막을 수 있다.

## 핵심 개념

- **가워스 징후** — 근위부 근력 약화 시 바닥에서 일어날 때 손으로 무릎을 짚고 허벅지를 타고 올라오는 보상 동작
- **가성비대** — 퇴행한 근섬유 자리에 지방과 결합조직이 침착되어 근육이 겉보기에만 두꺼워 보이는 상태
- **디스트로핀** — 근섬유막의 구조적 안정성을 유지하는 단백질로, DMD에서 이 유전자의 돌연변이로 결핍됨
- **X-연관 열성 유전** — X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생하며, 남아에게 거의 exclusively 발현되는 유전 방식
- **근위부 근력 약화** — 몸통과 가까운 엉덩관절, 넙다리네갈래근 등에서 먼저 시작되는 근력 저하 패턴

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