# 18세 남성이 점차 심해지는 걸음걸이 불안정으로 내원하였다. 신경학적 검사에서 양쪽 발목관절의 위치감각과 진동감각이 저하되어 있고, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들렸다. 발병 초기부터 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타났다고 한다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

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> language: ko  
> subject: 주요 질환별 물리치료

## 문제

18세 남성이 점차 심해지는 걸음걸이 불안정으로 내원하였다. 신경학적 검사에서 양쪽 발목관절의 위치감각과 진동감각이 저하되어 있고, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들렸다. 발병 초기부터 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타났다고 한다. 다음 중 가장 의심되는 질환은?

가족력에서 여동생이 유사한 증상으로 진단받은 병력이 확인되었다.

## 보기

1. 길랑-바레 증후군
2. 다발성경화증
3. 프리드리히 실조증 **✔ 정답**
4. 척수공동증
5. 소뇌경색

**정답: 3**

## 해설

프리드리히 실조증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 척수 뒤기둥과 척수소뇌로의 퇴행으로 인해 깊은감각 저하와 감각실조가 나타난다. 몸통 조화운동장애가 팔다리보다 먼저 나타나는 점과 가족력이 특징적이다. 소뇌경색은 급성으로 발생하고 감각저하가 주 소견이 아니며, 척수공동증은 분리감각장애가 특징이다. 길랑-바레 증후군은 급성 상행마비가, 다발성경화증은 중추신경계의 시간적·공간적 다발성 병변이 특징이다.

## 심화 해설

프리드리히 실조증(Friedreich ataxia, FRDA)은 유전성 실조증 중 가장 흔한 형태로, 프라탁신(frataxin) 단백질의 발현 감소로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환입니다[2]. 이 질환은 진행성 보행 및 사지 실조, 구음장애, 심부건반사 소실, 그리고 고유수용감각과 진동감각의 저하를 특징으로 합니다[2].

이 사례의 핵심 단서는 다음과 같습니다. 첫째, 발목관절의 위치감각과 진동감각 저하는 척수의 후정삭(dorsal column) 또는 말초 감각신경의 침범을 시사합니다. 둘째, 롬베르크 검사에서 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들리는 양성 소견은 고유수용감각(proprioception) 장애로 인한 감각성 실조를 나타냅니다. 셋째, 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타난 점은 소뇌 충부(vermis)의 조기 침범을 시사합니다. 넷째, 여동생의 유사 증상은 상염색체 열성 유전 패턴을 강력히 시사합니다.

프리드리히 실조증에서 고유수용감각 장애가 발생하는 기전은 근방추(muscle spindle)의 기능 이상과 관련이 있습니다. 프라탁신은 미토콘드리아 단백질로, 감각신경세포에서 프라탁신이 결핍되면 근방추의 구조와 기능이 손상되어 고유수용감각이 저하됩니다[1]. 이는 롬베르크 검사 양성 소견의 병태생리학적 근거가 됩니다.

또한 프리드리히 실조증에서는 미토콘드리아 기능장애와 산화 스트레스가 신경퇴행을 유발하며, 소뇌, 뇌간/교뇌, 척수에서 신경세포 손상이 관찰됩니다[3]. 질환의 임상 양상은 다기관에 걸쳐 나타나며, 진행성 보행 실조와 사지 실조가 대표적입니다[4].

감별 진단을 살펴보면, 길랑-바레 증후군은 급성 염증성 탈수초성 다발신경병증으로 가족력이 없고 급성 경과를 보입니다. 다발성경화증은 중추신경계의 시간적·공간적 파종을 특징으로 하며, 18세 남성에서 가능성은 있으나 가족력과 조기 몸통 실조 양상은 비전형적입니다. 척수공동증은 척수 중심관의 공동 형성으로 인해 분리성 감각장애(통각·온도감각 소실, 촉각 보존)가 특징입니다. 소뇌경색은 급성 발병하며 가족력이 없습니다.

프리드리히 실조증은 현재 근본적 치료법이 없으며, 임상시험에서는 질환 진행을 평가하기 위한 다양한 평가도구가 사용되고 있습니다[2]. 물리치료 관점에서는 고유수용감각 저하에 대한 보상 전략, 균형 훈련, 보행 재교육이 핵심 중재가 됩니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Frataxin Expression in Sensory Neurons Is Required for Muscle Spindle Function and Proprioception.일반논문Schultheiß J, Watkins B, Kröger S. (2026) · DOI: 10.1002/mus.70311

- [2]Clinical and cognitive assessment in Friedreich ataxia clinical trials: a review.RCT/임상시험Darriba Á, Munnich A, Cardoso-Leite P, Funalot B, Waszak F. (2025) · DOI: 10.3389/fneur.2025.1558493

- [3]Myo-inositol elevation as an in vivo marker of reactive gliosis in pediatric Friedreich ataxia: evidence from HERMES-edited MR spectroscopy.일반논문Gaetz W, Saleh MG, Birnbaum C, Bloy L, Roberts TPL, Lynch DR. (2026) · DOI: 10.1016/j.nicl.2026.103983

- [4]Exploring US patient and caregiver perspectives on burden associated with Friedreich Ataxia.일반논문Lawson R, Natarajan S, Correll JR, Clark A, Martin ML, Bushnell DM, Setyawan J. (2026) · DOI: 10.1186/s41687-026-01067-4

## 임상 시나리오

프리드리히 실조증 물리치료 가이드감각성 실조와 몸통 조화운동장애의 보상 전략
프리드리히 실조증은 프라탁신 결핍으로 인한 신경퇴행성 질환으로, 고유수용감각 저하와 소뇌 충부 침범이 핵심 병태생리이다. 물리치료의 최우선 목표는 감각성 실조에 대한 보상과 균형 및 보행 기능 유지이다.

중재는 시각적 보상 전략을 우선 적용한다. 롬베르크 검사 양성 환자는 눈을 감으면 균형이 급격히 악화되므로, 보행 및 균형 훈련 시 시각적 단서를 적극 활용하고 점진적으로 시각 의존도를 줄이는 방식으로 진행한다. 몸통 조화운동장애가 먼저 나타나므로 체간 안정화 운동과 체중 이동 훈련을 초기부터 병행한다.

보행 재교육은 넓은 기저면과 짧은 보폭을 허용하는 방식으로 시작하며, 리듬 청각 자극이나 지팡이·보행기 같은 보조도구를 활용해 안정성을 확보한다. 질환 진행에 따라 휠체어 사용 시기를 환자 및 가족과 미리 논의하는 것이 필요하다.

주의프리드리히 실조증 환자는 심근병증과 척추측만증을 동반하는 경우가 많으므로, 운동 강도 설정 시 심폐기능 평가가 선행되어야 하며 과도한 피로를 유발하는 고강도 훈련은 피해야 한다. 또한 감각 저하로 인한 낙상 위험이 높으므로 모든 훈련은 안전한 환경에서 진행한다.

## 핵심 개념

- **프리드리히 실조증** — 프라탁신 단백질 결핍으로 발생하는 상염색체 열성 유전성 신경퇴행성 질환으로, 진행성 보행 실조, 구음장애, 심부건반사 소실, 고유수용감각 저하가 특징이다.
- **롬베르크 검사** — 눈을 감았을 때 몸이 크게 흔들리면 양성으로, 고유수용감각 장애로 인한 감각성 실조를 시사한다.
- **감각성 실조** — 후정삭 또는 말초 감각신경의 침범으로 위치감각과 진동감각이 저하되어 발생하는 운동 조화 장애이다.
- **프라탁신** — 미토콘드리아 단백질로, 감각신경세포에서 결핍 시 근방추의 구조와 기능이 손상되어 고유수용감각이 저하된다.
- **소뇌 충부** — 소뇌의 정중앙 부분으로, 조기 침범 시 팔다리보다 몸통의 조화운동장애가 먼저 나타난다.

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