# 헌팅턴병 환자에게서 나타나는 특징적인 운동 증상은?

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> language: ko  
> subject: 주요 질환별 물리치료

## 문제

헌팅턴병 환자에게서 나타나는 특징적인 운동 증상은?

## 보기

1. 근육 다발수축
2. 휴식 시 떨림
3. 근육 경직
4. 무도병성 불수의운동 **✔ 정답**
5. 의도 떨림

**정답: 4**

## 해설

헌팅턴병은 기저핵의 꼬리핵 위축으로 인해 무도병성 불수의운동이 특징적으로 나타난다. 1번과 3번은 파킨슨병, 4번은 소뇌병변, 5번은 하위운동신경원 병변에서 주로 관찰된다.

## 심화 해설

정답 해설

헌팅턴병(Huntington disease, HD)의 가장 특징적인 운동 증상은 무도병(chorea)입니다. 무도병은 춤추는 듯한 불수의적이고 불규칙한 움직임이 몸의 여러 부위에서 연속적으로 나타나는 증상으로, 헌팅턴병의 운동 증상 중에서도 가장 두드러지고 대표적인 소견입니다. 근거 자료 [1]에서는 헌팅턴병이 인지, 정신, 운동 증상의 3대 징후(triad)로 구성되며, 이 중 무도병성 불수의운동(choreiform involuntary movements)이 가장 주목할 만한 특징(most notable feature)이라고 명시하고 있습니다. 자료 [2]에서도 질병이 진행함에 따라 무도병(chorea)이 더욱 뚜렷해진다고 기술하고 있으며, 자료 [4] 역시 헌팅턴병이 전형적으로 무도병 양상의 움직임(choreiform movements)으로 나타난다고 설명합니다.

오답 분석

1번 근육 다발수축(fasciculation)은 하위운동신경원(lower motor neuron) 손상 시 나타나는 징후로, 대표적으로 근위축성 측삭경화증(ALS)에서 관찰됩니다. 헌팅턴병은 기저핵을 침범하는 신경퇴행성 질환이므로 하위운동신경원 손상 징후는 주된 소견이 아닙니다.

2번 휴식 시 떨림(resting tremor)은 파킨슨병의 대표적인 운동 증상입니다. 파킨슨병은 흑질(substantia nigra)의 도파민 신경세포 소실로 인해 발생하며, 헌팅턴병과는 병태생리와 임상 양상이 구분됩니다. 헌팅턴병에서도 말기에는 운동완서나 경직이 동반될 수 있으나, 초기부터 전형적으로 나타나는 증상은 무도병입니다.

3번 근육 경직(rigidity)은 파킨슨증(parkinsonism)의 주요 징후로, 헌팅턴병에서도 질병 후기나 특정 약물 사용 후 나타날 수 있습니다. 그러나 헌팅턴병을 대표하는 일차적 운동 증상은 경직이 아니라 무도병입니다. 자료 [4]에서 언급된 긴장증(catatonia)은 헌팅턴병의 드문 동반 질환으로 경직을 보일 수 있지만, 이는 헌팅턴병 자체의 특징적인 운동 증상과는 구분됩니다.

5번 의도 떨림(intention tremor)은 소뇌(cerebellum) 또는 그 연결 경로의 기능 이상 시 나타나는 증상으로, 목표 지향적 움직임을 할 때 떨림이 심해지는 특징이 있습니다. 다발성 경화증, 소뇌 경색, 프리드라이히 운동실조 등에서 관찰되며 헌팅턴병의 주된 운동 증상은 아닙니다.

물리치료 임상 적용

헌팅턴병 환자의 물리치료 중재를 계획할 때는 무도병성 불수의운동이 기능적 움직임과 균형에 미치는 영향을 우선적으로 평가해야 합니다. 무도병은 몸통과 사지의 불수의적 움직임을 유발하여 보행 시 기저면을 넓히게 만들고, 낙상 위험을 높이며, 자발적 움직임의 정확성을 떨어뜨립니다. 자료 [1]에서는 무도병이 일상생활의 여러 측면에 부정적 영향을 미친다고 보고하고 있습니다. 따라서 물리치료 중재는 불수의운동을 억제하기보다는, 환자가 무도병이 있는 상태에서도 안정적인 자세를 유지하고 기능적 과제를 수행할 수 있도록 체간 안정화 훈련, 체중 이동 훈련, 보행 훈련을 단계적으로 적용하는 방향으로 구성됩니다. 또한 자료 [2]에서 언급된 대로 질병이 진행하면서 자발적 활동이 점차 어려워지고 삼킴곤란(dysphagia)과 구음장애(dysarthria)가 악화되므로, 호흡 기능 유지와 흡인 예방을 위한 호흡 물리치료도 병행되어야 합니다. 자료 [3]에서는 약물치료가 주로 운동 증상 완화를 목표로 한다고 하였으므로, 약물 효과가 나타나는 시간대를 고려하여 운동 강도와 과제 난이도를 조절하는 것도 임상에서 유용한 전략입니다.

국가고시 빈출 관점

물리치료사 국가고시에서는 헌팅턴병을 파킨슨병과 대비하여 출제하는 경향이 있습니다. 파킨슨병이 휴식 시 떨림, 경직, 운동완서, 자세 불안정을 특징으로 하는 반면, 헌팅턴병은 무도병, 인지 저하, 정신 증상을 특징으로 합니다. 두 질환 모두 기저핵(basal ganglia)의 기능 이상과 관련되지만, 파킨슨병은 도파민 결핍에 의한 운동감소성 장애(hypokinetic disorder)이고, 헌팅턴병은 운동과다성 장애(hyperkinetic disorder)로 분류된다는 점을 병태생리와 함께 이해해야 합니다. 헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환이며 헌팅틴(huntingtin) 유전자의 CAG 삼핵산 반복 확장에 의해 발생한다는 사실도 자료 [1]과 [4]에서 공통적으로 확인됩니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Practical recommendations for the treatment of chorea associated with Huntington's disease: An expert consensus.가이드라인Furr Stimming E, Bang J, Brown A, Bulica B, Frank S, Houghton D, McFarland NR, Mestre TA, Aradi S, Sung V, Claassen D. (2026) · DOI: 10.1177/18796397261468482

- [2]Huntington Disease일반논문Caldeira Brás I, Dawson J, Kay C, Caron NS, Hayden MR. (1993)

- [3]Beyond motor symptoms: efficacy of pharmacotherapies on motor, functional, and cognitive domains in Huntington's disease - a systematic review.메타분석/체계고찰Wiprich MT, Pereira WD, Colonetti T, Pacagnan LO, Teixeira AG, Redivo H, Lodetti G, Endler AT, Bonan CD, Rosa MID, Rico EP. (2026) · DOI: 10.1016/j.ejphar.2026.178993

- [4]Management of catatonia in Huntington disease: A scoping review.일반논문Miglis G, Kadan J, Noe G, Munjal S. (2026) · DOI: 10.1016/j.genhosppsych.2026.05.004

## 임상 시나리오

헌팅턴병 물리치료 접근무도병 환자의 기능적 안정성 확보 전략
헌팅턴병 환자의 무도병성 불수의운동은 보행 시 기저면 확대와 낙상 위험 증가를 유발하므로, 불수의운동을 억제하기보다 체간 안정화와 체중 이동 훈련을 통해 기능적 과제 수행을 보조해야 한다.

평가 시 무도병이 균형, 보행 패턴, 일상생활동작에 미치는 영향을 우선적으로 파악하고, 환자가 불수의운동이 있는 상태에서도 안정적인 자세를 유지할 수 있도록 과제 지향적 훈련을 구성한다.

주의헌팅턴병 말기에는 운동완서나 경직이 동반될 수 있어 파킨슨증 양상과 혼동하지 않도록 질병 단계에 따른 증상 변화를 추적 관찰해야 한다.

## 핵심 개념

- **무도병** — 춤추는 듯한 불수의적이고 불규칙한 움직임이 몸 여러 부위에서 연속적으로 나타나는 증상
- **헌팅턴병** — 기저핵을 침범하는 상염색체 우성 신경퇴행성 질환으로 인지, 정신, 운동 증상의 3대 징후를 보임
- **휴식 시 떨림** — 파킨슨병의 대표 증상으로 흑질 도파민 신경세포 소실로 인해 안정 시 떨림이 나타남
- **의도 떨림** — 소뇌 또는 연결 경로의 기능 이상 시 목표 지향적 움직임에서 떨림이 심해지는 증상
- **근육 다발수축** — 하위운동신경원 손상 시 나타나는 징후로 ALS에서 대표적으로 관찰됨

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