# 헌팅턴병 환자에게서 관찰되는 대표적인 운동 증상은?

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> language: ko  
> subject: 신경학적 평가

## 문제

헌팅턴병 환자에게서 관찰되는 대표적인 운동 증상은?

## 보기

1. 의도떨림과 실조
2. 경직과 운동완서
3. 근육다발수축과 근위축
4. 근긴장이상과 경축
5. 무도증과 불수의 운동 **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

헌팅턴병은 기저핵의 꼬리핵 신경세포 퇴행으로 무도증(춤추는 듯한 불수의 운동), 무정위운동, 인지저하, 정신증상이 나타난다. 2번은 파킨슨병, 3번은 소뇌장애, 4번은 하위운동신경원 병변, 5번은 근긴장이상의 특징이다.

## 심화 해설

정답 해설

헌팅턴병(Huntington disease, HD)의 대표적인 운동 증상은 무도증(chorea)과 그로 인한 불수의 운동(involuntary movements)이다. 무도증은 헌팅턴병에서 가장 두드러지는 특징적 소견으로, 질병이 진행함에 따라 더욱 현저해진다[1][2]. 헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 삼핵산 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 신경퇴행성 질환으로, 운동 증상뿐 아니라 인지 저하와 정신과적 증상(우울, 정신증, 탈억제 등)이 함께 나타나는 삼중 징후(triad)를 보인다[1][3].

오답 분석

1번 의도떨림과 실조는 소뇌성 운동실조(cerebellar ataxia)에서 관찰되는 전형적인 징후이다. 헌팅턴병 초기에 미세한 안구운동 이상과 협응 저하가 나타날 수는 있으나, 이는 주된 운동 표현형이 아니다[2].

2번 경직과 운동완서는 파킨슨증(parkinsonism)의 핵심 증상이다. 다만 헌팅턴병에서도 드물게 동반되는 긴장증(catatonia)이 함구증, 경직, 초조 등으로 나타날 수 있어 감별이 필요하다[3]. 그러나 이는 헌팅턴병의 대표 증상이 아니라 드문 동반 질환이다.

3번 근육다발수축과 근위축은 운동신경원 질환(motor neuron disease), 특히 근위축성측삭경화증(ALS)에서 특징적으로 관찰된다. 헌팅턴병의 일차 병리는 운동신경원 자체의 퇴행이 아니라 기저핵을 중심으로 한 신경퇴행이다.

4번 근긴장이상과 경축은 헌팅턴병 후기에 이차적으로 나타날 수 있는 소견이지만, 질환을 대표하는 일차적 운동 증상은 아니다. 헌팅턴병의 운동 증상은 초기에는 경미한 불수의 운동과 협응 저하로 시작하여, 진행하면서 무도증이 더욱 현저해지고 수의 운동이 점점 어려워지며 구음장애와 연하장애가 악화되는 경과를 보인다[2].

임상 적용

물리치료 평가 시 헌팅턴병 환자에게서 관찰되는 무도증은 불규칙하고 비반복적이며 목적 없는 움직임으로, 몸쪽 관절과 먼쪽 관절 모두에서 나타날 수 있다. 초기에는 미세한 손가락 움직임이나 안구운동 이상으로 시작되어, 진행하면 보행 중 균형 유지와 일상생활동작 수행을 방해한다[1][2]. 약물치료는 주로 도파민성 및 글루탐산성 약제를 통해 운동 증상을 조절하지만, 임상에서는 병식 결여(anosognosia)와 복잡한 치료 환경 등으로 인해 약물치료가 충분히 활용되지 않는 경향이 있다[1]. 따라서 물리치료 중재는 무도증으로 인한 기능 저하를 보상하고 낙상 위험을 줄이는 방향으로 계획되어야 하며, 인지 및 정신과적 증상이 운동 수행에 미치는 영향도 함께 고려해야 한다[4].참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Practical recommendations for the treatment of chorea associated with Huntington's disease: An expert consensus.가이드라인Furr Stimming E, Bang J, Brown A, Bulica B, Frank S, Houghton D, McFarland NR, Mestre TA, Aradi S, Sung V, Claassen D. (2026) · DOI: 10.1177/18796397261468482

- [2]Huntington Disease일반논문Caldeira Brás I, Dawson J, Kay C, Caron NS, Hayden MR. (1993)

- [3]Management of catatonia in Huntington disease: A scoping review.일반논문Miglis G, Kadan J, Noe G, Munjal S. (2026) · DOI: 10.1016/j.genhosppsych.2026.05.004

- [4]Beyond motor symptoms: efficacy of pharmacotherapies on motor, functional, and cognitive domains in Huntington's disease - a systematic review.메타분석/체계고찰Wiprich MT, Pereira WD, Colonetti T, Pacagnan LO, Teixeira AG, Redivo H, Lodetti G, Endler AT, Bonan CD, Rosa MID, Rico EP. (2026) · DOI: 10.1016/j.ejphar.2026.178993

## 임상 시나리오

헌팅턴병 물리치료 접근 가이드무도증과 불수의 운동에 대한 평가 및 중재 전략
헌팅턴병 환자의 무도증은 불규칙하고 비반복적이며 목적 없는 움직임으로, 몸쪽 관절과 먼쪽 관절 모두에서 나타날 수 있다. 초기에는 미세한 손가락 움직임이나 안구운동 이상으로 시작되어, 진행하면 보행 중 균형 유지와 일상생활동작 수행을 방해한다.

물리치료 중재는 무도증으로 인한 기능 저하를 보상하고 낙상 위험을 줄이는 방향으로 계획해야 한다. 또한 인지 저하와 정신과적 증상(우울, 정신증, 탈억제 등)이 운동 수행에 미치는 영향을 함께 고려해야 한다.

주의헌팅턴병 환자는 병식 결여로 인해 자신의 운동 장애를 인식하지 못할 수 있어, 치료 참여와 안전 관리에 어려움이 있을 수 있다. 낙상 예방을 위한 환경 조정과 보호자 교육이 필수적이다.

## 핵심 개념

- **무도증** — 불규칙하고 비반복적이며 목적 없는 불수의 운동으로, 헌팅턴병의 가장 특징적인 운동 증상
- **헌팅턴병** — HTT 유전자의 CAG 삼핵산 반복 확장으로 발생하는 상염색체 우성 신경퇴행성 질환
- **삼중 징후** — 운동 증상, 인지 저하, 정신과적 증상이 함께 나타나는 헌팅턴병의 특징적 임상 양상
- **기저핵** — 헌팅턴병에서 일차적으로 퇴행하는 뇌 부위로, 운동 조절에 핵심적 역할을 함
- **병식 결여** — 자신의 질병 상태나 증상을 인식하지 못하는 현상으로, 헌팅턴병 환자의 치료 참여를 어렵게 함

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