# 낫적혈구빈혈(sickle cell anemia) 환자의 적혈구가 혈관을 통과할 때 쉽게 용해되는 근본적인 유전학적 변이 원인은?

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> language: ko  
> subject: CHAPTER 09 생명 전달의 통로 - 조혈 및 순환계 질환

## 문제

낫적혈구빈혈(sickle cell anemia) 환자의 적혈구가 혈관을 통과할 때 쉽게 용해되는 근본적인 유전학적 변이 원인은?

## 보기

1. 알파-글로빈 체인의 전체 소실
2. 비타민 B12의 흡수를 돕는 내인자 결함
3. 베타-글로빈 유전자의 돌연변이에 의한 이상 혈색소 형성 **✔ 정답**
4. 에리스로포이에틴(EPO) 분비 세포의 자가면역성 파괴
5. 골수 내 콜라겐의 광범위한 침착

**정답: 3**

## 해설

낫적혈구빈혈은 아미노산 서열 하나가 바뀌는 베타-글로빈 유전자 돌연변이 때문에 산소가 부족할 때 적혈구가 낫 모양으로 뒤틀리고, 좁은 모세혈관을 통과하다가 물리적 마찰로 파괴(용혈)되는 질환이다.

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