# 염색체검사가 정상이고 증후군성 소견이 없다는 기재의 의미로 옳은 것은?

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> subject: 실전 모의고사(차트형)

## 문제

염색체검사가 정상이고 증후군성 소견이 없다는 기재의 의미로 옳은 것은?

**[ 의무기록 ]** ○○어린이병원 · 등록번호 27-0755 · 남 / 1세 4개월 · 소아심장외과 *[요약 차트]*

퇴원요약

| 입원일 | 2028-06-05 |
| --- | --- |
| 퇴원일 | 2028-06-18 (재원 14일) |
| 퇴원형태 | 퇴원(호전) |
| 주진단 | Perimembranous ventricular septal defect |
| 기타진단 | Congestive heart failure / Failure to thrive / Postoperative arrhythmia (transient) |
| 수술명 | Open heart surgery, VSD patch closure (2028-06-07) |

수술기록 (6/07)

| 수술명 | VSD patch closure under cardiopulmonary bypass |
| --- | --- |
| 접근 방법 | 개흉(정중흉골절개), 체외순환 사용 |
| 수술 중 소견 | 막주변부 결손 12 mm. 패치 봉합 완료. 잔여 단락 없음 |

검사기록

| 심초음파 (6/05) | 막주변부 심실중격결손 12 mm. 좌우 단락. 폐동맥압 상승 |
| --- | --- |
| 흉부 X-ray | 심비대 및 폐혈관 음영 증가 |
| 염색체검사 | 정상 핵형. 증후군성 소견 없음 |

경과기록

| 6/05 | 심부전 증상 및 성장 부진으로 입원 |
| --- | --- |
| 6/07 | 체외순환하 심실중격결손 패치 봉합술 시행 |
| 6/09 | 일과성 부정맥 관찰 → 24시간 내 자연 소실, 별도 치료 없음 |
| 6/12 | 심초음파에서 잔여 단락 없음 확인 |
| 6/18 | 퇴원 |

## 보기

1. 심실중격결손 부호를 부여하지 못하게 한다
2. 결손의 위치를 확정한다
3. 증후군으로 확장 분류하지 못하게 한다 **✔ 정답**
4. 주된 수술의 선정을 결정하게 하는 근거가 된다
5. 입원 시 상병 지표를 결정하게 하는 근거가 된다

**정답: 3**

## 해설

기록에 명시되지 않은 내용을 추정하여 부호를 부여해서는 안 된다. 정상 핵형과 증후군성 소견 없음이라는 기재는 단일 선천기형을 넘어 염색체이상이나 증후군으로 확장 분류하지 못하게 하는 직접적 근거다.

## 심화 해설

심실중격결손(VSD)은 염색체 이상을 동반하는 선천성 심장병 중 하나로, 다운증후군을 비롯한 여러 증후군에서 높은 빈도로 관찰됩니다. 의무기록에 기재된 “염색체검사 정상 핵형, 증후군성 소견 없음”이라는 문구는 이 환자의 VSD가 특정 증후군의 표현형 일부가 아니라 단독으로 발생한 고립성(비증후군성) 결손임을 의미합니다. 이는 질병분류에서 증후군성 선천기형으로 확장하여 분류하지 않도록 제한하는 근거가 됩니다.

염색체검사 결과와 증후군성 분류의 관계

선천성 심장병은 염색체 이상이나 유전자 변이에 의한 증후군의 한 표현형으로 나타날 수 있습니다. 예를 들어 다운증후군(21번 삼염색체) 환자에서는 심실중격결손, 방실중격결손 등이 흔히 동반되며, 2번 염색체 단완의 결실이 있는 경우에는 전뇌증과 심방중격결손이 함께 나타날 수 있습니다[3]. 따라서 염색체검사에서 정상 핵형이 확인되고 증후군성 소견이 없다는 기재는 VSD가 이러한 증후군적 맥락이 아닌 단독 결손임을 명시하는 역할을 합니다.

보기별 판단 근거

1번은 옳지 않습니다. 염색체검사 결과가 정상이더라도 VSD 자체는 명확히 존재하는 구조적 결손이므로, Q21.0(심실중격결손) 부호는 정상적으로 부여됩니다. 염색체검사는 부호 부여 여부가 아니라 증후군성 분류 여부에 영향을 줍니다.

2번도 옳지 않습니다. 결손의 위치(막주변부, 근성부, 누두부 등)는 심초음파나 수술 소견으로 확정됩니다. 이 환자의 경우 심초음파와 수술 기록에서 막주변부 결손 12 mm로 확인되었으며, 염색체검사가 위치를 결정하지는 않습니다.

3번이 옳습니다. 정상 핵형과 증후군성 소견이 없다는 기재는 이 VSD를 증후군성 선천기형으로 확장 분류하지 않도록 하는 근거가 됩니다. 이는 단독 VSD로 분류하여 해당 상병 부호를 유지하도록 합니다.

4번은 옳지 않습니다. 주된 수술의 선정은 수술기록에 기재된 “VSD patch closure under cardiopulmonary bypass”라는 시술 내용에 근거합니다. 염색체검사 결과가 수술 선정을 결정하지는 않습니다.

5번도 옳지 않습니다. 입원 시 상병 지표는 입원 당시 주호소와 주진단에 해당하는 심실중격결손 및 심부전 상태에 근거하여 결정됩니다. 염색체검사 결과는 입원 시점의 상병 지표 선정 근거가 아니라 분류의 정확성을 위한 보조 정보입니다.

증후군성 여부가 분류에 중요한 이유

선천기형의 분류에서는 동일한 구조적 결손이라도 증후군의 일부로 발생한 경우와 단독으로 발생한 경우를 구분합니다. 증후군성 선천기형은 기저 염색체 이상이나 유전자 변이에 대한 별도의 상병 부호가 필요하며, 예후와 추적관리 계획도 달라질 수 있습니다. 다운증후군 영아에서 담즙정체가 발생한 사례처럼 증후군 여부는 임상 경과의 해석과 관리 전략에 영향을 미칩니다[2]. 따라서 염색체검사에서 정상 핵형이 확인되고 증후군성 소견이 없다는 기재는 이 환자의 VSD를 비증후군성 단독 결손으로 분류하도록 하는 결정적 근거가 됩니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [2]Non-Syndromic Paucity of Interlobular Bile Ducts (NSPIBD) Presenting as Neonatal Cholestasis in an Infant With Down Syndrome: A Case Report.케이스리포트Thong PL, Musa N, Mohd Dani NH, Zainuddin Z. (2026) · DOI: 10.1002/ccr3.72060

- [3]Syndromic Alobar Holoprosencephaly Associated with a de novo 2p21p16.2 Contiguous Gene Deletion: A Neonatal Case Report.케이스리포트Keçeci R, Keçeci HN, Büyükeren M, Yılmaz FH, Özcan B. (2026) · DOI: 10.1159/000551509

## 임상 시나리오

선천성 심장병과 증후군성 분류염색체검사 결과가 질병분류에 미치는 영향
심실중격결손은 다운증후군 등 여러 증후군에서 높은 빈도로 동반되므로, 염색체검사에서 정상 핵형이 확인되고 증후군성 소견이 없다는 기재는 해당 결손을 고립성(비증후군성) 결손으로 분류하도록 제한하는 근거가 된다.

결손의 위치(막주변부, 근성부 등)는 심초음파나 수술 소견으로 확정되며, 주된 수술 선정은 수술기록의 시술 내용에 근거한다. 염색체검사 결과는 이러한 결정에 영향을 주지 않는다.

주의증후군성 선천기형은 기저 염색체 이상에 대한 별도의 상병 부호가 필요하며, 예후와 추적관리 계획도 달라질 수 있으므로 염색체검사 결과를 반드시 확인해야 한다.

## 핵심 개념

- **심실중격결손** — 좌우 심실 사이 중격에 구멍이 있는 선천성 심장병으로, 단독 또는 증후군의 일부로 발생할 수 있다.
- **증후군성 선천기형** — 염색체 이상이나 유전자 변이에 의한 증후군의 표현형으로 나타나는 선천기형으로, 별도의 상병 부호가 필요하다.
- **정상 핵형** — 염색체검사에서 수적·구조적 이상이 발견되지 않은 상태를 의미한다.
- **고립성 결손** — 증후군적 맥락 없이 단독으로 발생한 선천기형을 의미한다.
- **질병분류** — 진단명을 표준화된 부호로 변환하는 체계로, 증후군성 여부에 따라 분류가 달라질 수 있다.

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