# 모친의 유방암 가족력에 대한 처리로 옳은 것은?

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## 문제

모친의 유방암 가족력에 대한 처리로 옳은 것은?

**[ 의무기록 ]** ○○대학교병원 · 등록번호 27-0511 · 여 / 52세 · 유방외과

퇴원요약

| 입원일 | 2027-11-08 |
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| 퇴원일 | 2027-11-15 (재원 8일) |
| 퇴원형태 | 퇴원(호전) |
| 주진단 | Breast cancer |
| 기타진단 | Hypertension / Seroma of surgical wound |
| 수술명 | Breast conserving surgery with sentinel lymph node biopsy, left (2027-11-09) |

입원기록

| 주호소 | 좌측 유방 종괴, 검진에서 발견 |
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| 현병력 | 국가암검진 유방촬영에서 좌측 이상 소견 확인되어 의뢰됨. 자각 증상 없음 |
| 과거력 | Hypertension 6년. 유방질환 기왕력 없음 |
| 가족력 | 모친 유방암(58세 진단) |

검사기록

| 유방촬영 (11/08) | 좌측 상외사분에 1.8 cm 침상 경계 종괴. 우측 이상 없음 |
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| 유방 초음파 | 좌측 상외사분 1.8 cm 저에코 종괴. 액와 림프절 종대 없음 |
| 흉부·복부 CT | 원격전이 소견 없음 |
| 침생검 (11/08) | Invasive carcinoma of no special type |

수술기록 (11/09)

| 수술명 | Breast conserving surgery(partial mastectomy) with sentinel lymph node biopsy, left breast |
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| 접근 방법 | 개방 |
| 수술 중 소견 | 좌측 상외사분 1.8 cm 종괴. 감시림프절 3개 절제, 동결절편 전이 없음 → 액와곽청술 생략 |

병리검사 결과지 (11/13)

| 육안소견 | 좌측 유방 상외사분 1.8 × 1.5 cm 회백색 종괴 |
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| 조직학적 진단 | Invasive carcinoma of no special type, histologic grade 2 |
| 절제연 | 모든 절제연 음성(최근접 5 mm) |
| 림프절 | 감시림프절 3개 절제, 전이 없음 |
| 면역조직화학 | ER(+), PR(+), HER2(−) |

경과기록

| 11/09 | 유방보존술 및 감시림프절생검 시행 |
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| 11/12 | 수술 부위 장액종 확인 → 흡인 및 압박드레싱 |
| 11/13 | 병리 확인. 퇴원 후 방사선치료 예정 |
| 11/15 | 퇴원 |

투약기록

| 기타 투약 | Amlodipine, 진통제 |
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## 보기

1. 이 병태를 주된병태로 선정하여 부여한다
2. 외인 부호를 사용하여 이 병태를 부여한다
3. 어떤 경우에도 부여가 금지되는 항목이다
4. 가족력 항목으로 선택적 부가가 가능하다 **✔ 정답**
5. 이차성 악성 신생물 항목으로 부여한다

**정답: 4**

## 해설

악성 신생물의 가족력은 건강상태에 영향을 주는 요인 항목에 포함되며 선택적 부가가 가능하다. 다만 국제 비교나 사망의 원사인에는 사용할 수 없다.

## 심화 해설

의무기록에서 ‘모친 유방암(58세 진단)’은 환자 본인의 질환이 아니라 가족 구성원의 병력입니다. 보건행정과 의료관계법규에서 의무기록의 진단명 부여는 환자 본인의 병태를 대상으로 하므로, 가족력은 주진단이나 기타진단으로 코딩하는 대상이 아닙니다. 따라서 ‘이 병태를 주된병태로 선정하여 부여한다’는 옳지 않습니다. 이 환자의 주된병태는 유방암(breast cancer)이고, 가족력은 진단명이 아니라 위험요인 정보에 해당합니다.

가족력은 ‘외인 부호’로 처리하지 않습니다. 외인 부호는 중독, 사고, 합병증 등 발생 원인이나 외적 요인을 나타내는 분류이므로, 유방암 가족력처럼 유전적 소인이나 가족 내 병력 정보와는 성격이 다릅니다. 또한 가족력은 ‘어떤 경우에도 부여가 금지되는 항목’도 아닙니다. 오히려 환자의 질병 발생 위험을 평가하거나 선별검사 계획을 세우는 데 중요한 임상 정보이므로, 진단명과 별도로 기록할 수 있습니다.

가족력을 ‘이차성 악성 신생물’로 부여하는 것도 옳지 않습니다. 이차성 악성 신생물은 원발 부위에서 다른 부위로 전이된 암이나 항암치료 후 발생한 이차 암을 의미합니다. 이 환자의 경우 좌측 유방의 원발성 침윤암이고 CT에서 원격전이 소견이 없으며, 감시림프절 전이도 없어 이차성 악성 신생물에 해당하지 않습니다.

따라서 모친의 유방암 가족력은 환자 본인의 진단명으로 부여하지 않고, 가족력 항목으로 선택적으로 추가 기록하는 것이 타당합니다. 의무기록에서 가족력은 환자의 유전적 위험을 평가하는 데 활용되며, 특히 유방암은 가족력이 중요한 위험요인입니다. 실제로 유방암 환자에서 생식세포 변이를 분석한 연구에서는 가족력과 유전자 변이의 연관성을 평가하고 있으며, 고위험군을 선별하기 위한 다중유전자 패널 검사에서도 가족력은 검사 기준의 핵심 요소로 사용됩니다 [2]. 또한 일반 인구 집단을 대상으로 한 연구에서도 가족력은 유방암 위험 평가의 기본 정보로 다루어지지만, 진단 이후에 가족력이 기록되는 경우가 많아 조기 선별검사에 충분히 활용되지 못한다는 지적이 있습니다 [4]. 이는 가족력이 진단명이 아니라 위험도 평가와 예방적 관리에 필요한 별도의 정보임을 보여줍니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [2]Prevalence and clinical significance of germline pathogenic variants identified by multigene panel testing in high-risk Japanese patients with breast cancer.일반논문Kano M, Taruno K, Inuzuka M, Makino R, Takeuchi M, Suzuki M, Kida K, Takei J, Nagayama A, Hayashida T, Haruyama Y, Ueno T, Watanabe C, Kojima Y, Sasai R, Endo M, Momozawa Y, Nakamura S. (2026) · DOI: 10.1007/s12282-026-01863-2

- [4]Combining rare and common genetic variants improves population risk stratification for breast cancer.일반논문Bolze A, Kiser D, Schiabor Barrett KM, Elhanan G, Schnell Blitstein JM, Neveux I, Dabe S, Reed H, Anderson A, Metcalf WJ, Orlova E, Thibodeau I, Telis N, Jiang R, Washington NL, Ferber MJ, Hajek C, Cirulli ET, Grzymski JJ. (2024) · DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101826

## 임상 시나리오

가족력 기록의 실무 원칙진단명과 위험요인 정보의 구분
가족력은 환자 본인의 병태가 아니므로 주진단이나 기타진단으로 코딩하지 않는다. 대신 가족력 항목에 선택적으로 기록하여 위험 평가에 활용한다.

특히 유방암은 가족력이 중요한 위험요인이다. 모친이 58세에 유방암 진단을 받은 경우, 환자의 유전적 소인 평가와 선별검사 계획 수립에 필수적인 정보로 다룬다.

주의가족력을 외인 부호나 이차성 악성 신생물로 잘못 부여하지 않도록 주의한다. 이 환자는 원발성 유방암이며 원격전이 소견이 없으므로 이차성 악성 신생물에 해당하지 않는다.

## 핵심 개념

- **가족력** — 가족 구성원의 질병 이력을 의미하며 환자 본인의 진단명이 아닌 위험요인 정보로 기록한다.
- **주된병태** — 입원 치료의 주된 대상이 되는 환자 본인의 질환이다.
- **외인 부호** — 중독, 사고 등 질병 발생의 외적 원인을 나타내는 분류 부호이다.
- **이차성 악성 신생물** — 원발 부위에서 전이된 암이나 항암치료 후 발생한 이차 암을 의미한다.
- **선택적 부가** — 진단명과 별도로 임상적 필요에 따라 추가로 기록하는 방식이다.

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