# 만일 이 환자의 원발 부위를 끝내 찾지 못하였다면 주된병태로 옳은 것은?

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> subject: 실전 모의고사(차트형)

## 문제

만일 이 환자의 원발 부위를 끝내 찾지 못하였다면 주된병태로 옳은 것은?

**[ 의무기록 ]** ○○대학교병원 · 등록번호 26-1503 · 남 / 64세 · 대장항문외과

퇴원요약

| 입원일 | 2027-01-08 |
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| 퇴원일 | 2027-01-22 (재원 15일) |
| 퇴원형태 | 퇴원(호전) |
| 주진단 | Sigmoid colon cancer |
| 기타진단 | Metastatic carcinoma of liver / Iron deficiency anemia / Hypertension |
| 수술명 | Laparoscopic anterior resection (2027-01-10) |

입원기록

| 주호소 | 혈변 및 배변습관 변화, 2개월간 |
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| 현병력 | 2개월 전부터 간헐적 혈변과 변비·설사 반복. 건강검진 대장내시경에서 종괴 확인되어 의뢰됨 |
| 과거력 | Hypertension 12년. 악성 신생물 기왕력 없음 |
| 사회력 | 흡연 20 pack-year, 음주 주 2회 |

검사결과

| 일반혈액검사 | Hb 8.9 g/dL, MCV 71 fL → 철결핍 소견 |
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| 종양표지자 | CEA 42.5 ng/mL |

검사기록

| 대장내시경 (1/08) | 항문연에서 25 cm 부위(sigmoid colon)에 4 cm 궤양성 종괴. Biopsy 시행 |
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| 복부 CT (1/09) | Sigmoid colon 벽 비후. 간 우엽에 2개의 전이성 결절. 폐 전이 없음 |
| 흉부 CT (1/09) | 전이 소견 없음 |

수술기록 (1/10)

| 수술명 | Laparoscopic anterior resection with D3 lymph node dissection |
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| 접근 방법 | 복강경(개복 전환 없음) |
| 수술 중 소견 | Sigmoid colon 4 cm 종괴. 장막 침범. 간 전이 병소는 이번에 절제하지 않음(추후 항암 후 계획) |

병리검사 결과지 (1/16)

| 육안소견 | Sigmoid colon 4.0 × 3.2 cm 궤양성 종괴 |
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| 조직학적 진단 | Adenocarcinoma, well differentiated |
| 침윤 깊이 | 장막하층 침범 |
| 절제연 | 근위·원위 절제연 음성 |
| 림프절 | 총 24개 절제, 5개 전이 양성 |

경과기록

| 1/10 | 수술 시행 |
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| 1/12 | 철분제 정맥투여 시작(Hb 8.9) |
| 1/16 | 병리 결과 확인. 항암화학요법 계획 수립 |
| 1/22 | 퇴원 |

투약기록

| 기타 투약 | Ferric carboxymaltose IV, Amlodipine |
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## 보기

1. 의료인이 원발부위 미상으로 명시한 경우 **✔ 정답**
2. 상세불명 부위의 이차성 악성 신생물
3. 독립된 다발성 부위의 악성 신생물
4. 간의 원발성 악성 신생물
5. 해당 병태에는 아무 부호도 부여하지 않는다

**정답: 1**

## 해설

원발부위가 미상 또는 상세불명임을 의료인이 분명하게 기록하였을 때에 한하여 해당 항목을 주된병태로 부여할 수 있다. 상세불명 부위의 이차성 악성 신생물은 파종성 암종증처럼 특정 부위가 기재되지 않은 경우에 사용한다.

## 심화 해설

원발 부위를 끝내 찾지 못한 악성 신생물은 ‘원발 부위 미상암(cancer of unknown primary, CUP)’으로 분류합니다. CUP는 전이 병소는 확인되지만 표준화된 진단 과정을 거친 뒤에도 원발 부위를 특정할 수 없는 악성 종양을 말하며, 전체 암 진단의 2–5%를 차지하는 것으로 보고됩니다 [1]. 이 환자의 경우 수술 전 검사와 수술 후 병리 결과를 통해 원발 부위가 에스상결장(sigmoid colon)으로 명확히 확인되었으므로 실제 기록에서는 CUP에 해당하지 않지만, 문제의 가정처럼 원발 부위를 끝내 찾지 못한 상황이라면 주된 병태는 ‘의료인이 원발 부위 미상으로 명시한 경우’로 부호화하는 것이 타당합니다.

원발 부위 미상암의 개념

CUP는 단순히 ‘아직 검사를 덜 해서 모르는 상태’가 아니라, 조직검사와 영상의학적 검사 등 표준적인 진단 평가를 시행한 이후에도 원발 장기를 확인하지 못한 전이성 악성 종양을 의미합니다 [1]. 진단 당시부터 전이 병소가 먼저 발견되는 임상 양상을 보이며, 병리조직검사에서 선암(adenocarcinoma), 편평세포암, 미분화암 등으로 확인되더라도 그 기원 장기를 특정할 수 없는 경우가 여기에 해당합니다. CUP는 질병 분류에서 하나의 독립된 임상 단위로 다루어지며, 원발 부위를 모른다는 사실 자체가 주된 병태로 기록되어야 합니다.

보기별 판단 근거

보기 2번의 ‘상세불명 부위의 이차성 악성 신생물’은 원발 부위가 따로 확인되었거나 확인될 수 있는 상황에서 전이 병소만 상세불명 부위로 남은 경우에 적용하는 개념입니다. 그러나 CUP에서는 처음부터 원발 부위 자체를 알 수 없으므로 이차성 신생물을 상세불명 부위로 분류하는 것과는 구분됩니다. 보기 3번의 ‘독립된 다발성 부위의 악성 신생물’은 서로 다른 원발성 악성 신생물이 여러 부위에서 각각 독립적으로 발생한 경우를 말하므로, 전이성 병변만 확인되고 원발 부위가 미상인 CUP와는 맞지 않습니다. 보기 4번의 ‘간의 원발성 악성 신생물’은 간에서 기원한 원발암을 의미하는데, CUP에서는 간 병변이 원발인지 전이인지조차 불명확한 상황이므로 원발성 간암으로 단정할 수 없습니다. 보기 5번처럼 아무 부호도 부여하지 않으면 통계 산출과 진료비 청구, 질병 부담 평가에서 해당 환자가 누락되므로 타당하지 않습니다.

실무 적용 관점

의무기록에서 주진단은 입원 기간 중 조사된 검사 결과와 치료 내용을 종합하여 ‘입원을 필요하게 한 주된 병태’로 선정합니다. 원발 부위 미상암은 진단명 자체가 ‘원발 부위를 알 수 없는 전이성 악성 신생물’이라는 병태를 나타내므로, 주진단으로 부여할 수 있습니다. 다만 실제 코딩 실무에서는 원발 부위 미상암을 나타내는 별도의 분류 부호를 적용하며, 전이 병소가 확인된 부위는 부가적인 진단으로 함께 기록하는 방식이 일반적입니다. CUP 환자에서는 조직 생검이 어렵고 종양 조직 확보가 제한적이어서 유전체 프로파일링에도 어려움이 따르며, 이러한 특성은 진단과 치료 전략 수립에 직접적인 영향을 미칩니다 [1]. 따라서 원발 부위 미상이라는 병태를 단순한 정보 부재가 아니라 그 자체로 관리가 필요한 독립된 임상 단위로 인식하는 것이 중요합니다.참고 문헌 (논문 출처)

- [1]Cancer of unknown primary genomic profiling from cell-free DNA provides insights into CUP biology and vulnerabilities.일반논문Roncarati R, Fontana B, Pace I, Durante G, Conci N, Soru A, Gallerani G, Riefolo M, Salamon I, Laprovitera N, Broseghini E, Naddeo M, Espis A, Sales G, Diciotti S, D'Errico A, Rihawi K, Ardizzoni A, Ferracin M. (2026) · DOI: 10.3389/fmed.2026.1777582

## 임상 시나리오

원발 부위 미상암(CUP) 주진단 실무 가이드원발 부위를 찾지 못한 전이성 악성 신생물의 분류와 기록
원발 부위 미상암(CUP)은 조직검사와 영상의학적 검사 등 표준적 진단 평가를 시행한 이후에도 원발 장기를 확인하지 못한 전이성 악성 종양을 말한다. 전체 암 진단의 2~5%를 차지한다.

주진단은 입원 기간 중 조사된 검사 결과와 치료 내용을 종합하여 입원을 필요하게 한 주된 병태로 선정한다. CUP에서는 '원발 부위를 알 수 없는 전이성 악성 신생물'이라는 진단명 자체가 주된 병태가 된다.

주의상세불명 부위의 이차성 악성 신생물은 원발 부위가 확인된 경우에만 적용한다. 원발 부위 자체를 모르는 CUP와 혼동하지 않도록 한다. 전이 병소가 확인된 부위는 부가 진단으로 함께 기록한다.

## 핵심 개념

- **원발 부위 미상암(CUP)** — 전이 병소는 확인되지만 표준화된 진단 과정을 거친 뒤에도 원발 부위를 특정할 수 없는 악성 종양. 전체 암 진단의 2~5%를 차지한다.
- **주된 병태** — 입원 기간 중 조사된 검사 결과와 치료 내용을 종합하여 입원을 필요하게 한 주된 상태. 주진단 선정의 기준이 된다.
- **이차성 악성 신생물** — 원발 부위에서 다른 장기로 전이된 악성 종양. 원발 부위가 확인된 경우에 적용한다.
- **독립된 다발성 부위의 악성 신생물** — 서로 다른 원발성 악성 신생물이 여러 부위에서 각각 독립적으로 발생한 경우를 말한다.
- **전이성 결절** — 원발 종양에서 떨어져 나온 암세포가 다른 장기에 자리 잡아 형성된 종괴. 영상의학 검사에서 확인된다.

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