# 동일 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 수적 이상은?

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> language: ko  
> subject: 유세포분석

## 문제

동일 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 수적 이상은?

## 보기

1. 반수체 세트당 밴드 수
2. 모자이크
3. 삼염색체증 **✔ 정답**
4. ISCN
5. 역위

**정답: 3**

## 해설

삼염색체증(Trisomy)은 동일 염색체가 2개가 아닌 3개 존재하는 수적 이상입니다. 다운증후군(Down syndrome, Trisomy 21), 에드워드증후군(Edward syndrome, Trisomy 18), 파타우증후군(Patau syndrome, Trisomy 13) 등이 대표적인 예시입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 염색체의 수적 이상(Numerical Abnormality) 중 특정 염색체가 한 개 더 존재하는 상태를 묻고 있어요. 정상 인간의 염색체는 2배수체(Diploid, 2n=46)이며, 특정 염색체가 3개 존재하는 경우를 삼염색체증(Trisomy)이라고 해요.
핵심 개념 분석 (Key Concept): 이수성(Aneuploidy)은 염색체 수가 반수체(n)의 정확한 배수가 아닌 상태를 말하며, 정상 2개보다 염색체가 하나 더 많으면 삼염색체증(Trisomy), 하나 적으면 단염색체증(Monosomy)입니다. 이는 감수분열(Meiosis) 시 비분리(Non-disjunction) 현상으로 발생하는 대표적인 수적 이상입니다.
정답 근거 (Answer Rationale): 핵심! ③번 삼염색체증(Trisomy)은 동일 염색체가 2개가 아닌 3개 존재하는 수적 이상입니다. 다운증후군(Down syndrome, Trisomy 21), 에드워드증후군(Edward syndrome, Trisomy 18), 파타우증후군(Patau syndrome, Trisomy 13) 등이 대표적인 예시입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 혼동 주의! ⑤번 역위(Inversion)는 염색체 수의 변화 없이 염색체의 일부 분절이 180도 뒤집혀 재결합한 구조적 이상(Structural Abnormality)입니다. ②번 모자이크(Mosaic)는 하나의 개체가 서로 다른 핵형(Karyotype)을 가진 두 종류 이상의 세포군을 가지고 있는 상태를 말하며, 수적 이상의 한 종류일 수 있지만 ‘동일 염색체가 하나 더 존재하는’ 정의 자체는 아닙니다.
연관 개념 정리 (Related Concepts): 염색체 명명법의 국제 표준 체계인 ISCN(International System for Human Cytogenomic Nomenclature), 염색체의 띠를 나타내는 밴드(Band), 그리고 반수체(Haploid)의 개념을 함께 정리해 두세요. 세포유전학 검사 결과를 판독할 때 이수성과 배수성(Polyploidy)을 구분하는 것이 매우 중요합니다.

개념 정리
염색체 이상의 분류:
분류종류예시수적 이상 (Numerical)정배수성 (Euploidy)반수체(n), 2배수체(2n), 3배수체(3n)이수성 (Aneuploidy)단염색체증(Monosomy), 삼염색체증(Trisomy)구조적 이상 (Structural)결실, 중복, 역위, 전좌 등del(5p), inv(9), t(9;22)

한눈에 비교!
삼염색체증(Trisomy) vs 삼배수체(Triploidy): 삼염색체증은 특정 염색체 하나만 3개인 이수성(2n+1, 예: 47,XX,+21)이고, 삼배수체는 모든 염색체가 3세트(3n=69)인 정배수성 이상입니다.

핵심 검사 포인트
말초혈액 염색체 검사(Peripheral Blood Karyotyping) 시 PHA(Phytohemagglutinin)로 자극한 림프구를 배양하여 분열 중기(Metaphase) 세포를 수확합니다. 핵심! 염색체 수와 구조를 정확히 분석하기 위해서는 G-분염법(G-banding)을 시행하여 최소 20개 이상의 중기세포를 분석하고 핵형(Karyotype)을 ISCN에 따라 정확히 표기해야 합니다.

암기 팁
"Tri(3) + somy(염색체)" → 염색체가 3개! 다운증후군은 21번이 3개 → Trisomy 21. 숫자 '3'과 'Tri'를 연결 지어 기억하세요.

국시 빈출 포인트
임상병리사 국가고시에서 세포유전학(Cytogenetics) 관련 문제는 다운증후군의 핵형 표기(47,XY,+21), 산전 진단 시 사용되는 검사법(양수천자, 융모막융모검사), 그리고 FISH 검사의 원리와 함께 출제됩니다.

기출 변형 주의!
"47,XX,+18 핵형을 보이는 질환은?" 혹은 "전좌(Translocation)와 같은 구조적 이상과 수적 이상을 구분하는 문제"로 변형되어 출제될 수 있으니, 대표적인 삼염색체증의 핵형과 임상 증상을 연결 지어 학습하는 것이 중요합니다.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
- **검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**: "산부인과에서 양수 검체(Amniotic Fluid)가 도착했어요. 의뢰서에는 '산전 유전 진단, 다운증후군 의심'이라고 적혀 있습니다. 임상병리사는 무균적으로 검체를 처리한 후, 세포를 배양하여 분열 중기 세포를 얻고 G-분염법을 시행했습니다. 현미경으로 분석한 결과 21번 염색체가 3개인 세포들이 관찰됩니다. 이 결과를 어떻게 보고해야 할까요?"
- **검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**: 핵심! 정확한 염색체 수를 세기 위해 최소 20개 이상의 중기세포를 계수하고, 2개 이상의 세포에서 동일한 구조적 이상이나 3개 이상의 세포에서 동일한 염색체 소실이 관찰될 때 진정한 클론(Clone)으로 판단합니다. 결과는 ISCN(국제인간세포유전체명명법)에 따라 47,XX,+21 또는 47,XY,+21과 같은 핵형식으로 정확하게 표기하여 보고서를 발행합니다.
- **검체 안전 및 주의사항 (Precautions)**: 양수 검체는 모체의 혈액이나 피부 세포에 오염될 위험이 있어 모세포 오염(Maternal Cell Contamination, MCC) 가능성을 항상 고려해야 합니다. 검체는 채취 후 신속히 검사실로 운반하여 적절한 온도에서 세포 배양을 시작해야 합니다.

검사실 표준작업절차
염색체 검사 SOP 핵심 체크리스트:
1. 검체 접수 및 무균 처리 확인
2. 적절한 배지와 배양 조건 유지 (37°C, 5% CO2)
3. 충분한 분열 중기 세포 확보 (콜세미드 처리)
4. 저장액 처리 및 고정액을 이용한 세포 고정
5. G-분염법(GTG banding) 시행 후 현미경 분석 및 핵형 표기

선배 임상병리사의 한마디
"염색체 검사는 수와 구조를 분석하는 세심함이 생명이에요. 눈에 보이는 밴드 하나가 환자의 평생 진단을 결정짓는 중대한 결과이기 때문에, ISCN 규칙을 정확히 숙지하고 철저한 정도관리 하에 현미경 분석을 하는 습관을 들여야 합니다!"

## 핵심 개념

- **삼염색체증** — 특정 염색체가 정상 2개보다 1개 더 많은 3개로 존재하는 염색체 수적 이상입니다. (예: 47,XX,+21)
- **이수성** — 반수체(n)의 배수가 아닌 염색체 수를 가지는 상태로, 단염색체증이나 삼염색체증 등이 포함됩니다.
- **핵형 분석** — 세포의 분열 중기 염색체를 사진 촬영하여 짝을 맞춰 배열하고, 수와 구조의 이상을 현미경으로 분석하는 검사법입니다.
- **ISCN** — International System for Human Cytogenomic Nomenclature. 인간의 염색체 및 유전체 변이를 기술하는 국제 표준 명명법 체계입니다.
- **비분리 (Non-disjunction)** — 감수분열 시 상동염색체나 자매염색분체가 제대로 분리되지 못해 염색체 수적 이상(이수성)을 유발하는 현상입니다.

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