# CD18 결함으로 호중구 유착과 조직이동이 감소하는 질환은?

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> language: ko  
> subject: 면역결핍 장애

## 문제

CD18 결함으로 호중구 유착과 조직이동이 감소하는 질환은?

## 보기

1. 백혈구부착결핍 1형 **✔ 정답**
2. X연관 고-IgM증후군
3. C5~C9 결핍
4. Chediak-Higashi증후군
5. 만성육아종병

**정답: 1**

## 해설

① 백혈구부착결핍 1형이 정답입니다. CD18 결핍으로 인한 호중구 부착 및 이동 장애는 LAD-1의 전형적인 병태생리입니다. 임상검사실에서는 유세포분석(Flow Cytometry)을 통해 호중구 표면의 CD18/CD11b 발현을 측정하여 진단할 수 있습니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 백혈구부착결핍증(Leukocyte Adhesion Deficiency, LAD)의 면역학적 및 분자생물학적 기전을 묻고 있어요. 핵심! 호중구가 혈관 내피세포에 부착하고 조직으로 이동하기 위해서는 세포 표면의 부착 분자인 인테그린(Integrin)이 필수적인데, CD18은 이 인테그린의 베타-2 아단위(β2 subunit)를 구성하는 당단백질이에요.

핵심 개념 분석 (Key Concept)
백혈구부착결핍 1형(LAD-1)은 CD18을 코딩하는 ITGB2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 원발성 면역결핍 질환이에요. CD18이 결핍되면 CD11/CD18 복합체(β2 인테그린)가 정상적으로 발현되지 못하고, 그 결과 호중구가 혈관 내피세포의 ICAM-1(Intercellular Adhesion Molecule-1)에 부착하는 과정과 혈관 밖으로 유출되어 감염 부위로 이동하는 주화성(Chemotaxis)이 심각하게 저하돼요.

정답 근거 (Answer Rationale)
① 백혈구부착결핍 1형이 정답이에요. 핵심! CD18 결핍으로 인한 호중구 부착 및 이동 장애는 LAD-1의 전형적인 병태생리예요. 임상검사실에서는 유세포분석(Flow Cytometry)을 통해 호중구 표면의 CD18/CD11b 발현을 측정하여 진단할 수 있어요.

오답 분석 (Distractor Analysis)
혼동 주의! ② X연관 고-IgM증후군(X-linked Hyper-IgM Syndrome)은 CD40 리간드(CD40L) 결핍으로 인해 B세포의 면역글로불린 계열 전환(Class Switching)이 일어나지 않아 IgM은 높지만 IgG, IgA, IgE가 낮은 질환이에요. 호중구 부착과는 무관해요.
③ C5~C9 결핍은 후기 보체 성분의 결핍으로 인해 막공격복합체(Membrane Attack Complex, MAC) 형성이 안 되어 수막구균(Neisseria meningitidis) 감염에 취약해지는 것이 핵심이에요. 주화성 장애가 아닌 용균 능력 저하가 문제예요.
④ Chediak-Higashi증후군은 LYST 유전자 돌연변이로 인해 호중구 내에 거대한 과립이 형성되고 세포 내 살균 능력과 주화성에 장애가 발생하지만, 이는 부착 분자 결핍이 아닌 세포골격 및 과립 이동의 문제예요.
⑤ 만성육아종병(Chronic Granulomatous Disease, CGD)은 NADPH 산화효소(NADPH oxidase)의 결함으로 호중구의 활성산소(Reactive Oxygen Species, ROS) 생성 능력이 저하되어 살균 기능에 장애가 발생하는 질환이에요. 부착 및 이동은 정상이에요.

연관 개념 정리 (Related Concepts)
LAD에는 몇 가지 아형이 있어요. LAD-2는 GDP-fucose transporter 결핍으로 시알릴-루이스 X(Sialyl-Lewis X, CD15s) 발현이 저하되어 셀렉틴(Selectin)과의 결합에 장애가 발생하고, LAD-3는 Kindlin-3 결핍으로 인테그린 활성화(Activation)가 저하돼요. 각 아형의 결핍 분자와 기능 이상을 구별해서 기억해 두는 것이 중요해요.

개념 정리
질환결핍 분자주요 기능 장애백혈구부착결핍 1형 (LAD-1)CD18호중구 부착(Adhesion) 및 이동(Migration)백혈구부착결핍 2형 (LAD-2)CD15s (Sialyl-Lewis X)호중구 구름(Rolling)만성육아종병 (CGD)NADPH 산화효소세포 내 살균(Intracellular Killing)Chediak-Higashi증후군LYST 단백질과립 이동 및 탈과립(Degranulation)

한눈에 비교!
호중구 기능 장애 질환은 혈액 검사 결과의 차이를 통해 감별할 수 있어요. LAD-1 환자는 감염이 심함에도 불구하고 혈액 내 호중구 수가 매우 높게 증가(호중구증가증, Neutrophilia)하는 것이 특징이에요. 이는 혈관 밖으로 나가지 못하고 혈액 내에 축적되기 때문이에요. 반면 Chediak-Higashi증후군에서는 호중구감소증(Neutropenia)이 흔하게 동반돼요.

핵심 검사 포인트
유세포분석실에서 LAD-1 의뢰가 들어왔다면, 항응고제로 처리된 전혈 검체를 이용해 CD18 또는 CD11b 항체로 염색하여 호중구 표면의 발현율을 측정해요. 정도관리(QC) 물질로 정상 대조군 검체를 함께 염색하여 형광 강도를 비교하는 것이 필수예요. 발현율이 1% 미만인 경우 심한 결핍을 의미해요.

암기 팁
LAD-1의 핵심은 "L"eukocyte(백혈구)가 "A"dhesion(부착)이 "D"eficiency(결핍) 되어 이동을 못하는 것이에요. 여기서 부착 분자의 핵심이 바로 CD18이라는 점을 연결해서 "LAD는 CD18이 필요해!"라고 기억하세요.

국시 빈출 포인트
원발성 면역결핍 질환은 임상병리사 국가고시 면역학 파트에서 매년 출제되는 단골 주제예요. 특히 식세포 기능 장애 질환군(LAD, CGD, Chediak-Higashi증후군)을 서로 비교하는 문제가 자주 출제되므로, 각 질환의 결핍 분자와 기능 장애 단계(부착, 이동, 살균)를 정확히 매칭하여 암기해야 해요.

기출 변형 주의!
단순히 질환명을 묻는 것에서 더 나아가, "제대 분리 지연(Delayed separation of umbilical cord)과 반복적인 심한 치주염을 보이는 환아에서 유세포분석 결과 CD18 발현이 저하되어 있을 때 의심할 질환은?"과 같이 임상 사례와 검사 결과를 조합하여 묻는 문제로 변형될 수 있어요.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**

소아과 병동에서 반복적인 피부 감염과 잇몸 염증으로 입원 중인 2세 환아의 유세포분석 의뢰가 접수되었어요. 의뢰서에는 "LAD 의심, CD11b/CD18 발현 검사"라고 적혀 있어요. 일반혈액검사(CBC) 결과를 확인해 보니, 백혈구 수가 45,000/μL로 현저히 증가해 있고, 이 중 호중구가 85%를 차지하고 있었어요. C-반응단백(CRP)도 18mg/dL로 상승되어 있었지만, 고름은 거의 형성되지 않는다는 기록이 함께 있었어요.

**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**

임상병리사는 즉시 환자의 말초혈액 검체를 CD11b 및 CD18 항체로 염색하여 유세포분석을 진행해요. 정상인의 호중구에 비해 환자의 호중구에서 CD18 형광 강도가 99% 이상 감소되어 있는 것을 확인했다면, 이는 LAD-1을 강력히 시사하는 소견이에요. 핵심! 감염 증상이 뚜렷함에도 불구하고 고름(Pus)이 잘 형성되지 않는 이유는, 고름의 주성분인 호중구가 혈관 밖 감염 부위로 제대로 이동하지 못하기 때문이에요. 검사 결과는 "CD18 발현

## 핵심 개념

- **백혈구부착결핍증(Leukocyte Adhesion Deficiency, LAD)** — 호중구 표면의 부착 분자 결핍으로 인해 혈관 내피세포 부착 및 조직 이동이 저하되는 원발성 면역결핍 질환
- **CD18** — 베타-2 인테그린(β2 integrin)의 공통 아단위로, CD11a, CD11b, CD11c와 결합하여 백혈구 부착에 필수적인 역할을 하는 당단백질
- **인테그린** — 세포 표면에 존재하며 세포-세포, 세포-세포외기질 간의 부착을 매개하는 이종이량체(heterodimer) 막관통 단백질
- **유세포분석(Flow Cytometry)** — 세포를 일렬로 정렬하여 흘려보내며 레이저로 개별 세포의 크기, 과립도, 형광 표지된 표면 항원 발현을 정량적으로 분석하는 검사법
- **주화성** — 화학적 자극 물질의 농도 차이를 감지하여 세포가 특정 방향으로 이동하는 현상으로, 호중구가 감염 부위로 이동하는 핵심 기전

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