# vWF 양 또는 기능 저하로 mucocutaneous bleeding과 platelet adhesion 장애가 생기는 질환은?

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> language: ko  
> subject: 혈소판 이상

## 문제

vWF 양 또는 기능 저하로 mucocutaneous bleeding과 platelet adhesion 장애가 생기는 질환은?

## 보기

1. Aspirin
2. Glanzmann thrombasthenia
3. Uremic platelet dysfunction
4. von Willebrand disease **✔ 정답**
5. Bernard-Soulier syndrome

**정답: 4**

## 해설

정답은 von Willebrand disease이다. 문제에서 제시된 'vWF 양 또는 기능 저하', '점막출혈(mucocutaneous bleeding)', '혈소판 부착 장애(platelet adhesion defect)'는 vWD의 3대 특징을 정확히 서술하고 있습니다. 이는 혈소판 부착에 필수적인 vWF가 부족하기 때문에 나타나는 전형적인 증상과 검사 소견입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)의 병태생리를 묻고 있어요. 핵심! vWD는 폰빌레브란트인자(von Willebrand Factor, vWF)의 양적 결핍 또는 기능적 이상으로 인해 발생하는 가장 흔한 유전성 출혈 질환입니다.

핵심 개념 분석 (Key Concept): vWF는 두 가지 주요 기능을 가지고 있어요. 첫째, 손상된 혈관 내피세포 밑의 콜라겐(Collagen)에 혈소판이 부착(Platelet Adhesion)하는 것을 매개합니다. 둘째, 혈장 내에서 응고인자 Ⅷ(Factor Ⅷ)와 결합하여 이를 안정화시키고 분해되지 않도록 보호합니다. 따라서 vWF에 문제가 생기면 혈소판 부착 장애와 이차적인 Ⅷ인자 결핍이 발생하여 점막출혈(Mucocutaneous bleeding)이 특징적으로 나타나요. 정답은 ④번입니다.

정답 근거 (Answer Rationale): 핵심! 문제에서 제시된 'vWF 양 또는 기능 저하', '점막출혈(mucocutaneous bleeding)', '혈소판 부착 장애(platelet adhesion defect)'는 vWD의 3대 특징을 정확히 서술하고 있어요. 이는 혈소판 부착에 필수적인 vWF가 부족하기 때문에 나타나는 전형적인 증상과 검사 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 혼동 주의! ①번 아스피린(Aspirin)은 사이클로옥시게나제(COX)를 억제하여 혈소판 응집을 저해하는 후천적 원인의 약물입니다. ②번 글란츠만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia)은 혈소판 막의 GPⅡb/Ⅲa 수용체 결핍으로 혈소판 응집 자체에 장애가 생기는 질환으로, vWF 수치는 정상입니다. ③번 요독증 혈소판 기능장애(Uremic platelet dysfunction)는 신부전 환자에서 나타나는 후천적 혈소판 기능 이상입니다. ⑤번 버나드-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome)은 혈소판 막의 GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ 복합체 결핍으로 vWF에 대한 혈소판 부착에 장애가 생기는 질환으로, vWF 자체는 정상입니다.

연관 개념 정리 (Related Concepts): vWD의 진단을 위해 vWF 항원(vWF:Ag), vWF 활성도(Ristocetin cofactor activity, vWF:RCo), Ⅷ인자 활성도를 검사합니다. 출혈시간(BT)은 연장되고, aPTT는 Ⅷ인자 감소로 인해 연장될 수 있으나 PT는 정상입니다. 혈소판 수는 보통 정상입니다.

개념 정리
vWD는 vWF의 양이나 기능이 부족한 유전 질환으로, vWF가 매개하는 혈소판 부착에 장애가 생깁니다. 이로 인해 점막, 피부, 비출혈 등이 흔하게 발생합니다. 또한 vWF가 Ⅷ인자의 운반체 역할을 하므로, Ⅷ인자가 불안정해져 이차적인 혈우병 A와 유사한 증상이 심한 타입에서 나타날 수 있습니다.

한눈에 비교!
질환결핍/이상 부위영향받는 기능주요 실험실 검사vWDvWF (양 또는 기능)혈소판 부착, Ⅷ인자 안정화vWF:Ag 감소, vWF:RCo 감소, aPTT 연장(가능)Bernard-SoulierGPⅠb-Ⅸ-ⅤvWF에 대한 혈소판 부착거대혈소판, 혈소판 감소증, Ristocetin 응집 검사 이상 (정상 혈장 추가해도 교정 안 됨)GlanzmannGPⅡb/Ⅲa혈소판 응집 (피브리노겐 결합)혈소판 수 정상, ADP/Collagen/Epinephrine 응집 검사 모두 이상, Ristocetin 응집은 정상

핵심 검사 포인트
vWD가 의심될 때 시행하는 리스토세틴 유도 혈소판 응집 검사(Ristocetin-induced platelet aggregation, RIPA)에서 낮은 농도의 리스토세틴에 대한 응집이 저하되면 vWD를 강력히 시사합니다. 반면, 버나드-술리에 증후군은 정상 혈장을 추가해도 이 응집이 교정되지 않는 것이 감별 포인트입니다.

암기 팁
vWD와 관련된 주요 개념을 외울 때는 '부착은 vW, 응집은 Ⅱb/Ⅲa'로 연상하세요. vWF는 혈소판을 혈관벽에 붙이는(Adhesion) 역할을, GPⅡb/Ⅲa는 혈소판끼리 서로 뭉치는(Aggregation) 역할을 한다고 생각하면 구분하기 쉬워요.

국시 빈출 포인트
vWD, Bernard-Soulier 증후군, Glanzmann thrombasthenia는 혈소판 기능 이상 질환으로 자주 묶어서 출제됩니다. 각 질환의 정확한 결핍 분자와 이에 따른 기능 이상(부착 vs 응집)을 표로 정리해서 반드시 암기해야 해요. 특히 Ristocetin 응집 검사 결과의 차이는 단골 출제 포인트입니다.

기출 변형 주의!
단순히 질환명을 맞히는 것을 넘어, "Ristocetin 응집 검사 결과가 저하되어 있고, 정상 혈장을 첨가했더니 교정된 환자의 진단은?", "vWF:Ag는 정상이나 vWF:RCo가 감소한 경우 의심되는 아형은?" 등 검사 결과 해석과 연계된 심화 문제로 변형될 수 있어요.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**: "외래에서 반복적인 잇몸 출혈과 쉽게 멍이 드는 증상을 호소하는 10세 남아의 혈액 검체가 지혈검사실에 도착했어요. 일반혈액검사(CBC)상 혈소판 수는 180,000/μL (참고치: 150,000-400,000/μL)로 정상이었지만, 출혈시간(BT)은 15분 이상(참고치: 2-9분)으로 현저히 연장되었어요. aPTT도 45초(참고치: 25-35초)로 약간 연장된 상태입니다. 담당 임상병리사는 이 결과를 바탕으로 어떤 검사를 우선적으로 진행해야 할까요?"

**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**: 핵심! 혈소판 수는 정상이면서 BT만 연장되고 aPTT도 살짝 연장된 패턴은 전형적인 혈소판 기능 이상, 특히 vWD를 강력히 시사합니다. 즉시 vWF 항원(vWF:Ag), 리스토세틴 보조인자 활성도(vWF:RCo), 그리고 Ⅷ인자 활성도 검사를 의뢰해야 합니다. 검사 전에 환자가 아스피린 같은 항혈소판제를 복용했는지 여부를 반드시 확인하고, vWF는 급성반응물질이므로 감염이나 스트레스 상황에서 일시적으로 상승할 수 있음을 고려해 재검 일정을 안내하는 것도 중요해요. 위험치는 아니지만, 수술 전 환자라면 진단명과 함께 결과를 신속히 보고해야 합니다.

**검체 안전 및 주의사항 (Precautions)**: vWF 검사를 위한 혈액은 구연산나트륨(Sodium Citrate) 튜브에 채취하며, 채혈량을 정확히 맞추는 것이 필수입니다. 용혈된 검체는 부정확한 결과를 초래할 수 있으므로 사용해서는 안 됩니다. 임상병리사는 검사 결과를 단독으로 판단하지 말고, 출혈 경향에 대한 환자의 임상 증상 및 가족력과 반드시 연계하여 해석해야 합니다.

검사실 표준작업절차

| 순서 | vWD 진단을 위한 표준작업절차(SOP) |
| --- | --- |
| 1 | 구연산나트륨 튜브에 정확한 용량으로 채혈되었는지 확인한다. |
| 2 | 원심분리하여 혈소판 결핍 혈장(PPP)을 얻고 육안으로 용혈 여부를 확인한다. |
| 3 | 정도관리(QC) 물질이 허용 범위 내에 있는지 확인 후 검사를 진행한다. |
| 4 | vWF:Ag, vWF:RCo, Factor Ⅷ 활성도를 측정하고, 필요시 다중합성체 분석(Multimer analysis)을 의뢰한다. |
| 5 | 결과는 환자의 혈액형(특히 O형은 vWF 수치가 낮음)을 고려하여 참고치와 비교 분석한 후 보고한다. |

선배 임상병리사의 한마디
"혈소판 수는 정상인데 BT만 길게 나오면, 기계적으로 '채혈이 잘못됐나?' 하고 끝내지 말고 혈소판의 '기능'을 반드시 의심하는 습관이 중요해요! 특히 aPTT까지 같이 연장되어 있다면, vWD나 헤파린 오염보다는 vWD를 먼저 떠올려야 합니다. vWD의 다양한 아형(1형, 2A, 2B, 2M, 2N, 3형)에 따른 검사 결과 패턴 차이는 국시 단골이니 꼼꼼하게 비교 분석해 두세요!"

## 핵심 개념

- **폰빌레브란트인자** — 혈소판을 손상된 혈관 내피하 조직에 부착시키고, 혈장에서 응고인자 Ⅷ을 안정화하는 당단백질입니다.
- **점막출혈(Mucocutaneous bleeding)** — 피부, 잇몸, 코, 위장관 등 점막 표면에서 발생하는 출혈로, 혈소판 이상이나 혈관 장애 시 흔하게 나타납니다.
- **리스토세틴 보조인자 활성도(vWF:RCo)** — 항생제 리스토세틴을 이용하여 vWF가 혈소판과 결합하는 기능적 활성을 측정하는 검사로, vWD 진단에 매우 중요합니다.
- **출혈시간** — 피부에 표준화된 상처를 내어 지혈될 때까지의 시간을 측정하는 검사로, 혈소판 수와 기능을 종합적으로 평가하는 선별검사입니다.
- **혈소판 부착(Platelet adhesion)** — 손상된 혈관벽에 혈소판이 들러붙는 첫 단계로, vWF가 혈소판 표면의 GPⅠb 수용체와 내피하 콜라겐 사이를 연결하는 것이 핵심입니다.

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