# GPIIb/IIIa 결핍으로 platelet aggregation이 저하되는 질환은?

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> subject: 혈소판 이상

## 문제

GPIIb/IIIa 결핍으로 platelet aggregation이 저하되는 질환은?

## 보기

1. Aspirin
2. Bernard-Soulier syndrome
3. von Willebrand disease
4. Storage pool disease
5. Glanzmann thrombasthenia **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

글란츠만 혈소판 무력증(Glanzmann thrombasthenia)은 혈소판 막 당단백 IIb/IIIa(GPIIb/IIIa) 복합체의 양적 또는 질적 결함으로 인해 발생하는 대표적인 선천성 혈소판 기능 장애 질환입니다. GPIIb/IIIa 수용체가 없거나 기능을 못하면 피브리노겐이 혈소판 사이를 연결해주지 못하므로, ADP, 콜라겐, 에피네프린 등 모든 작용제(agonist)에 의한 혈소판 응집이 저하되거나 소실됩니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 혈소판 무력증(Glanzmann thrombasthenia, GT)의 병태생리를 이해하고 있는지 묻고 있어요. 혈소판은 손상된 혈관벽에 부착(adhesion)한 후 서로 응집(aggregation)하여 지혈마개(platelet plug)를 형성하는데, 이 응집 과정에 핵심적인 역할을 하는 것이 GPIIb/IIIa 수용체입니다. 이 수용체는 피브리노겐(Fibrinogen)이나 폰빌레브란트인자(von Willebrand Factor, vWF)와 같은 리간드(ligand)와 결합하여 혈소판들을 서로 연결하는 다리 역할을 합니다. 따라서 GPIIb/IIIa 수용체의 선천적 결핍 또는 기능 이상이 발생하면 혈소판 응집이 정상적으로 일어나지 않아 출혈 경향이 나타나는 것이 바로 글란츠만 혈소판 무력증입니다. 핵심은 '응집(aggregation) 저하'와 'GPIIb/IIIa 결핍'을 연결하는 것입니다.

정답 근거 (Answer Rationale): ⑤번 글란츠만 혈소판 무력증(Glanzmann thrombasthenia)은 혈소판 막 당단백 IIb/IIIa(GPIIb/IIIa) 복합체의 양적 또는 질적 결함으로 인해 발생하는 대표적인 선천성 혈소판 기능 장애 질환입니다. GPIIb/IIIa 수용체가 없거나 기능을 못하면 피브리노겐이 혈소판 사이를 연결해주지 못하므로, ADP, 콜라겐, 에피네프린 등 모든 작용제(agonist)에 의한 혈소판 응집이 저하되거나 소실됩니다. 단, 리스토세틴(Ristocetin)에 의한 응집은 정상입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
혼동 주의! ①번 아스피린(Aspirin)은 약물에 의한 후천적 혈소판 기능 장애의 원인입니다. 이는 사이클로옥시게나아제(Cyclooxygenase, COX) 효소를 �제하여 트롬복산 A2(TXA2) 생성을 막음으로써 혈소판 응집을 저해하는 기전이며, GPIIb/IIIa 수용체 자체의 결핍과는 관련이 없습니다.
혼동 주의! ②번 버나드-술리에 증후군(Bernard-Soulier syndrome, BSS)은 또 다른 선천성 혈소판 기능 장애 질환이지만, 이는 혈소판 부착(adhesion)에 관여하는 GP Ib/IX/V 수용체 복합체의 결핍이 원인입니다. 따라서 리스토세틴에 의한 혈소판 응집이 저하되는 반면, 다른 작용제에 의한 응집은 정상인 특징을 보입니다.
③번 폰빌레브란트병(von Willebrand disease, vWD)은 vWF의 양적 또는 질적 결함으로 인해 혈소판 부착과 제8응고인자(Factor VIII) 안정화에 문제가 생기는 질환입니다. 리스토세틴 응집이 저하되거나 소실될 수 있습니다.
④번 저장풀질환(Storage pool disease)은 혈소판 과립 내에 ADP, ATP, 세로토닌(Serotonin) 등의 물질이 부족하여 이차적인 응집 반응에 장애가 발생하는 질환입니다. 수용체 자체의 결함은 아닙니다.

연관 개념 정리 (Related Concepts): 지혈 과정은 혈관 수축, 일차 지혈(혈소판 마개 형성), 이차 지혈(피브린 응고 형성)으로 나뉩니다. 이 문제는 일차 지혈의 혈소판 응집 단계를 다루고 있습니다. 혈소판 응집 검사 시 각 작용제별 반응 차이를 통해 BSS(리스토세틴만 저하), GT(리스토세틴만 정상), 아스피린 복용(TXA2 경로 차단) 등을 감별할 수 있다는 점을 반드시 알아두어야 합니다.

개념 정리: 선천성 혈소판 기능 장애의 핵심 수용체와 기능
질환명결핍 수용체주요 기능 장애특징적 응집 검사 소견버나드-술리에 증후군 (BSS)GP Ib/IX/V부착 (Adhesion) 장애리스토세틴 응집 저하 (나머지는 정상)글란츠만 혈소판 무력증 (GT)GP IIb/IIIa응집 (Aggregation) 장애ADP, 콜라겐, 에피네프린 응집 저하 (리스토세틴은 정상)

한눈에 비교!: 혈소판 부착(Adhesion) vs 응집(Aggregation)
단계주요 관련 분자대표 질환부착 (Adhesion)GP Ib/IX/V 수용체 + vWF버나드-술리에 증후군 (BSS), 폰빌레브란트병 (vWD)응집 (Aggregation)GP IIb/IIIa 수용체 + 피브리노겐 (Fibrinogen)글란츠만 혈소판 무력증 (GT)

핵심 검사 포인트: 혈소판 응집능 검사(Light Transmission Aggregometry, LTA)가 표준 검사법입니다. 글란츠만 혈소판 무력증이 의심되면 유세포 분석(Flow Cytometry)을 통해 GPIIb/IIIa 수용체의 발현 여부를 직접 확인하여 확진할 수 있습니다.

암기 팁: '버나드'는 '부착'의 'ㅂ', '글란츠만'은 '응집'한다! BSS는 'Big' 수용체(GP Ib/IX/V) 결핍, GT는 'Glue(접착제)' 수용체(GP IIb/IIIa) 결핍이라고 연상해 보세요.

국시 빈출 포인트: BSS와 GT는 임상병리사 국가고시 혈액학 파트에서 한 쌍으로 매우 자주 출제됩니다. 두 질환의 병태생리(부착 vs 응집), 결핍 수용체, 응집 검사 결과 패턴(작용제별 반응 차이)을 표로 완벽하게 비교하여 숙지해야 합니다.

기출 변형 주의!: 단순히 질환명을 묻는 것을 넘어, '혈소판 응집 검사 결과표를 주고 어떤 질환인지 묻는' 형태로 출제될 수 있습니다. "ADP, 콜라겐, 에피네프린 응집은 모두 저하되어 있으나 리스토세틴 응집만 정상인 경우"의 패턴을 눈에 익혀두세요. 또한 유세포 분석 결과 그래프를 통해 수용체 발현 유무를 해석하게 하는 문제로도 심화 출제가 가능합니다.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**: 출혈 경향을 주소로 내원한 5세 여아의 검체가 특수혈액검사실에 접수되었습니다. 일반혈액검사(CBC) 결과 혈소판 수는 250,000/uL로 정상입니다. 담당 의사는 선천성 혈소판 기능 장애를 의심하고 혈소판 응집능 검사(LTA)를 의뢰했습니다. 검사 결과, ADP, 콜라겐, 에피네프린에 의한 최대 응집률(Maximum Aggregation %)이 현저히 저하되어 있고, 리스토세틴(Ristocetin)에 의한 응집률만 정상 범위로 나타났습니다.

**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**: 핵심! ADP, 콜라겐, 에피네프린에 대한 응집 저하와 정상 리스토세틴 응집 패턴은 글란츠만 혈소판 무력증(GT)의 전형적인 소견입니다. 표준작업지침서(SOP)에 따라 검사 결과의 재현성과 정도관리(QC) 물질의 결과가 허용 범위 내에 있는지 확인한 후 결과를 보고해야 합니다. 이 소견은 곧바로 확진 검사인 유세포 분석(Flow Cytometry)을 통한 GPIIb/IIIa 수용체 발현 검사로 이어져야 하므로, 담당 의사에게 결과 보고 시 이러한 권고 사항을 전달하는 것이 좋습니다.

**검체 안전 및 주의사항 (Precautions)**: 혈소판 응집 검사는 검체 전 단계 변수(Pre-analytical variable)에 매우 민감합니다. 혈소판이 활성화되지 않도록 21게이지(G) 이상의 굵은 바늘로 채혈하고, 구연산나트륨(Sodium Citrate) 항응고제 비율(1:9)을 정확히 지켜야 합니다. 채혈 후에는 실온(20-25℃)에 보관하고 3시간 이내에 검사를 완료해야 합니다. 용혈되거나 지질혈증(Lipemia)이 있는 검체, 혈소판 수가 너무 낮은 검체(일반적으로 < 150,000/uL)는 결과 해석에 오류를 초래할 수 있으므로 검사가 불가할 수 있습니다.

검사실 표준작업절차: 혈소판 응집능 검사(LTA) 체크리스트
**1. 검체 확인**: 3.2% 구연산나트륨 항응고제, 적정 용량 채혈 확인, 용혈/지질혈증/응고 여부 확인
**2. 혈소판 풍부 혈장(PRP) 분리**: 원심분리 조건(예: 200g, 10분, 실온) 준수
**3. 장비 정도관리**: 정상 및 비정상 정도관리 물질로 응집률 측정값 허용 범위 확인
**4. 작용제 준비**: ADP, 콜라겐, 에피네프린, 리스토세틴, 아라키돈산(Arachidonic Acid)을 지침에 따라 희석하여 사용
**5. 결과 해석**: 작용제별 응집 패턴을 분석하고, BSS, GT, vWD, 약물 영향 등 감별 진단 정보와 함께 보고

선배 임상병리사의 한마디: "혈소판 기능 검사는 검사 전 변수 통제가 생명입니다! 채혈 과정에서 혈소판이 활성화되면 모든 검사 결과가 엉망이 되어버리니, '부드럽게 한 번에 채혈'이 얼마나 중요한지 꼭 기억하세요. 결과 해석도 중요하지만, '신뢰할 수 있는 검체로부터 신뢰할 수 있는 결과를 만들어내는 것'이 우리 임상병리사의 가장 큰 역할이라는 점, 잊지 마세요!"

## 핵심 개념

- **글란츠만 혈소판 무력증 (Glanzmann thrombasthenia)** — 혈소판 막의 GPIIb/IIIa 수용체 결핍으로 인해 혈소판 응집이 저하되는 선천성 출혈 질환입니다.
- **GPIIb/IIIa** — 혈소판 표면에 존재하는 인테그린(integrin) 계열의 수용체로, 피브리노겐과 결합하여 혈소판 응집을 매개합니다.
- **버나드-술리에 증후군 (Bernard-Soulier syndrome)** — GP Ib/IX/V 수용체 복합체의 결핍으로 인해 혈소판이 손상된 혈관 내피에 부착되지 못하는 선천성 질환입니다.
- **혈소판 응집능 검사 (Light Transmission Aggregometry)** — 다양한 작용제를 첨가한 후 혈소판 풍부 혈장(PRP)의 탁도 변화를 측정하여 혈소판 응집률을 평가하는 표준 검사법입니다.
- **리스토세틴** — GP Ib/IX/V 수용체와 vWF의 결합을 유도하여 혈소판 부착을 평가하는 데 사용되는 작용제입니다.

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