# 다음 두 단서를 통합하여 두 번째 질문에 답하시오. Isolated 5q deletion과 저분엽 megakaryocyte가 특징인 MDS는? 말초혈액에서 흔한 조합은?

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> subject: 림프종·MDS

## 문제

다음 두 단서를 통합하여 두 번째 질문에 답하시오. Isolated 5q deletion과 저분엽 megakaryocyte가 특징인 MDS는? 말초혈액에서 흔한 조합은?

## 보기

1. Megakaryocytic dysplasia를 지지한다.
2. Blast 증가와 새로운 cytogenetic abnormality 및 cytopenia 악화를 확인한다.
3. 비정상 전구세포가 성숙 전 골수 내에서 apoptosis되기 때문이다.
4. SF3B1 mutation이다.
5. Macrocytic anemia와 정상 또는 증가한 platelet count이다. **✔ 정답**

**정답: 5**

## 해설

5q- 증후군의 전형적인 말초혈액 소견은 거대적혈모구빈혈(Macrocytic anemia)과 정상 또는 증가된 혈소판 수(Normal or increased platelet count)의 조합입니다. 골수에서 거대핵세포의 형태 이상(저분엽)이 관찰되지만, 말초혈액의 혈소판 수는 오히려 정상 범위이거나 증가해 있는 경우가 많아 다른 MDS 아형과 차별화되는 중요한 특징입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 골수형성이상증후군(Myelodysplastic Syndromes, MDS) 중 특정 아형인 5번 염색체 장완 단독 결실(Isolated 5q deletion)을 동반한 MDS의 특징적인 형태학적 소견과 말초혈액 소견을 묻고 있어요. 문제에서 제시된 두 가지 핵심 단서, 즉 Isolated 5q deletion과 저분엽 거대핵세포(Hypolobated megakaryocyte)는 5q- 증후군(5q- syndrome)을 강력히 시사합니다. 이 아형은 MDS 중에서도 비교적 예후가 좋은 편이며, 독특한 임상 양상과 말초혈액 검사 결과를 보입니다. 따라서 이 특정 유전자 이상과 형태학적 특징에 부합하는 말초혈액 소견을 찾는 것이 문제의 핵심이에요.

정답 근거 (Answer Rationale)
핵심! 5q- 증후군의 전형적인 말초혈액 소견은 거대적혈모구빈혈(Macrocytic anemia)과 정상 또는 증가된 혈소판 수(Normal or increased platelet count)의 조합입니다. 골수에서 거대핵세포의 형태 이상(저분엽)이 관찰되지만, 말초혈액의 혈소판 수는 오히려 정상 범위이거나 증가해 있는 경우가 많아 다른 MDS 아형과 차별화되는 중요한 특징입니다. 또한, 적혈구계 형성이상으로 인해 평균적혈구용적(MCV)이 증가한 큰 적혈구가 말초혈액 도말표본에서 관찰됩니다. WHO 분류에 따른 5q- 증후군의 진단 기준은 말초혈액에서 빈혈(Anemia)이 있으면서 혈소판 수는 정상이거나 증가(≥150,000/μL)되어 있어야 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
혼동 주의! ①번은 골수생검에서 거대핵세포의 형성이상(Megakaryocytic dysplasia)이 관찰되는 것은 사실이지만, 이는 5q- 증후군뿐 아니라 다양한 MDS 아형에서 공통적으로 나타날 수 있는 소견이에요. 단서에 주어진 '저분엽 거대핵세포' 자체에 대한 부연 설명일 뿐, '말초혈액에서 흔한 조합'이라는 두 번째 질문에 대한 답은 아닙니다.
혼동 주의! ②번은 모세포(BLAST)의 증가는 5q- 증후군보다는 모세포 증가 동반 MDS(MDS-EB)로의 이행이나 급성골수성백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML)으로의 전환 시 관찰되는 소견입니다. 5q- 증후군은 모세포 증가가 미미하고 백혈병으로의 전환율이 낮은 편입니다.
혼동 주의! ③번은 MDS의 일반적인 병태생리, 즉 무효 조혈(Ineffective hematopoiesis)을 설명하는 것입니다. 골수 내에서 전구세포의 세포자멸사(Apoptosis)가 증가하여 말초혈액의 혈구감소증이 나타나는 원리인데, 5q- 증후군만의 특징적인 말초혈액 조합을 설명하지는 못합니다.
혼동 주의! ④번 SF3B1 유전자 돌연변이(Mutation)는 환상철적혈모구 동반 MDS(MDS-RS)의 매우 특징적인 분자생물학적 표지자입니다. 5q- 증후군의 주요 분자적 기전은 5번 염색체 장완 결실로 인한 RPS14 유전자 등 여러 유전자의 반수결핍(Haploinsufficiency)과는 전혀 다른 개념이므로 혼동하면 안 됩니다.

연관 개념 정리 (Related Concepts)
MDS의 진단과 분류는 골수 흡인 및 생검(Bone marrow aspiration & biopsy), 세포유전학적 검사(Cytogenetic study), 그리고 말초혈액 도말 검사(Peripheral blood smear)를 종합하여 이루어집니다. 5q- 증후군 외에 다른 MDS 아형, 예를 들어 다계열 형성이상 동반 MDS(MDS-MLD), MDS-EB 등의 세포유전학적 특징과 말초혈액 소견을 비교하며 학습하는 것이 중요합니다. 특히, 5q- 증후군은 lenalidomide 치료에 매우 좋은 반응을 보이므로 정확한 진단이 임상적으로 중요합니다.

개념 정리
Isolated 5q deletion을 동반한 MDS(5q- syndrome)는 MDS의 독특한 아형으로, 다음 세 가지 핵심 축으로 기억해야 합니다.
1. 세포유전학: 5번 염색체 장완의 단독 결실(Isolated 5q deletion). 이외의 다른 염색체 이상이 없어야 합니다. 복합 핵형이 동반된 경우는 MDS with isolated 5q- 로 분류하지 않습니다.
2. 형태학: 골수에서 저분엽 거대핵세포(Hypolobated megakaryocyte)가 관찰됩니다. 핵의 분엽이 거의 없거나 하나로 보이는 것이 특징입니다.
3. 말초혈액: 거대적혈모구빈혈(Macrocytic anemia)이 주된 소견이며, 혈소판 수는 정상이거나 오히려 증가(Thrombocytosis)되어 있습니다. 백혈구 수는 대개 정상입니다.

한눈에 비교!
5q- 증후군과 혼동하기 쉬운 MDS 아형 및 질환을 비교해 보세요.
구분MDS with isolated del(5q)MDS-RS (with SF3B1)MDS-EB재생불량성빈혈주요 유전자 이상Isolated 5q deletion (RPS14 등)SF3B1 mutation다양한 복합 핵형, TP53 등특이 유전자 이상 없음골수 특징저분엽 거대핵세포환상철적혈모구 (≥15%)모세포 증가 (5-19%)전반적 세포충실도 저하말초혈액 혈소판정상 또는 증가감소 (경우에 따라 다양)감소감소

핵심 검사 포인트
5q- 증후군 진단을 위해 골수검체로 세포유전학적 검사를 시행할 때, 핵심! 반드시 5번 염색체 결실이 '단독(Isolated)' 이상인지 확인하는 것이 가장 중요합니다. 하나라도 다른 염색체 이상이 동반되면 예후가 다른 MDS로 분류되기 때문입니다. 따라서 중기세포 최소 20개 이상을 분석하여 정확한 핵형을 판독해야 합니다.

암기 팁
"5q- 증후군"의 특징을 외울 때는 '5'에 맞춰 5글자 단어로 연상해 보세요.
5번 염색체, 저분엽(5글자 아님), 거대적혈모구빈혈(Macrocytic anemia), 정상 혈소판
더 쉽게는, "빈혈이 심한데 피가 멍들지 않고(혈소판 정상), 큰 적혈구(거대적혈모구)가 보이면 5q-를 의심하라!"고 기억하면 도움이 됩니다. 환상철적혈모구가 보이면 무조건 SF3B1을 떠올리는 것과 연결하여 구분하세요.

국시 빈출 포인트
WHO 분류에 따른 MDS 아형별 진단 기준은 임상병리사 국가고시에서 매년 빠지지 않고 출제되는 High Yield 주제입니다. 특히 각 아형을 대표하는 세포유전학적 이상과 골수/말초혈액 소견을 연결 짓는 문제가 매우 흔하게 나와요. MDS with isolated del(5q), MDS-RS(SF3B1), MDS with TP53 mutation 등의 분자적 특징과 형태학적 상관관계를 확실히 암기해야 합니다.

기출 변형 주의!
단순히 "5q- 증후군의 말초혈액 소견은?" 대신, 최근에는 임상병리사가 결과를 통합하여 진단적 가치를 판단하는 사례형으로 출제됩니다. 예를 들어, "60세 여성 환자의 말초혈액 도말에서 거대적혈모구가 보이고 혈소판 수가 45만/μL입니다. 골수검사에서 저분엽 거대핵세포가 관찰되었을 때, 진단을 위해 다음 중 어떤 검사를 우선적으로 의뢰해야 하는가?" 와 같은 형태로 변형될 수 있으니, 세포유전학적 검사의 필요성을 떠올릴 수 있어야 합니다.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**
진단검사의학과로 70세 여성 환자의 골수 검체가 도착했습니다. 의뢰서에는 "MDS 의심, 5q- 증후군 가능성 확인"이라고 기재되어 있습니다. 말초혈액검사 결과는 헤모글로빈(Hb) 7.5 g/dL (감소), 평균적혈구용적(MCV) 105 fL (증가), 혈소판(PLT) 520,000/μL (증가), 백혈구(WBC) 5,200/μL (정상)입니다. 말초혈액 도말표본에서는 거대적혈모구세포(Macrocyte)가 다수 관찰되고 있습니다. 임상병리사로서 당신은 골수 검체를 어떻게 처리하고, 어떤 소견을 중점적으로 확인하여 결과를 보고해야 할까요?

**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**
먼저 골수 흡인 도말표본(Bone marrow aspirate smear)을 염색하여 거대핵세포의 형태를 면밀히 관찰해야 합니다. 핵심! 저분엽 거대핵세포의 존재 여부를 집중적으로 확인하고, 모세포(Blast)의 비율을 정확히 계수하여 WHO 분류 기준에 부합하는지 평가합니다. 또한, 골수 생검 조직에서는 거대핵세포의 크기와 분포, 그리고 섬유화 동반 여부를 확인합니다. **가장 중요한 것은 세포유전학 검사를 위한 검체를 적절히 처리하는 것입니다.** 헤파린 처리된 골수 흡인액을 세포유전학실로 보내 G-분염법(G-banding)을 통한 핵형 분석을 의뢰하여 'Isolated 5q deletion'을 확인해야 합니다. 형광동소보합법(FISH)을 5q31 부위 프로브(probe)로 추가 시행하면 신속한 확인이 가능합니다. 결과 보고 시에는 말초혈액과 골수의 모든 소견을 종합하고, 특히 혈소판 증가 소견을 명확히 기술하여 5q- 증후군 진단을 지지하는 근거를 제공해야 합니다.

검사실 표준작업절차
MDS 의심 검체 처리 시 임상병리사 체크리스트

**1. 검체 접수 및 확인**: 골수 흡인액(헤파린 처리), 골수 생검 조직, 말초혈액 도말표본 접수 상태 확인. 항응고제 비율 및 응고 여부 점검.

**2. 형태학적 평가**: 철염색(Iron stain)을 통해 환상철적혈모구(Ring sideroblast) 유무를 반드시 평가. MDS-RS 배제를 위해 필수적입니다. 세포 화학 염색(MPO, PAS, NSE)을 통해 모세포의 계열을 감별합니다.

**3. 세포유전학/분자 검사 의뢰**: G-분염법을 위한 검체는 즉시 세포유전학실로 전달. FISH 검사를 위한 슬라이드를 준비하고, 필요 시 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 동반 유전자 돌연변이(SF3B1, TP53 등)를 확인하도록 진단의사에게 제안할 수 있습니다.

**4. 정도관리**: 골수 흡인 도말표본의 염색 상태와 보관 상태를 매일 점검하고, 모세포 계수 시 다수의 검사자 간 일치도를 주기적으로 확인합니다.

선배 임상병리사의 한마디
"혈액학 검사실에서 MDS 진단은 마치 퍼즐을 맞추는 것과 같아요. 단순히 CBC 수치만 보는 것이 아니라, 말초혈액 도말표본의 미세한 형태 이상을 발견하고 골수 소견 및 세포유전학적 결과를 통합하는 능력이 진정한 임상병리사의 역량입니다. 국시 공부할 때 5q- 증후군의 '혈소판 증가'라는 독특한 특징을 기억해 두면, 나중에 임상에서 다른 MDS 아형과 빠르게 구별하는 데 큰 도움이 될 거예요! 검사 결과 하나하나가 환자의 정확한 진단과 치료로 이어진다는 사명감을 잊지 마세요."

## 핵심 개념

- **Isolated 5q deletion** — 5번 염색체 장완의 단독 결실로, MDS의 한 아형인 5q- 증후군의 진단에 필수적인 세포유전학적 소견입니다. 이외의 염색체 이상이 동반되지 않아야 합니다.
- **Hypolobated megakaryocyte** — 핵의 분엽이 적거나 전혀 없는 거대핵세포로, 5q- 증후군의 골수에서 특징적으로 관찰되는 형태학적 이상 소견입니다.
- **Macrocytic anemia** — 평균적혈구용적(MCV)이 정상보다 증가한 거대적혈모구성 빈혈로, 5q- 증후군의 가장 흔한 말초혈액 소견입니다.
- **Myelodysplastic Syndromes** — 골수에서 비정상적인 조혈모세포가 증식하고 성숙 장애를 보여 말초혈액에서 혈구감소증이 나타나는 질환군입니다. 급성골수성백혈병으로 진행할 수 있습니다.
- **Cytogenetics** — 세포의 염색체 수와 구조를 분석하는 검사로, MDS를 비롯한 혈액종양의 진단, 분류, 예후 평가에 필수적인 검사입니다. G-분염법과 FISH가 주로 사용됩니다.

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