# 지속적 absolute monocytosis와 dysplasia 및 myeloproliferation이 함께 나타나는 질환은?

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> subject: 백혈병

## 문제

지속적 absolute monocytosis와 dysplasia 및 myeloproliferation이 함께 나타나는 질환은?

## 보기

1. Chronic myeloid leukemia
2. Hairy cell leukemia
3. Chronic myelomonocytic leukemia **✔ 정답**
4. Chronic neutrophilic leukemia
5. Primary myelofibrosis

**정답: 3**

## 해설

정답은 Chronic myelomonocytic leukemia이다. 만성골수단구백혈병(CMML)이 정답입니다. CMML은 지속적인 단구증가증(Monocytosis)이 가장 특징적인 소견이며, 골수에서 이형성(Dysplasia)과 골수증식(Myeloproliferation)이 동시에 나타나는 MDS/MPN 중복 질환의 전형적인 예입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 골수형성이상/골수증식성 종양(Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasm, MDS/MPN)의 대표적인 질환인 만성골수단구백혈병(Chronic Myelomonocytic Leukemia, CMML)의 진단 기준을 묻고 있어요. CMML의 가장 핵심적인 진단 기준은 말초혈액에서의 지속적인 절대단구증가증(Absolute Monocytosis)과 함께 골수에서 이형성(Dysplasia)과 골수증식(Myeloproliferation) 소견이 동시에 관찰되는 것입니다. 단구증가증의 기준은 말초혈액에서 단구 수가 1 × 10⁹/L 이상이면서 백혈구 감별계산에서 10% 이상을 차지하는 상태가 최소 3개월 이상 지속될 때입니다. 또한 CMML은 필라델피아염색체(Philadelphia chromosome)나 BCR-ABL1 융합유전자가 없어야 하며, PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 재배열이 없어야 만성골수백혈병(CML)이나 다른 골수증식종양과 감별할 수 있어요. 골수검사에서는 과립구계와 단구계의 증식과 함께 이형성 변화가 관찰되는 것이 특징입니다.

핵심 개념 분석 (Key Concept): CMML은 세계보건기구(WHO) 분류에서 MDS/MPN 범주에 속하는 질환으로, 골수형성이상증후군(MDS)의 이형성 특징과 골수증식종양(MPN)의 증식 특징을 동시에 가지고 있어요. 핵심! CMML은 말초혈액과 골수의 모세포(Blast) 비율에 따라 CMML-0 (모세포 2% 미만), CMML-1 (모세포 2~4%), CMML-2 (모세포 5~19%)로 세분화되며, 모세포 비율이 예후와 치료 방침 결정에 중요합니다.

정답 근거 (Answer Rationale): 핵심! ③번 만성골수단구백혈병(CMML)이 정답이에요. CMML은 지속적인 단구증가증(Monocytosis)이 가장 특징적인 소견이며, 골수에서 이형성(Dysplasia)과 골수증식(Myeloproliferation)이 동시에 나타나는 MDS/MPN 중복 질환의 전형적인 예입니다. 특히 단구계의 증식이 두드러지며, 과립구계와 거핵구계의 이형성도 동반될 수 있어 문제에서 제시한 모든 조건을 정확히 충족합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 혼동 주의! ①번 만성골수백혈병(Chronic Myeloid Leukemia, CML)은 단구증가증보다는 호중구와 그 전구세포의 현저한 증가가 특징이며, BCR-ABL1 융합유전자와 필라델피아염색체가 반드시 확인되는 질환이에요. 단구증가증이 CML의 주요 특징은 아닙니다. ②번 털세포백혈병(Hairy Cell Leukemia)은 단구감소증(Monocytopenia)이 오히려 특징이며, 말초혈액과 골수에서 털 모양의 돌기를 가진 비정상 림프구가 관찰되는 만성 B세포 림프증식성 질환이라 이형성이나 골수증식과는 거리가 멀어요. ④번 만성호중구백혈병(Chronic Neutrophilic Leukemia)은 단구증가증 없이 성숙 호중구만 지속적으로 증가하는 질환으로, CSF3R 유전자 변이가 흔히 동반됩니다. ⑤번 원발성골수섬유증(Primary Myelofibrosis)은 골수섬유화로 인해 거핵구 증식과 이형성이 주된 소견이며, 단구증가증이 주된 진단 기준은 아니에요. 거대비장과 골수외조혈이 주요 임상 특징입니다.

연관 개념 정리 (Related Concepts): MDS/MPN 범주에는 CMML 외에도 연소골수단구백혈병(Juvenile Myelomonocytic Leukemia, JMML), 비정형 만성골수백혈병(Atypical CML, aCML), MDS/MPN-고리철적혈모구-혈소판증가증(MDS/MPN-RS-T) 등이 있어요. JMML은 소아에서 발생하며, aCML은 호중구 증가와 이형성이 현저하지만 단구증가증은 CMML보다 덜하고 BCR-ABL1 음성입니다. MDS/MPN-RS-T는 고리철적혈모구(Ring Sideroblast)가 15% 이상이면서 혈소판이 450 × 10⁹/L 이상 증가하는 특징이 있어요.

개념 정리: CMML 진단의 3대 요소
1. 지속적 말초혈액 단구증가증 (≥1 × 10⁹/L, ≥10%)
2. 골수의 이형성 변화 (Dysplasia)
3. 골수증식 소견 (Myeloproliferation)
+ BCR-ABL1 및 PDGFRA/PDGFRB/FGFR1 재배열 음성

한눈에 비교!
질환단구증가증이형성골수증식주요 유전자 이상CMMLO (필수)OOTET2, SRSF2, ASXL1CMLX (호중구↑)XOBCR-ABL1MDS△ (가능)OXSF3B1, TP53 등원발성골수섬유증X△O (섬유화)JAK2, CALR, MPL

핵심 검사 포인트: CMML 진단을 위해 말초혈액도말검사에서 단구의 절대 수치와 백분율을 정확히 산정하는 것이 가장 중요해요. 단구는 성숙 단구뿐 아니라 단구전구세포(Promonocyte, Monoblast)까지 포함하여 계수해야 합니다. 골수흡인도말검사와 골수생검을 통해 이형성과 모세포 비율을 정확히 평가해야 하며, 유세포분석(Flow Cytometry)과 세포유전학검사, 분자유전학검사(NGS 패널)를 통해 다른 클론성 질환을 배제하는 것이 필수적이에요.

암기 팁: CMML = "Co-Mingle" (함께 섞이다)로 기억하세요. MDS의 이형성(Dysplasia)과 MPN의 증식(Proliferation)이 함께(Co-) 섞여(Mingle) 있고, 여기에 단구(Monocyte) 증가가 핵심입니다. CMML의 'M'은 단구(Monocyte)를 의미한다고 생각하면 절대 잊어버리지 않아요!

국시 빈출 포인트: CMML은 MDS/MPN 분류에서 가장 빈번하게 출제되는 질환이에요. 특히 "말초혈액 단구 ≥1 × 10⁹/L이고 ≥10%"라는 수치 기준과 "이형성과 골수증식이 공존"한다는 병리 소견은 시험에 반드시 나옵니다. CML, 불응성빈혈(Refractory Anemia), 원발성골수섬유증과의 감별 포인트를 표로 정리해 두면 좋아요.

기출 변형 주의!: 최근에는 CMML의 WHO 분류 기준(모세포 비율에 따른 CMML-0,1,2 구분)이나 예후 평가를 위한 CMML-specific prognostic scoring system(CPSS) 관련 문제가 출제될 수 있어요. 또한 말초혈액 수치와 골수 소견을 함께 제시하고 어떤 MDS/MPN 질환인지 종합적으로 판단하게 하는 사례형 문제로 변형될 가능성이 높습니다.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**: 70대 남성 환자가 수개월간 지속된 피로감과 체중 감소를 주소로 내원했습니다. 일반혈액검사(CBC) 결과 백혈구(WBC)가 25 × 10⁹/L로 증가되어 있고, 자동혈구분석기(Automated Hematology Analyzer)에서 단구(Monocyte)가 30%로 현저히 증가된 경고 플래그(Monocytosis flag)가 떴습니다. 혈색소는 9.5 g/dL로 경도의 빈혈이 동반되어 있고, 혈소판은 80 × 10⁹/L로 감소되어 있습니다. 임상병리사는 말초혈액도말검사를 통해 감별계산을 시행하고 결과를 확인해야 합니다.

**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**: 핵심! 자동혈구분석기의 단구증가증 플래그는 반드시 말초혈액도말검사로 확인해야 해요. 도말표본에서 성숙 단구뿐 아니라 단구전구세포(Promonocyte, Monoblast)가 있는지 세심하게 관찰하고, 과립구계와 적혈구계의 이형성(예: Pelger-Huët anomaly, micromegakaryocytes) 여부도 함께 평가해야 합니다. 단구의 절대 수치가 1 × 10⁹/L 이상이고 10% 이상이면 혈액종양내과 전문의에게 CMML 의심 소견으로 보고하고, 골수검사(골수흡인 및 생검)를 권고해야 합니다. 골수검체에서는 세포충실도, 이형성 정도, 모세포 비율을 평가하고 유세포분석과 세포유전학검사(BCR-ABL1, PDGFRA 등), 차세대염기서열분석(NGS) 패널 검사를 의뢰하여 확진 및 예후 평가를 진행합니다.

**검체 안전 및 주의사항 (Precautions)**: CMML 환자의 말초혈액도말표본에서는 단구전구세포를 모세포(Blast)로 오인하지 않도록 주의해야 해요. Promonocyte는 풍부한 세포질과 약간 꺾인 핵, 미세한 과립을 가지며 모세포보다 성숙한 세포이므로, WHO 기준에 따라 모세포 계수에서 제외합니다. CMML 진단에 필수적인 BCR-ABL1 검사는 반드시 시행하여 CML을 배제해야 하며, PDGFRA/PDGFRB 재배열 검사도 호산구증가증이 동반된 경우 필수적이에요.

검사실 표준작업절차: CMML 진단을 위한 검사실 체크리스트

1. 말초혈액 단구 절대 수치 및 백분율 확인 (≥1 × 10⁹/L and ≥10%, 3개월 이상 지속)

2. 말초혈액도말검사: 단구 및 전구세포 형태, 과립구/적혈구 이형성 평가

3. 골수흡인/생검: 세포충실도, 이형성(Dysplasia) 유무 및 계열, 모세포(Blast) 비율 산정

4. 유세포분석: 단구 및 모세포 면역표현형 확인

5. 세포유전학/분자유전학: BCR-ABL1, PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 음성 확인 및 예후 관련 유전자 변이(TET2, SRSF2, ASXL1 등) 검사

6. 모세포 비율에 따른 CMML-0,1,2 분류 및 CPSS 예후 점수 산정

선배 임상병리사의 한마디: "CMML은 MDS와 MPN의 특징을 모두 가지고 있어 진단이 까다롭지만, 단구증가증이라는 강력한 단서가 있어요! 자동혈구분석기에서 단구증가증 플래그가 뜨면 절대 그냥 넘기지 말고, 반드시 말초혈액도말을 현미경으로 확인하는 습관을 들이세요. 단구와 단구전구세포를 정확히 구분하는 것, 그리고 BCR-ABL1 음성 여부를 반드시 확인하여 CML을 배제하는 것이 CMML 진단의 첫걸음입니다. 국가고시에서도 CMML의 진단 기준과 감별 진단은 매년 단골로 출제되니까, 이 기회에 확실히 정리해 두세요!"

## 핵심 개념

- **절대단구증가증(Absolute Monocytosis)** — 말초혈액에서 단구의 절대 수치가 1 × 10⁹/L 이상이고 백혈구 감별계산에서 10% 이상을 차지하는 상태를 말합니다. CMML의 필수 진단 기준입니다.
- **이형성** — 골수에서 조혈세포의 비정상적인 형태학적 변화를 의미합니다. CMML에서는 과립구계, 적혈구계, 거핵구계에서 이형성이 관찰될 수 있어요.
- **골수증식** — 골수에서 한 가지 이상의 조혈세포 계열이 비정상적으로 과도하게 증식하는 상태입니다. CMML에서는 단구계와 과립구계의 증식이 두드러집니다.
- **골수형성이상/골수증식성 종양(MDS/MPN)** — WHO 분류에서 골수형성이상증후군(MDS)과 골수증식종양(MPN)의 특징을 동시에 가지는 질환군입니다. CMML, aCML, JMML, MDS/MPN-RS-T 등이 포함됩니다.
- **모세포** — 혈액세포의 가장 미성숙한 전구세포로, CMML에서는 말초혈액과 골수 내 모세포 비율(0~19%)이 질환의 아형 분류와 예후를 결정하는 핵심 지표입니다.

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