# 관련 검사·소견은 'Polycythemia vera'이다. 골수소견으로 옳은 것은?

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> language: ko  
> subject: 적혈구 증가증

## 문제

관련 검사·소견은 'Polycythemia vera'이다. 골수소견으로 옳은 것은?

## 보기

1. 적혈구·과립구·거핵구 계열이 함께 증가한다. **✔ 정답**
2. 일반 pulse oximeter가 carboxyhemoglobin을 oxyhemoglobin으로 오인할 수 있다.
3. 혈장량이 회복되며 hematocrit가 감소한다.
4. Hemoconcentration이 아니라 적혈구 mass 증가가 존재한다.
5. 저산소 유도인자가 신장의 erythropoietin 생성을 증가시킨다.

**정답: 1**

## 해설

진성적혈구증가증의 가장 기본적인 병태생리적 특징이자 골수 생검 소견입니다. 범골수증으로 인해 적혈구, 과립구, 거핵구 계열이 함께 증가하는 소견을 보여 정답입니다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 진성적혈구증가증(Polycythemia Vera, PV)의 골수 소견을 묻고 있어요. 진성적혈구증가증은 골수증식종양(Myeloproliferative Neoplasm, MPN)의 일종으로, 핵심! 적혈구계열 뿐만 아니라 과립구계열과 거핵구계열까지 모든 골수계 세포의 증식(범골수증, Panmyelosis)을 특징으로 합니다.

핵심 개념 분석 (Key Concept): 진성적혈구증가증은 JAK2 유전자 변이(특히 JAK2 V617F)로 인해 사이토카인에 대한 과민반응이 나타나 골수에서 적혈구가 과도하게 생성되는 질환이에요. 적혈구만 증가하는 것이 아니라 백혈구와 혈소판도 정상보다 증가하는 경우가 흔합니다.
정답 근거 (Answer Rationale): ①번은 진성적혈구증가증의 가장 기본적인 병태생리적 특징이자 골수 생검 소견입니다. 범골수증으로 인해 적혈구, 과립구, 거핵구 계열이 함께 증가하는 소견을 보여 정답입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 혼동 주의! ②번은 일산화탄소 중독이나 흡연자에게서 나타날 수 있는 현상입니다. ③번과 ④번은 진성적혈구증가증(적혈구 절대량 증가)이 아닌 상대적 적혈구증가증(Relative Polycythemia)의 특징입니다. ⑤번은 만성 저산소증에 의한 이차성 적혈구증가증(Secondary Polycythemia)의 기전입니다.
연관 개념 정리 (Related Concepts): 진성적혈구증가증은 말초혈액도말에서 적혈구계열, 과립구계열, 거핵구계열의 세포가 모두 증가된 소견을 보이며, JAK2 V617F 변이 검사가 진단에 필수적입니다. 치료하지 않으면 혈전증이나 골수섬유증으로 이행할 수 있습니다.

개념 정리: 진성적혈구증가증(PV)은 골수에서 모든 골수계 세포가 증식하는 범골수증이 핵심 병리 소견입니다. 단순히 적혈구만 증가하는 것이 아니라는 점을 반드시 기억하세요.

한눈에 비교!
구분진성적혈구증가증(PV)이차성 적혈구증가증상대적 적혈구증가증
병인JAK2 변이(클론성)저산소증/EPO 과다혈장량 감소
EPO 수치감소 또는 정상증가정상
적혈구량절대적 증가절대적 증가정상
백혈구/혈소판증가 흔함정상정상

핵심 검사 포인트: 진성적혈구증가증 진단을 위해 말초혈액 검사에서 범혈구증가증(Pancytosis) 여부를 확인하고, 골수 생검에서 범골수증을 확인하는 것이 중요합니다. JAK2 변이 검사는 필수 진단 기준입니다.

암기 팁: "진성(眞)은 모두 진짜로 증가!" - 적혈구만 증가하는 것이 아니라 백혈구, 혈소판도 진짜로(함께) 증가하는 것이 진성적혈구증가증이라고 연상하면 이차성 또는 상대성 증가증과 쉽게 구분할 수 있어요.

국시 빈출 포인트: 진성적혈구증가증, 이차성 적혈구증가증, 상대적 적혈구증가증의 감별 포인트는 매년 단골로 출제됩니다. 특히 범골수증과 EPO 수치 변화는 핵심 키워드입니다.

기출 변형 주의!: 혈색소 수치, 적혈구 용적률(Hct), 백혈구 수치와 혈소판 수치를 함께 제시하고, EPO 수치와 JAK2 변이 검사 결과를 해석하여 정확한 유형의 적혈구증가증을 진단하도록 하는 사례형 문제가 자주 출제됩니다.

## 임상 시나리오

검사실 실무 가이드
**검사실 시나리오 (Laboratory Scenario)**: 한 환자의 일반혈액검사(CBC) 결과에서 혈색소(Hb) 18.5 g/dL, 적혈구용적률(Hct) 55%, 백혈구 15,000/uL, 혈소판 600,000/uL로 모든 계열이 증가되어 있습니다. 말초혈액도말 검사에서도 과립구계열과 거핵구계열이 눈에 띄게 증가되어 있어요. 임상병리사는 이 결과를 확인하고 무엇을 의심해야 할까요?
**검사 수행 및 결과 보고 전략 (Testing & Reporting)**: 핵심! 이는 단순한 적혈구 증가가 아닌 범혈구증가증(Pancytosis)을 시사하는 소견입니다. 진성적혈구증가증(Polycythemia Vera, PV)이 의심되므로, 검사 결과 보고 시 범골수증이 의심된다는 소견을 임상의에게 전달하고 JAK2 V617F 변이 검사의 진행을 제안할 수 있습니다.
**검체 안전 및 주의사항 (Precautions)**: 진성적혈구증가증 환자는 혈전 생성 위험이 매우 높아 채혈 후 지혈이 잘 안 될 수 있습니다. 채혈 부위를 충분히 압박하여 지혈을 확인하는 것이 중요합니다. 검체는 EDTA 용기에 채혈하며, 자동혈구분석기 결과와 말초혈액도말 소견을 반드시 상호 검증해야 합니다.

검사실 표준작업절차: JAK2 V617F 변이 검사는 EDTA 또는 시트레이트(Citrate) 항응고제가 처리된 골수 또는 말초혈액 검체로 PCR 검사를 시행합니다. 진성적혈구증가증의 진단은 WHO 진단 기준(혈색소 >16.5 g/dL(남), >16.0 g/dL(여), 골수의 범골수증 소견, JAK2 변이 양성)에 따르며, 검사 결과 해석 시 이러한 기준을 숙지해야 합니다.

선배 임상병리사의 한마디: "진성적혈구증가증은 말초혈액과 골수 소견이 매우 특징적이라 기본을 잘 알고 있으면 진단의 실마리를 잡을 수 있어요. 적혈구만 많이 나온다고 다 같은 적혈구증가증이 아니라는 점, 범골수증이 핵심이라는 사실을 꼭 기억하세요!"

## 핵심 개념

- **진성적혈구증가증(Polycythemia Vera)** — JAK2 유전자 변이로 인해 골수에서 적혈구뿐 아니라 과립구, 거핵구가 모두 과도하게 증식하는 만성 골수증식종양.
- **범골수증** — 골수에서 적혈구계, 과립구계, 거핵구계 세포가 모두 증식하는 상태로, 진성적혈구증가증의 특징적인 골수 소견.
- **이차성 적혈구증가증(Secondary Polycythemia)** — 만성 저산소증이나 에리트로포이에틴(EPO) 과다 생성 등 외부 요인에 의해 적혈구만 선택적으로 증가하는 상태.
- **JAK2 V617F 변이** — 진성적혈구증가증을 비롯한 골수증식종양에서 가장 흔하게 발견되는 유전자 변이로, 진단의 중요한 생체표지자.
- **적혈구용적률(Hematocrit, Hct)** — 전체 혈액 부피에서 적혈구가 차지하는 비율로, 적혈구증가증 진단 및 탈수 평가의 기본 지표.

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