# 一位 4 歲兒童,因臉色蒼白與活動力下降就醫。母親表示孩子從嬰兒期以來就比其他小孩蒼白,最近幾個月常喊累,身體檢查發現前額突出、顴骨寬大、肝脾腫大,實驗室顯示 MCV 62 μm3,Hb 7.8 g/dL。根據這些臨床表徵,下列何者為最佳診斷?

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> language: zh-TW  
> subject: 進階專科護理－兒科

## 題目

一位 4 歲兒童,因臉色蒼白與活動力下降就醫。母親表示孩子從嬰兒期以來就比其他小孩蒼白,最近幾個月常喊累,身體檢查發現前額突出、顴骨寬大、肝脾腫大,實驗室顯示 MCV 62 μm3,Hb 7.8 g/dL。根據這些臨床表徵,下列何者為最佳診斷?

## 選項

1. 缺鐵性貧血 (iron deficiency anemia)
2. β 型海洋性貧血 (β- thalassemia anemia) **✔ 正確答案**
3. 再生不良性貧血 (aplastic anemia)
4. 遺傳性球狀細胞貧血 (herreditary spherocytic anemia)

**正確答案: 2**

## 解析

長期小細胞性貧血合併典型骨骼變形與肝脾腫大，是重型β型海洋性貧血的特徵。

## 深入解析

考點解析：重型乙型海洋性貧血的臨床診斷

本題描述的是一位4歲兒童，長期臉色蒼白、活動力下降，身體檢查出現典型骨骼異常（前額突出、顴骨寬大）及肝脾腫大，實驗室數據顯示小細胞性貧血（MCV 62 μm³，正常兒童約 75-87 μm³）與重度貧血（Hb 7.8 g/dL）。這些線索組合起來，指向的診斷是β型海洋性貧血（β-thalassemia anemia），且最可能是重型（β-thalassemia major）。

從病理機轉理解臨床表徵

β型海洋性貧血的根本缺陷在於β-血紅蛋白鏈的合成減少或缺失 [3]。當β鏈不足時，過剩的α鏈會沉澱在紅血球前驅細胞中，造成細胞膜損傷與細胞凋亡，這導致了兩個核心問題：

1.  無效性造血（ineffective erythropoiesis）：骨髓內紅血球在成熟前就被破壞，無法有效補充周邊血液的紅血球，導致嚴重貧血。身體為了代償，骨髓會拼命增生，這正是造成骨骼變形的根本原因。大量增生的骨髓會侵蝕骨皮質，使顏面骨（如前額、顴骨）向外突出，形成本題中描述的「前額突出、顴骨寬大」等類似「花栗鼠臉」的特徵 [1]。

2.  慢性溶血性貧血（chronic hemolytic anemia）：少數能離開骨髓的紅血球，因含有α鏈沉澱物，在通過脾臟時會被破壞，壽命縮短，進一步加重貧血，並導致肝脾腫大。脾臟是破壞這些缺陷紅血球的主要場所，長期過度工作而腫大；肝臟則可能因髓外造血而腫大 [3]。

選項鑑別診斷

*   選項 1：缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）

雖然也會呈現小細胞性貧血（低MCV），但缺鐵性貧血通常不會造成如此顯著的骨骼變形與肝脾腫大。其成因是鐵質不足導致血紅素合成受阻，而非骨髓極度增生。在臺灣，營養性缺鐵性貧血在此年齡層雖可見，但合併典型顏面骨變形與肝脾腫大的機率極低，故此診斷不符合。

*   選項 3：再生不良性貧血（Aplastic anemia）

此疾病的特徵是骨髓造血功能全面衰竭，導致紅血球、白血球、血小板皆減少（全血球低下症，pancytopenia）。其MCV通常是正常或略大（正細胞性或大細胞性貧血），而非本題的62 μm³小細胞性貧血。臨床表現以出血、感染和蒼白為主，不會有骨髓增生造成的骨骼突出。

*   選項 4：遺傳性球狀細胞貧血（Hereditary spherocytic anemia）

這是一種紅血球細胞膜缺陷的疾病，紅血球呈球形，滲透壓脆性增加，易在脾臟被破壞而導致溶血性貧血與脾腫大。但其紅血球是正細胞性或大細胞性貧血，MCV通常正常或偏高，且血片可見球形紅血球，與本題的小細胞性貧血不符，也不會出現因骨髓極度增生導致的骨骼變形。

臨床與國考應試重點

本題的關鍵在於將「小細胞性貧血（低MCV）」與「骨骼變形、肝脾腫大」這組症候群連結起來。在臺灣，兒童重度小細胞性貧血的鑑別診斷中，重型β海洋性貧血是最核心且會造成典型骨骼改變的疾病。診斷可透過血紅素電泳（Hemoglobin electrophoresis）來確認，會發現HbF顯著升高、HbA極度減少或消失。此類患者需終生接受定期輸血與排鐵劑治療，以避免骨骼變形惡化與鐵沉積造成的器官損傷 [3,4]。參考文獻（論文來源）

- [1]Compound Heterozygous Hemoglobin E-Beta (HbE-β)-Thalassemia Presenting With Chipmunk or Rodent Facies, and a Severe Thalassemia Major Phenotype.研究論文此案例報告顯示血紅素E-β地中海貧血可能出現特殊臉部表徵，提醒臨床辨識嚴重型表現。Dutta A, Banik A, Das D, Dutta TS. (2026) · DOI: 10.7759/cureus.103687

- [3]Beta thalassemia syndromes: New insights.研究論文本文提供β地中海貧血的最新病理與臨床見解，有助於理解其異質性與治療方向。Dordevic A, Mrakovcic-Sutic I, Pavlovic S, Ugrin M, Roganovic J. (2025) · DOI: 10.12998/wjcc.v13.i10.100223

## 臨床情境

臨床實務要點：重型β型海洋性貧血

本案例為典型重型β型海洋性貧血(Cooley's anemia)表現，關鍵在於將**小細胞性貧血**與**骨骼變形、肝脾腫大**的組合進行連結。此類患者若未規則治療，將因無效性造血與慢性溶血導致一系列併發症。

診斷線索與確認

- **臨床表徵：**嬰兒期後逐漸出現的嚴重貧血、生長遲滯、典型「花栗鼠臉」(前額突出、顴骨寬大)、肝脾腫大。

- **實驗室檢查：**

- 全血球計數(CBC)：呈現**重度小細胞性貧血**(Hb極低，MCV顯著下降，通常<70 fL)。

- 周邊血液抹片：可見大量**靶狀紅血球(target cells)**、有核紅血球(nucleated RBCs)及嗜鹼性點彩(basophilic stippling)。

- **血紅素電泳**為確診工具：HbF顯著升高(可達90%以上)，HbA極度減少或消失，HbA2可能正常、升高或減少。

治療與照護原則

- **定期輸血：**目標是維持Hb在9-10 g/dL以上，以抑制無效性造血，預防骨骼變形惡化與脾臟腫大。

- **排鐵治療：**因長期輸血會導致鐵質沉積，需使用排鐵劑(如Deferoxamine, Deferasirox)並定期監測血清鐵蛋白(ferritin)及心臟、肝臟鐵沉積狀況。

- **脾臟切除：**若輸血需求明顯增加或脾臟腫大造成壓迫症狀，可考慮脾臟切除，但需注意術後感染風險。

- **治癒性療法：**異體造血幹細胞移植是目前唯一的根治方式，適用於有合適捐贈者的年輕患者。

國考應試提醒

- 看到兒童**小細胞性貧血+骨骼變形+肝脾腫大**，首要考慮重型β型海洋性貧血。

- 鑑別診斷時，缺鐵性貧血不會有骨骼變形；再生不良性貧血為正細胞性貧血；遺傳性球狀細胞貧血MCV正常或偏高。

- 血紅素電泳結果是確診與分型的關鍵，需熟悉各型海洋性貧血的電泳模式。

## 重要概念

- **無效性造血** — 指骨髓內紅血球前驅細胞在成熟前即被破壞，無法有效補充周邊血液紅血球的狀態，是重型海洋性貧血貧血的主因。
- **小細胞性貧血** — 指紅血球平均體積(MCV)小於正常範圍的貧血，常見原因包括缺鐵性貧血與海洋性貧血。
- **血紅素電泳** — 一種用於分離與定量不同類型血紅素的檢驗方法，是診斷海洋性貧血的重要工具，重型β型可見HbF顯著升高。
- **髓外造血** — 當骨髓造血功能無法滿足身體需求時，肝臟、脾臟等器官恢復胚胎時期的造血功能，導致器官腫大。
- **花栗鼠臉** — 重型海洋性貧血患者因骨髓極度增生，導致顏面骨（如前額、顴骨）突出，所形成的特殊面容。

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