# 一位 10 歲兒童出現行為改變、肝腫大、肝功能異常。眼科檢查見角膜 Kayser - Fleischer 環, 血清 ceruloplasmin 明顯降低。請問接續可安排下列何種檢查輔助鑑別診斷? > source: MyMerci (mymerci.kr) > url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463961 > language: zh-TW > subject: 進階專科護理－兒科 ## 題目 一位 10 歲兒童出現行為改變、肝腫大、肝功能異常。眼科檢查見角膜 Kayser - Fleischer 環, 血清 ceruloplasmin 明顯降低。請問接續可安排下列何種檢查輔助鑑別診斷? ## 選項 1. fractional excretion of sodium(FENa) 2. 24 - hour urinary calcium 3. fractional excretion of phosphate 4. 24 - hour urinary copper excretion **✔ 正確答案** **正確答案: 4** ## 解析 威爾森氏症因銅代謝異常導致銅累積，24小時尿銅排出量為關鍵診斷檢查。 ## 深入解析 臨床推理與鑑別診斷路徑 本個案為 10 歲兒童，同時出現神經精神症狀（行為改變）、肝臟侵犯徵象（肝腫大、肝功能異常）以及眼科特有的 Kayser-Fleischer 環（角膜周邊的銅沉積），實驗室數據顯示 血清藍胞漿素（serum ceruloplasmin）明顯降低。此組合高度指向 威爾森氏症（Wilson's disease, WD）。 威爾森氏症是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，致病基因為 ATP7B [2]。該基因變異導致肝細胞無法順利將銅排入膽汁，也無法將銅併入藍胞漿素，造成游離銅在肝臟、腦部、角膜等組織沉積。在診斷上，血清藍胞漿素是關鍵的生化標記，但其在兒童族群的診斷準確度與最適切點值仍會因地域與年齡而異，需要謹慎解讀 [1]。 在高度懷疑威爾森氏症的狀況下，接續安排的檢查應直接證實體內銅蓄積或排出異常，而非評估其他電解質或腎小管功能。 各選項之生理機轉與鑑別力分析 * 選項 1：鈉排泄分率（fractional excretion of sodium, FENa） FENa 主要用於鑑別腎前性與腎因性急性腎損傷，反映腎小管對鈉離子的處理能力。威爾森氏症雖然可能因銅沉積而續發腎小管病變，但 FENa 並非診斷該疾病的核心工具，無法直接證實銅代謝異常。 * 選項 2：24 小時尿鈣排泄量（24-hour urinary calcium） 此檢查用於評估副甲狀腺功能、維生素 D 代謝或特發性高尿鈣症。與銅代謝路徑無直接關聯，無法輔助鑑別威爾森氏症。 * 選項 3：磷酸鹽排泄分率（fractional excretion of phosphate） 磷酸鹽排泄分率主要用於評估腎小管對磷酸鹽的再吸收功能，常用於鑑別低血磷症的病因（如副甲狀腺功能亢進或范可尼氏症候群）。雖然威爾森氏症嚴重時可能導致范可尼氏症候群，但此項檢查缺乏疾病特異性，不作為第一線診斷工具。 * 選項 4：24 小時尿銅排泄量（24-hour urinary copper excretion） 此為診斷威爾森氏症的關鍵定量檢查。由於肝臟排銅受阻，尿液中銅的排出量會代償性顯著增加。在兒童族群中，此項檢查是評估體內銅蓄積程度與輔助確診的重要客觀依據，與血清藍胞漿素降低及 Kayser-Fleischer 環的臨床意義相符。參考文獻（論文來源） - [1]A cross-sectional assessment of the diagnostic value of serum ceruloplasmin for Wilson's disease in children.研究論文兒童威爾森氏症診斷困難，此研究評估血清銅藍蛋白的診斷準確度與最佳切點，有助提升早期發現。Yaldany M, Abboud F, Haddad S, Madanieh S, Mahmod J, Alhazaimeh M, Atoom G. (2026) · DOI: 10.1097/md.0000000000048082 - [2]The ATP7B c.3316 G > A variant is associated with mild subphenotype in Wilson disease: a single-center cohort study.研究論文此研究探討特定ATP7B基因變異與威爾森氏症較輕微臨床表型的關聯，有助於遺傳諮詢與預後評估。Liu L, Fang M, Ai W, Shu S, Zhao W, Yan Y, Cheng N, Hu W, Xu Y. (2026) · DOI: 10.1186/s13023-026-04259-9 ## 臨床情境 臨床情境模擬：威爾森氏症診斷流程 個案描述 10歲男童，近半年出現性情改變、易怒、學業成績退步。理學檢查發現肝臟腫大，觸診邊緣鈍，實驗室數據顯示肝指數ALT/AST上升。轉診至眼科以裂隙燈檢查，發現雙眼角膜周邊有明顯的Kayser-Fleischer環。血清銅藍蛋白（ceruloplasmin）為8 mg/dL（參考值20-40 mg/dL），高度懷疑威爾森氏症。 診斷思路與檢查安排 在血清銅藍蛋白降低合併典型K-F環的情況下，下一步應進行定量檢查以確認體內銅蓄積狀態。首選安排24小時尿液銅排泄量，此為診斷威爾森氏症的基石檢查。 - **檢查方法：**收集24小時全部尿液，使用無銅容器，檢測總銅含量。 - **判讀標準：**兒童基礎尿銅排出量通常100 μg/24h，有症狀者常>40 μg/24h即具診斷意義。 - **臨床意義：**因肝細胞ATP7B功能缺損，銅無法正常排入膽汁，轉而經腎臟代償性排出，故尿銅顯著增加。 鑑別診斷要點 若病童以急性腎損傷表現，可考慮FENa協助鑑別腎前性或腎因性；若出現低血磷、糖尿、胺基酸尿等范可尼氏症候群表徵，可加驗磷酸鹽排泄分率。但這些均非威爾森氏症的直接診斷工具，僅用於評估續發性腎小管損傷。24小時尿鈣則與本病致病機轉無關。 實務提醒 對於高度懷疑威爾森氏症的兒童，若24小時尿銅結果介於灰區（40-100 μg/24h），或收集困難，可進一步安排肝臟銅定量（肝切片）或ATP7B基因檢測以確立診斷。早期診斷並開始銅螯合劑治療，可顯著改善神經與肝臟預後。 ## 重要概念 - **威爾森氏症** — 體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，因ATP7B基因變異導致銅沉積於肝、腦、角膜等組織。 - **Kayser-Fleischer環** — 角膜周邊Descemet膜上出現的棕綠色銅沉積環，為威爾森氏症的重要眼部表徵。 - **血清藍胞漿素** — 一種主要由肝臟合成的銅結合蛋白，威爾森氏症患者其血清濃度通常明顯降低。 - **24小時尿銅排泄量** — 診斷威爾森氏症的關鍵定量檢查，因膽汁排銅受阻，尿液銅排出量會代償性顯著增加。 - **FENa** — 鈉排泄分率，主要用於鑑別腎前性與腎因性急性腎損傷，反映腎小管對鈉的處理能力。 ## 相同主題題目 - [有關腸道營養 (enteral nutrition) 的一般原則,下列敘述何者正確? 1 假如病人情況允許,靜脈營養應優先於腸道營養 2 管路灌食有腹瀉情形時,應使用止瀉藥及減少纖…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463902) - [一位 58 歲男性罹患糖尿病 15 年,目前口服藥物控制,下列何者不是營養狀態評估的指標?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463903) - [有關嚴重高血鉀合併心電圖改變的醫療處置,下列敘述何者不適當?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463904) - [有關成年人的營養需求,下列敘述何者不適當?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463905) - [有關病毒性腦炎 (encephalitis) 感染,下列敘述何者不適當?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463906) - [有關胺基糖苷類 (aminoglycosides) 藥物,下列敘述何者不適當?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463907) - [磺胺類藥物 (trimethoprim/sulfamethoxazole: Baktar®),是廣效性抗生素,臨床無法治療下列何種病原?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463908) - [病人生命徵象為體溫 38.5°C、脈搏 120 次/分、呼吸 22 次/分、血壓 120/65 mmHg、 WBC 15000 μL (seg 84.7%) 、CRP 19.8 m…](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=463909) --- More free questions: [專科護理師甄審題庫](https://mymerci.kr/pages/exam_bank.php?exam=tw_nurse_practitioner) _僅供學習參考。實際臨床請遵循最新指引與所屬機構規範。_