# 3 歲男性，右側睪丸有一個腫瘤，抽血發現血清中的甲型胎兒蛋白（α -fetoprotein）異常升高，他的睪丸腫瘤最可能是那一種？

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> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

3 歲男性，右側睪丸有一個腫瘤，抽血發現血清中的甲型胎兒蛋白（α -fetoprotein）異常升高，他的睪丸腫瘤最可能是那一種？

## 選項

1. 卵黃囊瘤（yolk sac tumor） **✔ 正確答案**
2. 絨毛膜癌（choriocarcinoma）
3. 淋巴癌（lymphoma）
4. 胚胎性癌（embryonal carcinoma）

**正確答案: 1**

## 解析

幼兒睪丸腫瘤合併血清AFP顯著升高，最常見的診斷為卵黃囊瘤，因其幾乎百分之百分泌AFP。

## 深入解析

臨床情境解析

這名 3 歲男性病童，超音波或理學檢查發現右側睪丸有腫塊，且抽血報告顯示 血清甲型胎兒蛋白（α-fetoprotein, AFP） 異常升高。在兒童的睪丸腫瘤鑑別診斷中，AFP 是一個非常關鍵的腫瘤標記（tumor marker），能協助我們快速縮小診斷範圍。

血清腫瘤標記的臨床意義

睪丸的生殖細胞腫瘤（germ cell tumors）常會分泌特定的蛋白質，可作為診斷與追蹤的依據。在兒童族群中，最常見的惡性生殖細胞腫瘤即為 卵黃囊瘤（yolk sac tumor），其病理組織學上類似胚胎時期的卵黃囊內胚層，生物學行為上幾乎百分之百會分泌大量的 甲型胎兒蛋白（AFP）。因此，當一個年幼男童的睪丸腫塊合併 AFP 顯著上升時，首要考慮的診斷就是卵黃囊瘤 [1]。

各選項之鑑別診斷

*   選項 1：卵黃囊瘤（yolk sac tumor）

此為正確答案。它是嬰幼兒及兒童最常見的睪丸惡性腫瘤，與 AFP 升高有極強的關聯性。參考資料中的個案雖然情境較特殊（隱睪合併扭轉），但其病理報告最終仍確診為卵黃囊瘤，再次印證了此腫瘤在幼兒族群中的重要性 [1]。

*   選項 2：絨毛膜癌（choriocarcinoma）

此腫瘤由滋養層細胞（trophoblast）分化而來，主要分泌的腫瘤標記是 人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG），而非 AFP。單純的絨毛膜癌在兒童極為罕見，且不會以 AFP 升高為主要表現。

*   選項 3：淋巴癌（lymphoma）

睪丸淋巴癌好發於 60 歲以上的老年男性，是該年齡層最常見的睪丸惡性腫瘤。在 3 歲的幼兒身上幾乎不會發生，且淋巴癌不會分泌 AFP。

*   選項 4：胚胎性癌（embryonal carcinoma）

此為高度惡性的生殖細胞腫瘤，好發於 20 至 30 歲的年輕成人。雖然它可能導致 AFP 輕微升高，但更主要的是造成 β-hCG 上升，且單純的胚胎性癌在青春期前的男童極為少見。

病理生理與臨床實務連結

從胚胎發育的角度來看，卵黃囊瘤源自於具有多向分化潛能的原始生殖細胞（primordial germ cells），這些細胞在癌化後保留了類似卵黃囊的分泌功能，因此能製造 AFP。臨床上，AFP 不僅用於術前診斷，更是術後追蹤有無殘留或復發的黃金指標。參考資料中的病例也提及，睪丸在發生扭轉復位後，實質可能因缺血而出現不均質的超音波回音（heterogeneous echogenicity），這類術後變化容易與腫瘤浸潤混淆，此時監測血清 AFP 是否持續升高，就成為區分良性缺血變化與潛在惡性腫瘤的關鍵依據 [1]。參考文獻（論文來源）

- [1]Yolk sac tumor after post-detorsion changes in a torsed undescended testis: a case report.病例報告隱睪扭轉復位後仍可能發生卵黃囊瘤，提醒術後須密切追蹤。Zhanghuang C, Li Q, Zhang D, Yang Z, Nong R, Ji F, Xie Y, Yan B. (2026) · DOI: 10.21037/tau-2026-1-0009

## 臨床情境

臨床實務要點

小兒睪丸腫塊合併AFP升高之處置思維

診斷關鍵

- **年齡與腫瘤標記的關聯：**3歲以下男童的睪丸腫塊，若血清AFP顯著高於該年齡正常值（須注意嬰兒期生理性AFP較高），應高度懷疑卵黃囊瘤。此為該族群最常見的惡性生殖細胞腫瘤。

- **鑑別診斷陷阱：**不可將AFP升高歸因於其他罕見腫瘤。絨毛膜癌以β-hCG升高為主，淋巴癌好發於老年且無AFP分泌，胚胎性癌則多見於青壯年且以β-hCG為主。

影像與檢驗策略

- **術前評估：**除AFP外，應同時檢測β-hCG與乳酸脫氫酶（LDH），以完整評估生殖細胞腫瘤的可能亞型。陰囊超音波為第一線影像檢查，可評估腫塊性質（實質性、囊性、鈣化）及血流。

- **術後追蹤：**AFP的半衰期約為5至7天。術後應規律監測其下降至正常的趨勢。若AFP未如預期下降或下降後再度上升，即使影像無明顯異常，也須高度警覺殘留腫瘤或復發。

特殊狀況判讀

- **缺血性變化與腫瘤浸潤的區分：**若病童合併有睪丸扭轉或缺血病史，術後超音波可能呈現不均質回音，易與腫瘤浸潤混淆。此時連續追蹤AFP的動態變化，是區分良性術後變化與惡性腫瘤的關鍵依據。

- **治療原則：**治療以根除性睪丸切除術為首選，術後依病理分期決定是否需要輔助性化學治療。卵黃囊瘤對化療（如鉑金類藥物為基礎的處方）相當敏感，預後通常良好。

## 重要概念

- **卵黃囊瘤** — 一種高度惡性的生殖細胞腫瘤，源自原始生殖細胞，好發於嬰幼兒及兒童，病理上類似卵黃囊內胚層，幾乎百分之百分泌甲型胎兒蛋白（AFP）。
- **甲型胎兒蛋白** — 一種由胎兒肝臟及卵黃囊製造的血清蛋白，在卵黃囊瘤等特定生殖細胞腫瘤中會異常升高，是重要的診斷與追蹤腫瘤標記。
- **生殖細胞腫瘤** — 起源於原始生殖細胞的腫瘤，可發生於睪丸、卵巢等部位，依分化方向不同分為多種亞型，部分亞型會分泌AFP或β-hCG。
- **腫瘤標記** — 由腫瘤細胞或身體因應腫瘤而產生的物質，可在血液中檢測，用於輔助診斷、評估治療反應及監測復發。
- **β-hCG** — 人類絨毛膜促性腺激素，由滋養層細胞分泌，是絨毛膜癌及部分生殖細胞腫瘤的腫瘤標記，與AFP的臨床意義不同。

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