# 有關乳房纖維腺瘤（fibroadenoma），下列敘述何者最不適當？

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> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

有關乳房纖維腺瘤（fibroadenoma），下列敘述何者最不適當？

## 選項

1. 為一界限清楚的良性腫瘤
2. 懷孕時腫瘤可能會變大
3. 好發於 70 歲以上女性 **✔ 正確答案**
4. 與 MED12 基因突變有關

**正確答案: 3**

## 解析

乳房纖維腺瘤好發於15~35歲生育年齡女性，而非70歲以上停經後婦女。

## 深入解析

乳房纖維腺瘤是一種常見的良性乳房腫瘤，其發生與乳腺小葉及間質組織的增生有關。針對此題，最不適當的敘述為「好發於 70 歲以上女性」，正確的好發年齡層應為生育年齡的年輕女性。以下針對各選項進行臨床與病理生理機轉的深入剖析。

選項 (1) 為一界限清楚的良性腫瘤

此敘述正確。乳房纖維腺瘤在病理組織學上源自乳腺小葉內的間質與上皮細胞增生，形成一個具有完整包膜（capsule）的腫塊。由於其包膜完整，在理學檢查或影像學（如超音波）上通常呈現為界限清楚（well-circumscribed）、表面平滑且可自由移動的腫塊，故有「乳房老鼠」（breast mouse）之稱。此特點是與惡性腫瘤（常因浸潤性生長導致邊界不規則）鑑別的重要臨床表徵。

選項 (2) 懷孕時腫瘤可能會變大

此敘述正確。纖維腺瘤被歸類為荷爾蒙敏感性腫瘤（hormone-sensitive tumor）。其間質與上皮細胞上存在雌激素（estrogen）和黃體素（progesterone）的受體。懷孕期間，體內雌激素與黃體素濃度顯著升高，會刺激腫瘤細胞加速增生，導致腫瘤體積變大。同理，在月經週期的黃體期或使用荷爾蒙補充療法時，也可能觀察到腫瘤的暫時性脹大或不適。參考文獻中的個案為一名23歲女性，其腫瘤在短時間內進展為巨大纖維腺瘤（giant fibroadenoma），亦反映了生育年齡女性在荷爾蒙波動下可能促使腫瘤生長的臨床現象 [1]。

選項 (3) 好發於 70 歲以上女性

此敘述最不適當，為本題正確答案。乳房纖維腺瘤的好發年齡高峰為 15 至 35 歲的生育年齡女性，而非停經後的老年女性。停經後（如70歲以上）若出現新的乳房腫塊，臨床上首要需排除的是惡性腫瘤（如浸潤性乳管癌），而非纖維腺瘤。雖然停經後女性也可能存在陳舊性、已鈣化萎縮的纖維腺瘤，但新發生的案例極為罕見。

選項 (4) 與 MED12 基因突變有關

此敘述正確。在分子病理學上，約有 60% 至 70% 的典型乳房纖維腺瘤被發現存在 MED12（Mediator complex subunit 12）基因的體細胞突變（somatic mutation），特別是在第 44 號外顯子（exon 2）的錯義突變（missense mutation）。此突變被視為驅動纖維腺瘤形成的關鍵分子事件。值得注意的是，參考文獻中的個案檢測到的是 PIK3CA p.G106V 突變，而非典型的 MED12 突變 [1]。這顯示纖維腺瘤在基因層面上具有異質性（heterogeneity），雖然 MED12 是最常見的突變，但少數復發性、巨大或型態特殊的纖維腺瘤可能涉及其他訊息傳遞路徑（如 PI3K/AKT 路徑）的基因變異。因此，在國考層級，需先掌握 MED12 為典型纖維腺瘤的主要相關基因。參考文獻（論文來源）

- [1]Recurrent bilateral giant breast fibroadenomas with a somatic PIK3CA p.G106V mutation: case report and review of current evidence.病例報告罕見雙側巨纖維腺瘤復發與PIK3CA基因突變有關，提醒護理師注意遺傳諮詢與術後追蹤。Zhang Y, Tan Q, Xiao Y, Wang W, Huang S, Mo Q, Zhang W, Wei W. (2025) · DOI: 10.1186/s12905-025-04032-3

## 臨床情境

臨床實務要點

乳房纖維腺瘤是門診最常見的乳房良性腫瘤，典型表現為生育年齡女性（15-35歲）單側、無痛、界限清楚且可移動的腫塊。停經後婦女若出現新發乳房腫塊，應優先安排乳房攝影與超音波，必要時進行粗針切片以排除惡性腫瘤，而非直接診斷為纖維腺瘤。

診斷與評估

- **影像學特徵：**超音波下呈現橢圓形、邊緣平滑、均質低回音，長軸與皮膚平行，具側方陰影；乳房攝影可見界線分明、可能含粗大爆米花樣鈣化的腫塊。

- **切片時機：**若腫塊快速增大、形狀不規則、發生於高齡患者，或影像有可疑惡性特徵（如微小鈣化、邊緣浸潤），應進行粗針切片或真空輔助切片以確立診斷。

- **鑑別診斷：**需與葉狀瘤、單純囊腫、乳管內乳頭狀瘤及浸潤性乳管癌做鑑別，尤其葉狀瘤與巨大纖維腺瘤在影像上不易區分，依賴病理診斷。

治療與追蹤策略

- **保守追蹤：**經切片確診為典型纖維腺瘤且無症狀者，可每6-12個月以超音波追蹤，若連續2-3年穩定，可延長追蹤間隔或回歸常規篩檢。

- **手術切除適應症：**腫瘤直徑大於3公分、持續快速生長、引起疼痛或外觀變形、患者心理焦慮、或切片結果為複雜型纖維腺瘤（具囊腫、硬化性腺病、上皮鈣化或乳突狀頂漿化生等特徵）者，建議進行腫瘤切除術。

- **微創選項：**真空輔助切除或冷凍消融可作為特定病患的替代方案，傷口小、恢復快，但需考量腫瘤大小、位置及完全切除率。

- **懷孕期處置：**懷孕期間若腫瘤明顯變大，應以超音波密切監測，除非高度懷疑惡性，否則避免於孕期進行手術，待產後再評估切除需求。

分子病理新知

約60-70%的典型纖維腺瘤帶有MED12 exon 2突變，此突變可作為與葉狀瘤鑑別的輔助標記（葉狀瘤MED12突變率較低且常伴隨其他基因變異）。少數快速生長的巨大纖維腺瘤可能帶有PIK3CA等路徑突變，與預後及復發風險的關聯仍在研究中。

## 重要概念

- **纖維腺瘤** — 一種常見的良性乳房腫瘤，源自乳腺小葉內的間質與上皮細胞增生，具有完整包膜，觸診時界限清楚且可移動。
- **MED12基因突變** — Mediator complex subunit 12基因的體細胞突變，約存在於六至七成的典型乳房纖維腺瘤中，被視為驅動腫瘤形成的關鍵分子事件。
- **荷爾蒙敏感性腫瘤** — 腫瘤細胞表面具有雌激素或黃體素受體，其生長會受到體內荷爾蒙濃度波動的影響，如懷孕、月經週期或使用荷爾蒙補充療法時可能變大。
- **巨大纖維腺瘤** — 指直徑大於5公分或重量超過500公克的纖維腺瘤，較少見，好發於年輕女性，可能因荷爾蒙波動而快速生長。
- **乳房老鼠** — 對纖維腺瘤的俗稱，形容其在乳房組織內界限清楚、活動度佳，觸診時像一隻小老鼠在皮下跑動的感覺。

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