# 下列何種疾病會出現 Barts 氏血紅素（Hb Barts）？

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=449464  
> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

下列何種疾病會出現 Barts 氏血紅素（Hb Barts）？

## 選項

1. 甲型地中海型貧血（α-thalassemia） **✔ 正確答案**
2. 鐮刀型貧血（sickle cell anemia）
3. 遺傳性球狀紅血球症（hereditary spherocytosis）
4. 缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）

**正確答案: 1**

## 解析

Hb Barts由過剩的γ鏈形成γ4四聚體，是α型地中海貧血的特異標誌。

## 深入解析

臨床推理與國考重點解析

本題的核心在於對血紅蛋白（Hemoglobin, Hb）結構與地中海型貧血（Thalassemia）病理機轉的理解。正常的成人血紅蛋白（HbA）是由兩個α球蛋白鏈（alpha-globin chain）與兩個β球蛋白鏈（beta-globin chain）構成的四聚體（α2β2）。當α球蛋白鏈的基因發生缺失或突變，導致α鏈合成不足時，即為甲型地中海型貧血（α-thalassemia）。

在胎兒時期，正常的血紅蛋白為HbF（α2γ2）。若胎兒的α球蛋白基因出現嚴重缺陷，導致α鏈極度缺乏，過剩的γ球蛋白鏈（gamma-globin chain）便會自行聚合成四聚體（γ4）。這個異常的血紅蛋白四聚體即為Barts氏血紅素（Hb Barts） [1]。因此，Hb Barts的出現是α-thalassemia極具特異性的診斷標誌，在其他類型的貧血中不會出現。

針對其他選項進行鑑別診斷如下：

*   鐮刀型貧血（Sickle cell anemia）：此為β球蛋白鏈的點突變（point mutation），產生結構異常的HbS（α2βS2），並非α鏈的合成問題，故不會出現Hb Barts。

*   遺傳性球狀紅血球症（Hereditary spherocytosis）：此為紅血球細胞膜骨架蛋白（如spectrin, ankyrin）的缺陷，導致紅血球呈球狀且易破裂，其血紅蛋白結構本身是正常的。

*   缺鐵性貧血（Iron deficiency anemia）：此為血基質（heme）合成所需的鐵原料不足，導致血紅蛋白總量下降，屬於小細胞性低色素性貧血，但球蛋白鏈的基因與結構均無異常。

在臨床表現上，Hb Barts對氧氣的親和力極高，難以在組織中釋放氧氣，導致嚴重的組織缺氧。最嚴重的甲型地中海型貧血為Hb Bart's胎兒水腫症候群（Hb Bart's hydrops fetalis syndrome），此為所有四個α球蛋白基因皆缺失（--/--）所致。胎兒體內絕大多數的血紅蛋白均為Hb Barts，會因嚴重貧血引發高輸出性心臟衰竭、全身性水腫、肋膜及心包膜積水，通常無法存活 [1][3]。在產前超音波檢查中，這類胎兒的心臟功能參數也會出現顯著異常，例如右心室的中間舒張期流速（IDV）會顯著低於未受影響的胎兒 [2]。由於此症在東南亞（包括臺灣）的帶因率較高，針對常見的α0-thalassemia缺失型（如--SEA, --THAI等）進行篩檢，對於預防此重症至關重要 [4]。參考文獻（論文來源）

- [1]Alpha-Thalassemia研究論文甲型地中海貧血最嚴重可致胎兒水腫，認識此病有助於臨床早期辨識與遺傳諮詢。Tamary H, Greenberg-Kushnir N, Dgany O. (1993)

- [2]Intracardiac Intermediate Diastolic Velocity in Response to Fetal Anemia: Using Hemoglobin Bart's Disease as a Study Model.研究論文此研究以血紅素巴特氏病為模型，探討胎兒貧血時心臟舒張期流速的變化特徵。Auekitrungrueng R, Luewan S, Tongsong T. (2026) · DOI: 10.1002/jcu.70337

- [3]Hemoglobin Bart's Disease and the Agrinio Mutation: A Case Report of Successful Fetal Intervention.病例報告此案例報告罕見基因變異導致的重症，顯示產前診斷與胎兒介入治療的可能性。Haenen K, Van den Eede E, Breckpot J, Labarque V, Naulaers G, Lewi L, Devlieger R. (2026) · DOI: 10.1159/000551017

- [4]Enhancing Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome prevention: a single-tube multiplex real-time PCR assay for the comprehensive detection of four significant α<sup>0</sup>-thalassemia deletions (--<sup>SEA</sup>, --<sup>THAI</sup>, --<sup>CR</sup>, and --<sup>SA</sup>) found in Thailand.研究論文此新檢測法可一次篩檢四種常見的重度甲型地貧基因缺失，提升產前預防效率。Karnpean R, Singsanan S, Wongprachum K, Rujirachaivej P, Tiyasirichokchai R, Panichchob P, Rattanakoch P, Phermthong P, Jomoui W. (2026) · DOI: 10.1080/07853890.2026.2690745

## 臨床情境

📋 臨床實務要點：Hb Barts 與甲型地中海型貧血

診斷關鍵

新生兒血紅蛋白電泳發現 **Hb Barts (γ4)** 是 α-thalassemia 的特異性指標。正常新生兒可能帶微量(1-2%)，若比例顯著升高(如>10%)則高度懷疑 α-地貧基因帶因或疾病。成人期此異常血紅素會消失，診斷仰賴基因檢測。

最嚴重型：Hb Bart's 胎兒水腫症候群

此為四個 α 球蛋白基因皆缺失 (--/--) 所致，胎兒體內絕大多數血紅蛋白均為 Hb Barts。因 Hb Barts 對氧氣親和力極高，無法在組織釋放氧氣，導致嚴重組織缺氧，引發高輸出性心臟衰竭、全身性水腫、肋膜及心包膜積水，**幾乎無法存活**。產前超音波可見胎兒水腫、心臟功能參數異常。

篩檢與預防

臺灣及東南亞為高盛行區，常見缺失型為 **--SEA**。產前針對高風險夫婦(雙方皆為 α0-地貧帶因者)進行絨毛膜或羊水基因檢測至關重要，以預防此重症胎兒出生。

鑑別診斷備忘

- **鐮刀型貧血：**β 鏈點突變，產生 HbS，非 α 鏈問題。

- **遺傳性球狀紅血球症：**細胞膜骨架蛋白缺陷，血紅蛋白結構正常。

- **缺鐵性貧血：**血基質合成原料不足，球蛋白鏈基因正常。

## 重要概念

- **巴特氏血紅素** — 由四個γ球蛋白鏈聚合而成的異常血紅素(γ4)，因α鏈極度缺乏，過剩的γ鏈自行聚合形成，對氧氣親和力極高，是α型地中海貧血的診斷標誌。
- **甲型地中海型貧血** — 因α球蛋白基因缺失或突變，導致α鏈合成不足的遺傳性貧血，最嚴重型為四個基因皆缺失的Hb Bart's胎兒水腫症候群。
- **血紅蛋白結構** — 正常成人血紅蛋白(HbA)為α2β2四聚體，胎兒血紅蛋白(HbF)為α2γ2，各球蛋白鏈的平衡是維持正常功能的關鍵。
- **胎兒水腫症候群** — α型地中海貧血最嚴重的臨床表現，因四個α基因皆缺失，胎兒體內多為Hb Barts，導致嚴重組織缺氧、高輸出性心臟衰竭及全身性水腫，通常無法存活。
- **球蛋白鏈不平衡** — 地中海型貧血的核心病理機轉，某種球蛋白鏈合成不足時，相對過剩的另一種鏈會沉澱或形成異常聚合物，破壞紅血球或影響帶氧功能。

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