# 下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？

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> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=449461  
> language: zh-TW  
> subject: 基礎醫學（包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

## 題目

下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？

## 選項

1. 特納氏症候群（Turner syndrome） **✔ 正確答案**
2. 愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
3. 帕陀氏症候群（Patau syndrome）
4. 唐氏症候群（Down syndrome）

**正確答案: 1**

## 解析

特納氏症候群為性染色體異常（45,XO），非體染色體數目異常。

## 深入解析

考點深度剖析：體染色體與性染色體異常的區分

本題的核心在於區分「體染色體（Autosome）」與「性染色體（Sex chromosome）」數量異常所造成的疾病。人類有 23 對染色體，其中第 1 對到第 22 對為體染色體，第 23 對為性染色體（XX 或 XY）。題目問的是「不屬於體染色體數量異常」，也就是要找出哪一個選項的疾病是導因於「性染色體」的數目不對。

根據提供的參考文獻[1]，染色體數目異常（非整倍體 Aneuploidy）在臨床上被明確區分為兩大類：

1.  體染色體異常：例如唐氏症（47,+21）、愛德華氏症（47,+18）、帕陀氏症（47,+13）。

2.  性染色體異常：例如特納氏症候群（45,X0）、柯林菲特氏症（47,XXY）、三X症候群（47,XXX）[1]。

以下針對各選項進行病理機轉分析：

*   選項 1：特納氏症候群（Turner syndrome）

此疾病是典型的性染色體異常，其核型為 45,XO，意指缺少一條 X 染色體[1]。由於問題不在於第 1 至 22 對染色體，因此不屬於體染色體數量異常，此為本題的正確答案。

*   選項 2：愛德華氏症候群（Edwards syndrome）

此疾病是第 18 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+18[1]。由於第 18 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

*   選項 3：帕陀氏症候群（Patau syndrome）

此疾病是第 13 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+13[1]。由於第 13 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

*   選項 4：唐氏症候群（Down syndrome）

此疾病是第 21 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+21[1]。由於第 21 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

在臨床診斷技術中，無論是次世代定序（NGS）或定量螢光聚合酶連鎖反應（QF-PCR），都會針對這些常見的非整倍體異常進行快速篩檢，其檢測標的也明確區分為染色體 13, 18, 21（體染色體）以及 X, Y（性染色體）[1]。因此，記憶這些疾病的染色體編號與分類，不僅是國考重點，更是未來在產前遺傳諮詢與診斷實務中不可或缺的基礎。參考文獻（論文來源）

- [1]Identification of autosomal and sex chromosome aneuploidies using next generation sequencing.研究論文次世代定序可準確偵測染色體數目異常，有助產前遺傳診斷。Barco-Armengol N, Yubero D, Xiol C, Catasús N, Martí-Sánchez L, Armstrong J, Palau F, Fernandez G. (2026) · DOI: 10.1093/bioinformatics/btag104

## 臨床情境

臨床實務要點

在臨床護理與產前遺傳諮詢中，快速區分體染色體與性染色體異常至關重要。當遇到新生兒或胎兒有疑似染色體異常表徵時，首要聯想常見的非整倍體疾病：

- **體染色體異常**：唐氏症（21號）、愛德華氏症（18號）、帕陀氏症（13號），通常合併多重器官異常與智能障礙。

- **性染色體異常**：特納氏症候群（45,XO），新生兒期可能表現為手腳水腫、蹼狀頸，兒童期則有身材矮小、原發性無月經。

產前篩檢如NIPT或侵入性診斷（羊膜穿刺）的報告判讀，需核對染色體編號：若為第13、18、21對三體，屬體染色體異常；若為X或Y染色體數目缺失或增多，則屬性染色體異常。此分類直接影響預後說明與後續照護計畫。

## 重要概念

- **體染色體（Autosome）** — 人類第1對至第22對染色體，男女皆相同，其數目異常會導致特定疾病。
- **性染色體（Sex chromosome）** — 決定性別的染色體，即第23對染色體（XX或XY），數目異常如特納氏症候群。
- **非整倍體（Aneuploidy）** — 染色體數目非整倍數的增減，如三體（多一條）或單體（少一條）。
- **特納氏症候群（Turner syndrome）** — 核型為45,XO，因缺少一條X染色體所致，屬唯一能存活的單體症。
- **三體症（Trisomy）** — 某一對染色體多出一條的狀態，如唐氏症（第21對）、愛德華氏症（第18對）、帕陀氏症（第13對）。

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