# 중증 복합면역결핍증 중 아데노신 탈아미노효소 결핍형에서 T세포와 B세포가 모두 심각하게 감소하는 이유로 가장 옳은 것은?

> source: MyMerci (mymerci.kr)  
> url: https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445824  
> language: ko  
> subject: 면역 병리 및 임상 면역학 기초

## 문제

중증 복합면역결핍증 중 아데노신 탈아미노효소 결핍형에서 T세포와 B세포가 모두 심각하게 감소하는 이유로 가장 옳은 것은?

## 보기

1. 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 데옥시아데노신이 축적되어 림프구 내 독성 대사물이 생성되고 세포자멸사가 유도된다. **✔ 정답**
2. 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 데옥시아데노신이 축적되어 림프구의 DNA 합성을 직접 차단한다.
3. 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 요산 생성이 증가하여 림프구 전구세포의 골수 내 성숙이 억제된다.
4. 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 퓨린 합성이 과활성화되어 림프구의 에너지 대사가 고갈된다.
5. 아데노신 탈아미노효소 결핍으로 아데노신이 축적되어 림프구 표면 수용체 신호를 직접 차단한다.

**정답: 1**

## 해설

아데노신 탈아미노효소는 퓨린 분해 경로에서 아데노신 및 데옥시아데노신을 이노신으로 전환한다. 이 효소가 결핍되면 데옥시아데노신이 축적되고, 이것이 림프구 내에서 데옥시아데노신 삼인산으로 전환되어 독성 수준에 도달한다. 이 독성 대사물은 리보뉴클레오티드 환원효소를 억제하고 DNA 손상을 유발하여 림프구 세포자멸사를 초래한다. 림프구는 다른 세포보다 퓨린 분해 효소 의존성이 높아 T세포와 B세포 모두 선택적으로 심각한 영향을 받는다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 중증 복합면역결핍증(SCID, Severe Combined Immunodeficiency)의 한 유형인 아데노신 탈아미노효소(ADA, Adenosine Deaminase) 결핍증의 병태생리 기전을 묻고 있어요. 단순히 면역결핍이 발생한다는 사실을 암기하는 것을 넘어, 왜 T세포와 B세포 모두가 특이적으로 손상되는지 그 분자생물학적 기전을 이해해야 해요.

**1. 핵심 개념 분석 (Key Concept)**
ADA는 퓨린 대사 경로(Purine salvage pathway)의 핵심 효소로, 아데노신(Adenosine)과 데옥시아데노신(Deoxyadenosine)을 각각 이노신(Inosine)과 데옥시이노신(Deoxyinosine)으로 비가역적으로 탈아미노화하여 분해해요. 이 효소가 유전적으로 결핍되면 기질인 아데노신과 특히 핵심! 데옥시아데노신이 체내에 축적됩니다.
림프구는 다른 세포들보다 데옥시뉴클레오타이드 인산화 효소(Deoxynucleotide kinase) 활성이 높아서, 축적된 데옥시아데노신을 데옥시아데노신 삼인산(dATP, deoxyadenosine triphosphate)으로 빠르게 전환시켜요. 세포 내에 축적된 고농도의 dATP는 혼동 주의! DNA 합성을 '직접' 차단하는 것이 아니라, 리보뉴클레오티드 환원효소(Ribonucleotide reductase)를 억제하여 DNA 복제 및 복구에 필요한 다른 데옥시뉴클레오타이드(dNTP)의 생성을 방해하고, 세포자멸사(Apoptosis)를 유도합니다. T세포와 B세포 모두 이 경로에 의존적이므로 심각한 림프구 감소증이 발생하는 것이에요.

**2. 정답 근거 (Answer Rationale)**
**①번이 정답입니다.** ADA 결핍 → 데옥시아데노신 축적 → 림프구 내 dATP 과잉 생성 → 리보뉴클레오티드 환원효소 억제 및 DNA 손상 유발 → 세포자멸사(Apoptosis) 유도 → T세포, B세포 감소의 병리적 기전을 정확하고 포괄적으로 설명하고 있어요. 핵심! 독성 대사물(dATP)이 세포사멸의 직접적 트리거가 된다는 점을 명시한 것이 이 선택지의 핵심입니다.

**3. 오답 분석 (Distractor Analysis)**
②번: 혼동 주의! 데옥시아데노신 자체가 DNA 합성을 직접 차단하는 것은 아닙니다. 그 대사산물인 dATP가 리보뉴클레오티드 환원효소를 억제하여 간접적으로 DNA 합성을 저해하는 복잡한 기전을 거칩니다. '직접 차단'이라는 표현은 틀렸어요.
③번: 혼동 주의! 요산(Uric acid)은 퓨린 대사의 최종 산물이지만, ADA 결핍 시에는 퓨린 분해가 막히므로 오히려 요산 생성은 감소합니다. 골수 내 성숙 억제가 주된 기전이 아니에요. (요산 과잉은 차라리 ADA 과활성과 관련된 통풍에서 볼 수 있죠.)
④번: ADA 결핍은 퓨린 분해 경로의 차단으로 인해 퓨린 합성을 과활성화시키지 않습니다. 축적되는 것은 분해되지 못한 기질(데옥시아데노신)이지, 에너지 대사 고갈이 주된 병리 기전은 아니에요.
⑤번: 축적되는 주요 독성 물질은 아데노신보다 데옥시아데노신이며, 이로 인한 독성은 세포 내 대사체(dATP)의 효소 억제 작용이지 림프구 표면 수용체 신호를 직접 차단하는 방식이 아닙니다.

**4. 연관 개념 정리 (Related Concepts)**
SCID의 다른 주요 유형과의 감별도 중요해요. X-연관 SCID(X-linked SCID)는 사이토카인 수용체의 공통 감마 사슬(common γ-chain) 유전자 결함으로, T세포와 자연살해세포(NK cell)는 결핍되지만 B세포는 정상 수로 존재하는 경우가 많아요. ADA 결핍 SCID는 T, B, NK 세포가 모두 결핍되는 T-B-NK- 표현형이에요.
치료 전략으로는 조혈모세포 이식(HSCT)이 근본적 치료이며, 효소 대체 요법(ERT, Pegademase bovine)이나 유전자 치료도 시행될 수 있습니다.

개념 정리

| 구분 | ADA 결핍 SCID | X-연관 SCID |
| --- | --- | --- |
| 결함 유전자 | ADA (20번 염색체) | IL2RG (X 염색체, 공통 감마 사슬) |
| 영향 받는 세포 | T세포, B세포, NK세포 모두 감소 | T세포, NK세포 감소 (B세포는 정상) |
| 주요 기전 | 독성 대사물(dATP) 축적 → 세포자멸사 | 사이토카인 신호전달 장애 → 림프구 분화 실패 |
| 생화학적 특징 | dATP 증가, 요산 감소 | 정상 퓨린 대사 |

약리기전 포인트
ADA 효소의 생리적 역할: **아데노신 + H₂O → 이노신 + NH₃** (비가역적 탈아미노화 반응). 림프구는 퓨린 재생 경로(Purine salvage pathway) 의존도가 높아 ADA 결핍에 특히 취약합니다. 축적된 dATP는 리보뉴클레오티드 환원효소(Ribonucleotide reductase)의 활성 부위에 결합하여 CDP, UDP, GDP 등이 dCDP, dUDP, dGDP로 환원되는 것을 차단합니다.

국시 빈출 포인트
면역결핍 질환 파트에서 ADA 결핍증은 "퓨린 대사 장애 → 면역결핍"의 대표 사례로 빈출됩니다. 핵심! "ADA 결핍 시 축적되는 물질은? → 데옥시아데노신과 dATP", "ADA 결핍 SCID의 특징적인 세포 표현형은? → T-B-NK-"를 반드시 암기하세요. X-연관 SCID와의 감별도 시험에 자주 나옵니다.

기출 변형 주의!
단순 기전에서 나아가, ADA 결핍 SCID 진단 시 예상되는 검사실 소견(혈중 아데노신/데옥시아데노신 농도 증가, dATP 축적, 요산 감소)이나 치료법(효소 대체 요법, 유전자 치료)을 묻는 문제로도 변형될 수 있어요.

## 임상 시나리오

약국/임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
"생후 6개월 된 영아가 반복적인 폐렴과 만성 설사로 입원했습니다. 신생아 선별검사에서 림프구 수가 현저히 낮게(T-B-NK-) 나왔고, 추가 검사 결과 혈중 ADA 효소 활성이 없는 것으로 확인되어 ADA 결핍 SCID로 진단되었습니다. 의사가 골수 이식 전까지 페가데마제 소(Pegademase bovine, 소 기원 ADA) 근육 주사를 처방하려 합니다."
약사로서 우리는 이 질환의 분자생물학적 병리 기전을 이해하고 있어야, 왜 림프구가 특이적으로 손상되는지, 왜 이 효소 대체 요법이 필요한지를 파악할 수 있어요. 환자 보호자에게 주사 부위의 통증 및 발적 가능성을 설명하고, 정기적인 면역글로불린 농도 및 T세포 기능 검사를 통해 치료 반응을 모니터링해야 함을 전달해야 합니다.

**복약지도 및 중재 전략 (Counseling & Intervention)**
- **처방 검수(DUR):** Pegademase bovine의 용량이 체표면적(BSA) 기준으로 적절한지 확인합니다.
- **문제 평가:** SCID 환자는 생백신(로타바이러스, BCG 등) 접종 시 치명적인 감염이 발생할 수 있어요. 접종력을 반드시 확인하고, 가족들에게도 핵심! 생백신 접종 금지에 대한 강력한 복약지도가 필요합니다. 수혈이 필요한 경우, 이식편대숙주병(GVHD) 예방을 위해 방사선 조사된 혈액 제제만 사용해야 함을 의료진과 공유합니다.
- **복약지도:** 보호자에게 ADA 결핍증은 유전 질환임을 설명하고, 근본적인 치료는 조혈모세포 이식임을 이해시키며, 이식 전까지 효소 대체 요법이 감염으로부터 아이를 보호하는 중요한 가교 역할을 한다는 점을 안내합니다.

복약지도 프로토콜
핵심! **감염 예방:** 철저한 손 위생, 사람 많은 곳 방문 자제, 역격리 필요성을 교육합니다. **투약 관리:** Pegademase bovine은 냉장 보관(2-8℃)하며, 해동 후 흔들지 않고 투여합니다. 근육 주사이므로 보호자에게 병원 방문 일정을 잘 준수하도록 합니다.

선배 약사의 한마디
"ADA 결핍 SCID는 희귀 질환이지만, 퓨린 대사 장애가 어떻게 전신 면역계에 치명적인 결과를 초래할 수 있는지 보여주는 중요한 예시예요. 생화학과 병태생리학을 깊이 이해하면, 단순히 'ADA 결핍 → 면역 결핍'이라는 결론이 아니라, '데옥시아데노신이 dATP로 대사되어 리보뉴클레오티드 환원효소를 억제해 림프구 세포자멸사를 일으킨다'는 일련의 흐름을 머릿속에 그릴 수 있어야 합니다. 이것이 바로 환자의 검사 결과와 치료법을 직관적으로 이해하는 힘이에요!"

## 핵심 개념

- **중증 복합면역결핍증** — T세포와 B세포, 그리고 경우에 따라 NK세포의 발달 및 기능에 중대한 결함이 발생하여 심각한 면역 저하를 초래하는 유전 질환군입니다.
- **아데노신 탈아미노효소** — 퓨린 대사 경로에서 아데노신과 데옥시아데노신을 이노신과 데옥시이노신으로 전환시키는 효소로, 결핍 시 독성 대사물이 축적됩니다.
- **데옥시아데노신 삼인산** — ADA 결핍 시 축적된 데옥시아데노신이 인산화되어 생성되는 독성 대사물로, 리보뉴클레오티드 환원효소를 억제하여 DNA 합성을 방해합니다.
- **리보뉴클레오티드 환원효소** — 리보뉴클레오타이드를 데옥시리보뉴클레오타이드로 환원하는 효소로, DNA 합성에 필수적이며 dATP에 의해 억제됩니다.
- **세포자멸사** — 세포 내 신호에 의해 유도되는 프로그램화된 세포 사멸 과정으로, ADA 결핍 시 축적된 독성 대사물로 인해 림프구에서 과도하게 발생합니다.

## 같은 주제 문제

- [전신홍반루푸스 환자에서 항dsDNA 항체가 신장 손상을 일으키는 핵심 기전으로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445813)
- [다음은 자가면역 갑상선 질환 두 가지에 관한 설명이다. 빈칸 ㄱ과 ㄴ에 들어갈 내용으로 옳게 짝지어진 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445814)
- [중증근무력증 환자에서 항아세틸콜린수용체 항체가 신경근육 접합부 기능을 저하시키는 기전을 순서대로 나열한 것으로 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445815)
- [다음 중 자가면역 질환의 발생 기전인 "분자 모방(molecular mimicry)"을 가장 잘 설명하는 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445816)
- [선천성 무감마글로불린혈증(X-연관 무감마글로불린혈증, XLA) 환자에서 예상되는 면역학적 소견과 감염 취약성으로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445817)
- [디조지 증후군 환자에서 나타나는 면역 결핍의 기전과 임상 특성으로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445818)
- [류마티스관절염에서 TNF-α 억제제(에타너셉트, 인플릭시맙)를 사용할 때 잠복결핵이 재활성화되는 기전을 2단계 이상으로 추론한 것으로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445819)
- [다음은 후천성 면역결핍증 환자의 유세포분석 결과이다. 이 결과를 바탕으로 예상되는 임상 소견과 면역학적 해석으로 가장 옳은 것은?](https://mymerci.kr/pages/nclex_q.php?qn_id=445820)

---

More free questions: [기출문제](https://mymerci.kr/)

_학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요._