# 다음은 보체 조절인자에 관한 설명이다. 아래 조건에서 예상되는 결과로 가장 옳은 것은? 한 환자에서 Factor I의 유전적 결핍이 확인되었다. Factor I은 혈청 단백분해효소로, 보조인자(C4b-binding protein, Factor H 등)와 함께 C3b 및 C4b를 불활성화시킨다.

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> language: ko  
> subject: 면역체계의 기초와 선천면역

## 문제

다음은 보체 조절인자에 관한 설명이다. 아래 조건에서 예상되는 결과로 가장 옳은 것은?

한 환자에서 **Factor I**의 유전적 결핍이 확인되었다. Factor I은 혈청 단백분해효소로, 보조인자(C4b-binding protein, Factor H 등)와 함께 C3b 및 C4b를 불활성화시킨다.

## 보기

1. 혈청 C3가 지속적으로 소비되어 현저히 감소하고, 대체 경로 활성이 지속되며 재발성 피막균 감염에 취약해진다. **✔ 정답**
2. 혈청 C3가 지속적으로 소비되어 현저히 감소하고, 고전 경로만 선택적으로 활성화되며 재발성 피막균 감염에 취약해진다.
3. 혈청 C1q가 지속적으로 소비되어 현저히 감소하고, 렉틴 경로만 선택적으로 활성화되며 재발성 피막균 감염에 취약해진다.
4. 혈청 C4가 지속적으로 소비되어 현저히 감소하고, 고전 경로만 선택적으로 차단되며 면역복합체 제거 장애가 발생한다.
5. 혈청 C5가 지속적으로 소비되어 현저히 감소하고, MAC 형성이 억제되며 재발성 Neisseria 감염에 취약해진다.

**정답: 1**

## 해설

Factor I은 C3b를 iC3b로 분해하여 대체 경로의 양성 피드백 루프(C3b → C3bBb → 더 많은 C3b 생성)를 차단하는 핵심 조절인자이다. Factor I이 결핍되면 C3b가 계속 축적되고 대체 경로 C3 전환효소(C3bBb)가 지속적으로 활성화되어 C3가 고갈된다. C3 고갈로 옵소닌화가 불가능해지므로 피막형성균(폐렴구균, 수막구균 등)에 대한 감수성이 증가한다. 선택지 2는 고전 경로만 선택적으로 활성화된다고 서술하여 오류이며, 선택지 3은 C5 고갈을 언급하나 Factor I의 직접 기질은 C3b·C4b이므로 오류이고, 선택지 4는 C4만 감소한다고 서술하여 오류이며, 선택지 5는 C1q 고갈을 언급하나 Factor I과 C1q는 직접적 연관이 없으므로 오류이다.

## 심화 해설

핵심 해설
이 문제는 보체계(Complement system)의 중요한 조절 단백질인 Factor I의 기능과 결핍 시 나타나는 병태생리학적 결과를 묻고 있어요. Factor I은 C3b와 C4b를 단백분해하여 불활성화(iC3b, C4d로 분해)시키는 혈청 단백분해효소(Serine protease)로, 보체 활성화의 과도한 증폭을 막는 핵심 브레이크 역할을 합니다. 이 효소가 없으면 보체계의 자발적 가수분해(C3 tick-over)로 생성된 C3b가 제거되지 못하고, 핵심! 대체 경로(Alternative pathway)의 C3 전환효소(C3bBb) 형성이 지속되는 양성 피드백 루프(positive feedback loop)가 멈추지 않게 돼요. 그 결과 혈청 C3가 무분별하게 소비되어 고갈(depletion)되고, 결과적으로 옵소닌 작용(Opsonization) 및 막공격복합체(MAC) 형성 능력이 모두 저하되어 혼동 주의! 특히 폐렴구균(Streptococcus pneumoniae), 수막구균(Neisseria meningitidis) 같은 피막형성균(Encapsulated bacteria)에 대한 감수성이 극도로 증가해요.

**정답 근거 (Answer Rationale)**
보기 1번이 정답입니다. Factor I 결핍 시 C3b가 불활성화되지 못하므로 대체 경로의 C3 전환효소(C3bBb)가 지속적으로 형성되고, 이로 인해 혈청 C3가 지속 소비되어 현저히 감소합니다. C3는 모든 보체 활성 경로(고전, 렉틴, 대체 경로)의 중추 분자이므로, C3가 고갈되면 옵소닌 작용이 마비되어 재발성 피막균 감염이 발생하는 것은 면역학적으로 타당한 결과예요.

**오답 분석 (Distractor Analysis)**
혼동 주의! **보기 2**: 혈청 C3가 감소하는 것은 맞지만, Factor I 결핍 시 C3b 축적으로 인해 **대체 경로**가 주로 과활성화됩니다. 고전 경로만 선택적으로 활성화된다는 설명은 틀렸어요.
**보기 3**: Factor I의 기질은 C3b와 C4b입니다. C1q는 고전 경로의 개시 분자로, Factor I에 의해 직접 분해되거나 소비되지 않아요. 또한 렉틴 경로만 선택적으로 활성화된다는 서술도 틀렸습니다.
**보기 4**: Factor I 결핍 시 C3b 뿐만 아니라 C4b도 불활성화되지 못하므로, C4도 함께 소비되어 감소할 수 있어요. 하지만 **C4만** 감소하는 것이 아니며, 고전 경로만 차단되는 것도 아닙니다. 면역복합체 제거 장애는 고전 경로의 문제와 더 밀접하게 연관됩니다.
**보기 5**: C5 전환효소는 C3b가 축적되어야 형성되므로, Factor I 결핍 초기에는 C5 소비가 증가할 수 있습니다. 그러나 문제의 핵심은 Factor I의 직접적인 기질인 C3b 제거 실패로 인한 **C3 고갈**입니다. C5 고갈만으로 설명하는 것은 이 병태의 1차적 기전을 잘못 짚은 것이에요.

**연관 개념 정리 (Related Concepts)**
보체 조절 단백질에는 Factor I 외에도 Factor H (대체 경로 조절), C4b-binding protein (C4BP, 고전/렉틴 경로 조절), MCP (CD46), DAF (CD55), CD59 (Protectin) 등이 있어요. 특히 Factor H와 Factor I은 협력하여 대체 경로를 조절합니다. 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 DAF와 CD59 결핍으로, 용혈이나 혈전증이 나타나지만 감염 취약성은 주 증상이 아닌 점을 비교해 두면 좋아요.

개념 정리:

| 조절 단백질 | 주요 기능 | 결핍 시 질환 |
| --- | --- | --- |
| Factor I | C3b/C4b 불활성화 (보조인자 필요) | C3 고갈, 재발성 피막균 감염 |
| Factor H | 대체 경로 C3 전환효소 붕괴 촉진, 보조인자 | C3 고갈, 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS), 황반변성 |
| DAF (CD55) | C3/C5 전환효소 붕괴 촉진 | 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) |
| CD59 (Protectin) | MAC 형성 억제 | 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) |

한눈에 비교!:

| 특징 | Factor I 결핍 | C3 결핍 | MAC 결핍 (C5~C9) |
| --- | --- | --- | --- |
| 1차 원인 | C3b 불활성화 실패로 C3 소모 | C3 합성 장애 | MAC 구성성분 합성 장애 |
| 혈청 C3 농도 | 현저히 감소 (소비성) | 측정 불가 (결핍) | 정상 |
| 감수성 증가 병원체 | 피막형성균 (폐렴구균, 수막구균 등) | 피막형성균 | 수막구균 (Neisseria) 감염 |

약리기전 포인트: Factor I은 보조인자 없이는 활성이 매우 낮아요. Factor H가 C3b에 결합하면 Factor I이 C3b를 iC3b로 절단할 수 있는 구조적 변화가 유도됩니다. 이 iC3b는 더 이상 C3 전환효소를 형성하지 못하지만, 대식세포의 보체 수용체 3(CR3, CD11b/CD18)에 인식되어 옵소닌 작용에는 일부 기여할 수 있어요.

암기 팁: "**F**actor **I** = C3b **I**nactivation (불활성화)"으로 외우세요. 이 효소가 없으면 C3b가 '나(I)'를 이기지 못하고 계속 활성화된다고 연상하면 기억하기 쉬워요. 피막균 감염의 3대 취약 질환은 **비장절제술, 겸상적혈구빈혈, C3 결핍/고갈**임을 함께 묶어서 기억하세요.

국시 빈출 포인트: 보체 조절인자 결핍 문제는 단순히 결핍 질환명만 묻지 않고, **어떤 경로가 과활성화되고 어떤 혈청 성분이 고갈되는지**를 묻는 병태생리학적 기전 문제가 빈출됩니다. 선천성 C3 결핍과 2차성 C3 고갈(Factor I, Factor H 결핍)의 기전 차이를 정확히 구분하는 것이 고득점의 핵심이에요.

기출 변형 주의!: "피막균 감염에 취약한 보체 결핍증은?"이라는 질문에 C3 결핍뿐 아니라 Factor I/H 결핍도 답이 될 수 있다는 점을 주의하세요. 반대로, MAC 결핍(C5~C9)은 수막구균 감염에는 취약하지만, 폐렴구균 같은 다른 피막균에는 정상 저항성을 보이는 차이점을 묻는 변형 문제가 출제될 수 있어요.

## 임상 시나리오

약국/임상 실무 가이드
**임상 시나리오 (Clinical Scenario)**
한 소아 환자가 생후 6개월부터 폐렴구균(Streptococcus pneumoniae)에 의한 중이염과 폐렴으로 여러 번 입원 치료를 받았습니다. 최근에는 수막구균(Neisseria meningitidis)에 의한 수막염까지 발병했습니다. 담당 의사는 면역글로불린 수치와 백신 반응은 정상임을 확인하고, 보체계 결핍증을 의심하여 혈청 검사를 의뢰했어요. 검사 결과, 혈청 C3 농도가 측정 불가 수준으로 극도로 낮았고 Factor I의 유전적 결핍이 최종 진단되었습니다. 환자 보호자는 왜 아이가 계속 아픈지, 어떤 치료를 해야 하는지 약사에게 묻습니다.

**복약지도 및 중재 전략 (Counseling & Intervention)**
핵심! 이 환자는 보체계의 핵심 옵소닌인 C3가 지속적으로 소비되어 고갈된 상태이므로, 면역글로불린(IgG)은 정상이라도 세균을 효과적으로 포식세포에 전달하지 못해 감염에 취약해요. 근본적인 치료법은 없으므로, 예방적 항생제 요법(항생제 프로필락시스, Antibiotic prophylaxis)과 예방접종 적극 시행이 핵심 중재 전략입니다. 특히 폐렴구균 단백접합백신(PCV13, PCV15 등), 수막구균 백신(MenACWY, MenB), b형 헤모필루스 인플루엔자 백신(Hib) 접종 일정을 철저히 지키도록 교육해야 해요. 처방된 페니실린계 항생제를 매일 장기 복용하는 것은 번거롭지만, 생명을 위협하는 침습적 감염을 막는 최선의 방법임을 이해시키고 복약 순응도를 높이는 것이 중요합니다.

**환자 안전 및 주의사항 (Precautions)**
C3 고갈 상태에서는 백신의 효과가 이론적으로 충분하지 않을 수 있다는 점을 주지시켜야 해요. 따라서 예방접종을 했더라도 발열, 오한 등 감염 의심 증상이 나타나면 지체 없이 응급실에 내원하도록 교육해야 합니다. 또한, 환자가 성인이 되면 언제든지 복약상담을 받을 수 있도록 약국을 개방형 상담 창구로 인식시켜 주는 것도 좋습니다. 처방전 검수 시 아지트로마이신(Azithromycin) 등 장기 예방 요법으로 사용되는 항생제의 부작용(위장장애, 간기능 이상 등)을 정기적으로 모니터링하도록 안내하세요.

복약지도 프로토콜: 1) 매일 같은 시간에 예방적 항생제 복용하기 (예: 저녁 식사 후). 2) 복용을 잊은 경우 생각난 즉시 복용하고, 다음 복용 시간이 임박했다면 건너뛰고 절대 두 배 용량을 복용하지 않기. 3) 감기 증상이라도 가볍게 넘기지 말고 발열(38도 이상) 시 즉시 병원 방문하기. 4) 예방접종 스케줄표를 냉장고에 붙여두고 모든 가족 구성원도 함께 접종하여 이차 감염을 예방하기.

선배 약사의 한마디: "희귀 질환일수록 약사의 역할이 더욱 빛나요. Factor I 결핍증은 완치가 어렵지만, 꾸준한 예방 요법과 환자/보호자 교육을 통해 정상적인 삶의 질을 유지할 수 있답니다. 단순히 약을 조제하는 데서 그치지 말고, 환자의 질환을 이해하고 평생 약물 관리를 도와주는 동반자가 되어주세요. 바로 그런 약사가 환자에게 진정한 희망입니다!"

## 핵심 개념

- **Factor I** — C3b와 C4b를 불활성화시키는 혈청 단백분해효소. 보조인자(Factor H, C4BP 등)의 도움을 받아 보체 활성화의 과도한 증폭을 억제하는 핵심 조절 단백질입니다.
- **C3 tick-over** — 체내에서 C3가 자발적으로 가수분해되어 소량의 C3b를 지속적으로 생성하는 현상. 면역 감시 체계의 일부이지만, Factor I 결핍 시 이로 인한 C3b가 제거되지 못해 C3 고갈이 발생합니다.
- **피막형성균 (Encapsulated bacteria)** — 폐렴구균, 수막구균, b형 헤모필루스 인플루엔자 등 다당류 피막을 가진 세균. 옵소닌 작용(C3b)이 없으면 탐식세포가 이들을 인식하고 제거하기 어려워 감염에 취약해집니다.
- **대체 경로 (Alternative pathway)** — 항체 없이 병원체 표면에서 자발적으로 활성화되는 보체 경로. C3b와 Bb로 구성된 C3 전환효소가 양성 피드백 루프를 형성하여 증폭되며, Factor I과 Factor H가 이를 조절합니다.
- **옵소닌 작용** — C3b나 항체가 병원체 표면을 덮어 탐식세포의 수용체가 쉽게 인식하고 포식할 수 있도록 돕는 과정. Factor I 결핍으로 C3가 고갈되면 이 기능이 마비됩니다.

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